DISCUSSION

L’HI est un trouble autosomique récessif héréditaire caractérisé par une anomalie congénitale de l’épiderme. Des Mutations du gène ABCA12 ont été rapportées chez la majorité des patients atteints D’HI. Ce gène joue un rôle majeur dans le transport des lipides vers les cellules qui forment l’épiderme et le développement normal de la peau. À la naissance, les nourrissons sont recouverts d’une armure hyperkératonique dure, composée de grandes plaques épaisses, brun jaunâtre et très collantes., Après la naissance, des fissures rouges profondes se produisent sur ces plaques dures et inflexibles qui s’étendent jusqu’au derme, ce qui donne une peau ressemblant à un joker. Les nourrissons atteints de HI peuvent avoir une microcéphalie, un ectropion et un éclabium. Le méat auditif externe et les narines semblent rudimentaires et immatures. En outre, les patients atteints de HI présentent une insuffisance respiratoire résultant d’une expansion thoracique limitée et de déformations squelettiques. Les problèmes d’alimentation peuvent entraîner une hypoglycémie, une déshydratation et une insuffisance rénale. En outre, l’instabilité de la température et l’infection seraient courantes., Presque toutes ces caractéristiques cliniques ont été observées dans le cas actuel.

des familles avec un ou plusieurs enfants atteints de HI ont déjà été signalées. Un garçon avec HI est né à 37 semaines de grossesse avec 2,9 kg dans une famille polonaise. Il avait 6 mois au moment du reportage. Une autre étude a rapporté deux cas avec HI de Mashhad, Iran. Le premier cas était une fille prématurée de 2,0 kg qui a accouché à 32 semaines de grossesse et est décédée 3 jours après la naissance. Elle était le produit d’un mariage de cousin germain. La seconde était également une fille pesant 2,3 kg.,

diagnostic Prénatal serait la première étape pour la détection précoce de la maladie. Par conséquent, obtenir les antécédents familiaux, la consanguinité entre les parents et la présence d’autres troubles cutanés chez la progéniture serait très utile pour un diagnostic précoce de la maladie. L’examen microscopique des cellules du liquide amniotique et l’échographie pour évaluer la forme de la bouche fœtale à 17 semaines de grossesse pourraient être utiles pour la détection précoce. Le diagnostic prénatal peut également être réalisable à l’aide d’une biopsie cutanée à 24 semaines de grossesse, en particulier chez les familles ayant des antécédents D’HI., Bien que l’échographie puisse être utile dans certains cas, elle pourrait ne pas être applicable en raison de l’expression phénotypique retardée et de la rareté de la maladie. En outre, l’analyse de séquence D’ABCA12 devrait être effectuée en premier pour les personnes ayant des antécédents D’HI.

la mortalité de L’IS est élevée et la plupart des victimes meurent quelques semaines après la naissance à cause de complications secondaires telles que l’infection et la déshydratation. Cependant, la survie contribue au type de mutations; les victimes avec la mutation hétérozygote composée survivent plus que celles avec la mutation homozygote., En outre, les progrès dans les traitements postnataux et les soins améliorent le pronostic de la maladie. Le taux de survie augmente à plus de 50% avec la prescription précoce de rétinoïdes oraux. La qualité de vie des patients s’améliore grâce aux soins de soutien. En plus des soins de routine tels que la vérification des signes vitaux, les patients doivent être conservés dans un incubateur chaud et humide. L’hydratation doit être effectuée. L’accès à des vaisseaux périphériques peut être difficile, un cathéter veineux ombilical peut être nécessaire., Prendre une douche deux fois par jour, des compresses salines et des émollients doux doivent être utilisés pour garder la peau douce et accélérer la desquamation. Les perturbations hydriques et électrolytiques doivent également être gérées. L’environnement doit être nettoyé pour prévenir l’infection; par conséquent, des cultures répétées de la peau seraient essentielles pour détecter les micro-organismes dangereux. En outre, le conseil génétique et l’investigation moléculaire du gène ABCA12 devraient être envisagés.