niektóre z tych genów działają jeden po drugim, tworząc melaninę z aminokwasu tyrozyny. Jeszcze inne geny pracują nad stworzeniem odpowiedniego środowiska w melanosomie, specjalnym miejscu wewnątrz komórek, w którym wytwarzana jest melanina.
można myśleć o robieniu melaniny jak o robieniu czegoś w fabryce. Pączki.
niektóre geny są jak linia montażowa; cięcie, gotowanie i glazurowanie pączków. Inni zapewniają światła, klimatyzację, zasilanie i tak dalej, więc warunki są odpowiednie, aby linia montażowa działała dobrze i robiła dużo pączków.,
klasyczna forma albinizmu, OCA1, ma miejsce, gdy jeden z genów na linii montażowej jest całkowicie uszkodzony. W OCA1A, ten uszkodzony gen tyrozynazy (TYR) powoduje zatrzymanie całego procesu, więc nie powstaje pigment. Dlatego ludzie z albinizmem OCA1A mają tak mało zabarwienia.
czasami Gen TYR jest w większości uszkodzony, ale nadal może trochę działać. To tak, jakby maszyna do glazurowania pączków na linii montażowej jest zepsuta, ale trochę glazury nadal drybluje, więc nadal można zrobić pączki. W ujęciu albinizmu oznacza to, że niewielka ilość pigmentu udaje się ominąć uszkodzony gen., Ludzie z tą formą albinizmu, OCA1B, mają trochę koloru, ale nadal są dość lekkie.
są też inne formy albinizmu, w których powstaje trochę melaniny. Może się to zdarzyć, gdy geny, które wpływają na warunki na hali fabrycznej są zepsute. W tym przypadku cały proces się nie zatrzymuje, jest po prostu mniej wydajny.
to byłoby tak, gdyby Klimatyzacja w fabryce się zepsuła, a Maszyny zatrzymywały się, bo się przegrzały., Możesz je włączyć z powrotem po ochłodzeniu, ale nie dostaniesz tak wielu pączków, jak gdyby klimatyzacja była włączona.
najczęstszym rodzajem albinizmu, takim jak ten, jest OCA2. Zepsuta „Klimatyzacja” to uszkodzony gen OCA2, który powoduje problemy z kwasowością wewnątrz melanosomu. To sprawia, że proces wytwarzania melaniny spowalnia, co oznacza mniej pigmentu w końcu.
mimo to osoby z OCA2 mogą wytwarzać trochę pigmentu, a ich ilość może się bardzo różnić. Mogą wyglądać bardzo lekko, lub mogą wyglądać prawie tak, jakby w ogóle nie mieli albinizmu., Jednak nadal będą wyglądać lżejsze niż ich rodzeństwo lub rodzina.
osoby z OCA2 mogą też ciemnieć wraz z wiekiem. Afrykanie z OCA2 mogą mieć dość ciemną skórę i mogą mieć niebieskie lub piwne oczy. To może być rodzaj albinizmu, który ma osoba, o której mówisz.
istnieją również inne rodzaje albinizmu. W OCA3 i OCA4 wpływ na inne geny. Osoby z OCA3 mogą wyglądać na czerwonawe. Osoby z OCA4 wyglądają podobnie do tych z OCA2. W OA wpływ ma tylko pigment w oczach, ale skóra wygląda w zasadzie normalnie.,
Inne zaburzenia mogą powodować OCA wraz z wieloma innymi wpływami na organizm. Są one spowodowane przez inne mutacje niż opisane powyżej. Jednym z przykładów jest zespół Hermansky ' ego-Pudlaka. Powoduje albinizm, a także krwawienie, siniaki i problemy z płucami. Naukowcy uważają, że mogą istnieć również inne rodzaje albinizmu.
Dodaj komentarz