w przypadku noworodków z TCS leczenie obejmie procedury poprawiające oddychanie i funkcjonowanie dróg oddechowych. Metody obejmują specjalne pozycjonowanie niemowlęcia i tworzenie otworu w tchawicy.
lekarze mogą leczyć ubytki słuchu spowodowane TCS za pomocą aparatów słuchowych, terapii logopedycznej i integracji z systemem edukacji.,
chirurdzy mogą skorygować lub odbudować następujące obszary, jeśli są dotknięte nieprawidłowym lub niekompletnym rozwojem:
- czaszka i twarz
- dach ust
- kości policzkowe, szczęka i oczodoły
- zewnętrzna część uszu
- zęby
- powieka dolna
wiek osoby wpłynie na to, co operacja lekarz zaleci.
naprawy dachu jamy ustnej są często przeprowadzane w wieku 1-2 lat. Odbudowa policzków, szczęk i oczodołów odbywa się często w wieku 5-7 lat., Korekcje uszu wykonuje się zwykle po 6 roku życia. Repozycjonowanie szczęki odbywa się zazwyczaj przed 16 rokiem życia.
inne potencjalne metody leczenia są nadal badane, a żadne wyniki naukowe nie zostały jeszcze potwierdzone. Należą do nich:
- dodawanie komórek macierzystych do kości i chrząstki w celu poprawy wyników chirurgicznych podczas leczenia nieprawidłowości czaszki i twarzy.
- leczenie TCS w łonie matki, gdy zarodek wciąż się rozwija, poprzez genetyczne manipulowanie genem o nazwie p53 i blokowanie tego, co robi.,
Poradnia Genetyczna może być również sugerowana dla poszczególnych osób z TCS lub całej rodziny, jeśli zespół został odziedziczony. Na tych spotkaniach ludzie dowiedzą się o perspektywach zaburzeń genetycznych, a eksperci doradzą im, jakie są szanse na przekazanie warunku.
prognoza& oczekiwana długość życia
zwykle ludzie z TCS rosną, aby stać się funkcjonującymi dorosłymi z normalną inteligencją. Przy odpowiednim zarządzaniu średnia długość życia jest przybliżonaprzez to samo, co w populacji ogólnej., W niektórych przypadkach rokowanie zależy od konkretnych objawów i nasilenia u osoby dotkniętej chorobą. Na przykład bardzo ciężkie przypadki TCS mogą powodować śmierć okołoporodową z powodu upośledzenia dróg oddechowych.
Video
Reference
zespół Treachera Collinsa. (2016). Pobrano z https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
zespół Treachera Collinsa. (2017, 28 listopada.). Pobrano z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome #
Dodaj komentarz