Co zespół Retta może nam powiedzieć o autyzmie? Profesor nadzwyczajny Zhong-Wei Zhang, Ph. d., próbuje się dowiedzieć.

z autyzmem staje się bardziej powszechne, zrozumienie jego przyczyn i identyfikacji możliwych metod leczenia jest niezwykle ważne. Zespół Retta jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka prawie wyłącznie młode dziewczyny i często prowadzi do znaczących objawów fizycznych i psychicznych, w tym utraty funkcji motorycznych i interakcji społecznych., Jest klasyfikowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, ale w przeciwieństwie do większości form autyzmu, zespół Retta ma wyraźną przyczynę-mutację w białku znanym jako MeCP2.

Zhang i współpracownicy niedawno opisali rolę MeCP2 w tworzeniu ważnych obwodów w mózgu znanych jako obwody hamujące. Obwody hamujące kontrolują sygnały w mózgu i powstrzymują je przed zbyt silnym i zbyt szybkim strzałem. Problemy z rozwojem i funkcją obwodu hamującego są związane z różnymi zaburzeniami psychicznymi i chorobami, w tym autyzmem.,

„odkryliśmy, że obwody hamujące są zakłócone w mózgu zmutowanych myszy MeCP2, a zmiany zachodzą przed wystąpieniem zmian w zachowaniu związanych z zespołem Retta”, mówi Zhang. „Wyniki te, wraz z najnowszymi badaniami z innych grup, podkreślają rolę transmisji hamującej w chorobach ze spektrum autyzmu.”

Zhang bada obecnie, w jaki sposób mutacje w MeCP2 powodują objawy choroby, mając na celu zidentyfikowanie celów interwencji terapeutycznych.