jak zdiagnozowano ciężki złożony niedobór odporności?

rozpoznanie ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności (SCID) opiera się zwykle na pełnej historii medycznej i badaniu fizykalnym dziecka. Ponadto, wiele badań krwi-w tym morfologia-mogą być zlecone w celu potwierdzenia diagnozy.

badania przesiewowe noworodka odgrywają również ważną rolę w wykrywaniu SCID przed pojawieniem się objawów. Coraz więcej państw testuje SCID w ramach zatwierdzonego procesu przesiewowego noworodka., O badania przesiewowe wykonywane jest szczególnie ważne, ponieważ wiele niemowląt z SCID nie wykazują żadnych objawów, dopóki faktycznie rozwijać infekcję.

Screening ma swoje ograniczenia. Pozytywny wynik SCID na ekranie noworodka nie jest tym samym, co jednoznaczna diagnoza, a badania przesiewowe nie złapać wszystkie dzieci z wariantami SCID i SCID. Jednak jest to ważny środek, za pomocą którego dzieci, które mogą mieć SCID można wykryć wcześnie.

jakie są możliwości leczenia SCID?,

Ochrona przed infekcjami

nic nie jest ważniejsze dla zdrowia dziecka z SCID niż zapobieganie potencjalnym infekcjom. Lekarz Twojego dziecka może doradzić Ci dokładnie, jakie kroki należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia.

matki noworodków z SCID powinny omówić zalety i wady karmienia piersią ze swoimi lekarzami, ponieważ niektóre infekcje mogą być przenoszone przez mleko matki.

z reguły dzieci z SCID nie powinny otrzymywać standardowych szczepień dziecięcych., Ponieważ komórki B dzieci z SCID nie działają prawidłowo, ich ciała nie mogą wytwarzać normalnych przeciwciał, które zwalczają wirusy. Ponieważ wiele szczepionek jest w rzeczywistości żywymi wirusami, stanowią one zbyt wysokie ryzyko infekcji, aby były bezpieczne dla dziecka z drastycznie osłabionym układem odpornościowym.,

  • podawać dziecku antybiotyki, leki przeciwgrzybicze lub przeciwwirusowe pod kierunkiem lekarza dziecka

    • infuzje Przeciwciałowe

    ponieważ organizm dziecka nie ma zdrowych komórek B, które wytwarzają przeciwciała przeciwko infekcji, może on potrzebować regularnego dożylnego (IV, podawanie przez żyłę) lub podskórnego wlewu (podawanie pod skórę) przeciwciał immunoglobuliny. (znany również jako immunoglobin, gammaglobin, IVIG lub scig).,

    przeszczepy komórek macierzystych/szpiku kostnego

    prawie każde dziecko z SCID jest leczone przeszczepem komórek macierzystych, znanym również jako przeszczep szpiku kostnego. Jest to jedyna dostępna opcja leczenia, która ma szansę zapewnić trwałe wyleczenie. Komórki szpiku kostnego lub komórki macierzyste są podawane przez IV, podobne do transfuzji krwi.

    komórki macierzyste są uniwersalnym rodzajem komórek występujących w szpiku kostnym. Komórki te mają unikalną i potężną zdolność: mogą rozwinąć się w kilka różnych rodzajów wyspecjalizowanych komórek.,
    w przypadku dziecka z SCID przeszczepione komórki macierzyste są wstrzykiwane do krwiobiegu. Następnie staną się zdrowe białe krwinki, które uzupełniają funkcje odpornościowe-zasadniczo budując zupełnie nowy, funkcjonalny układ odpornościowy dla dziecka. Jeśli układ odpornościowy odzyska pełną funkcję, dziecko może być trwale wyleczony.,

    skuteczność przeszczepu komórek macierzystych SCID zależy od:

    • ogólnego stanu zdrowia Twojego dziecka w czasie zabiegu
    • dopasowania między Twoim dzieckiem a szpiku dawcy (jeśli oddany szpik pochodzi od dopasowanego rodzeństwa, procedura ma lepszy niż 90 procent skuteczności.,)
    • wiek Twojego dziecka w momencie przeszczepu (aby uzyskać optymalny sukces, dziecko powinno wykonać przeszczep nie później niż w wieku 3 miesięcy; niektóre badania wykazały, że jeśli przeszczepy komórek macierzystych są wykonywane w ciągu pierwszych 28 dni życia dziecka, wskaźnik sukcesu wynosi aż 95 procent.)

    mogą pojawić się pewne przeszkody w udanym przeszczepie komórek macierzystych. Na przykład odpowiedni dawca może nie być dostępny. Ponadto każdy przeszczep niesie ze sobą ryzyko wystąpienia zjawiska znanego jako choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi., Oznacza to, że oddany szpik kostny atakuje biorcę, co może być śmiertelnym powikłaniem.

    jakie są perspektywy długoterminowe dla dzieci z SCID?

    Jeśli układ odpornościowy dziecka zostanie przywrócony do prawidłowego funkcjonowania, powinno ono móc cieszyć się bogatym, aktywnym dorosłym życiem, w tym posiadaniem rodziny.

    należy pamiętać, że niektóre formy SCID mogą działać w rodzinach. Na przykład SCID-X1 jest przekazywany chłopcom od matek, które noszą mutację genu na chromosomie X., Poradnictwo genetyczne jest niezbędne dla przyszłych rodziców z historią rodzinną SCID lub innych niedoborów odporności.