stwardnienie rozsiane (MS) jest stosunkowo często nabytą przewlekłą nawracającą chorobą demielinizacyjną z udziałem ośrodkowego układu nerwowego i jest drugą najczęstszą przyczyną zaburzeń neurologicznych u młodych dorosłych, po urazie 19. Charakterystyczne i z definicji, stwardnienie rozsiane jest rozsiane nie tylko w przestrzeni (tj. zmiany mnogie w różnych regionach mózgu), ale także w czasie (tj. zmiany występują w różnym czasie).

rozpoznaje się wiele wariantów klinicznych, z których każdy ma określone wyniki obrazowania i prezentację kliniczną., Należą do nich:

  • Klasyczne stwardnienie rozsiane (Typ Charcota)
  • tumefaktywne stwardnienie rozsiane
  • Typ Marburga (ostry złośliwy)
  • Typ Schildera (rozproszone stwardnienie mózgowe)
  • koncentryczne stwardnienie Balo

Ten artykuł dotyczy przede wszystkim klasycznego (Typ Charcota) stwardnienia rozsianego. Pozostałe warianty omawiane są osobno.

,

na tej stronie:

Istnieje silne, dobrze rozpoznane upodobanie samic o stosunku F: M wynoszącym około 2:1 19.

stwardnienie rozsiane ma fascynujący rozkład geograficzny: rzadko występuje w regionach równikowych (np. 15 na 100 000), z zapadalnością stopniowo wzrasta wraz z odległością od równika (np. 250 na 100 000) 12,19.,

Prezentacja kliniczna

prezentacja kliniczna jest zarówno bardzo zmienna, w wyniku zróżnicowanej lokalizacji płytki nazębnej, jak i w czasie. Przykłady typowych cech klinicznych obejmują 23,24:

  • pnia mózgu i zajęcie nerwu czaszkowego:
    • zapalenie nerwu wzrokowego
    • ophthalmoplegia międzojądrzasta (często obustronna)
    • neuralgia trójdzielna
    • podwójne widzenie (np.,
    • około 85% pacjentów z ustępująco-nawracającym SM wchodzi ostatecznie w wtórną fazę postępującą
  • pierwotna progresywna
    • niezbyt często (10% przypadków)
    • pacjenci nie mają remisji, a pogorszenie neurologiczne jest nieuleczalne
  • postępująca z rzutami
  • łagodna stwardnienie rozsiane
    • 15-50% przypadków
    • li>definiowany jako pacjenci, którzy pozostają aktywni funkcjonalnie przez ponad 15 lat

    • jak wynika z tej listy, istnieje nakładanie się, aw niektórych przypadkach pacjenci mogą dryfować z jednego schematu do drugiego.,

    po prezentacji pacjenci często mają dowody na wiele wcześniejszych zmian bezobjawowych, a rozpoznanie stwardnienia rozsianego można wywnioskować. W innych przypadkach pacjenci obecni z pierwszą płytką nazębną. Jest to znane jako klinicznie izolowany zespół (CIS) i nie wszyscy pacjenci przejść do rozwoju stwardnienia rozsianego.

    radiologicznie izolowany zespół (ang. Radiologically isolated syndrome, RIS) to inna jednostka oparta na wynikach badań MRI mózgu, która opisywana jest jako przypadkowe zmiany w postaci istoty białej sugerujące SM w obrazowaniu u pacjenta bez towarzyszących objawów klinicznych 17.,

    diagnoza

    diagnoza stwardnienia rozsianego wymaga konstelacji wyników klinicznych i różnych badań (patrz kryteria diagnostyczne McDonalda dla stwardnienia rozsianego), w tym 19:

    • typowa historia
    • pasma oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym
    • immunoglobulina G w surowicy
    • nieprawidłowy potencjał wzrokowy wywołany
    • obrazowanie MR
    • brak realnej alternatywnej diagnozy

    patologia

    dokładna etiologia jest słabo poznana, chociaż uważa się, że ma zarówno genetyczne, jak i nabyte składniki. Czynnik zakaźny (np., EBV), lub przynajmniej katalizatora, od dawna podejrzewano ze względu na rozmieszczenie geograficzne i obecność klastrów przypadków; jednak żaden czynnik nie został jeszcze mocno potwierdzony. Niektórzy autorzy sugerowali również, że „przewlekła niewydolność żylna mózgowo-rdzeniowa” może powodować lub nasilać SM, ale teoria ta nie została udowodniona przez dalsze badania 15.,

    uważa się, że stwardnienie rozsiane wynika z odpowiedzi autoimmunologicznej za pośrednictwem komórek przeciwko własnych składników mielinowych, z utratą oligodendrocytów, z niewielkim lub bez zwyrodnienia aksonalnego w ostrej fazie; jednak w późniejszych etapach, utrata oligodendrocytów powoduje zwyrodnienie aksonalne.

    demielinizacja występuje w dyskretnych ogniskach okołonerkowych, zwanych płytkami, które mają rozmiar od kilku milimetrów do kilku centymetrów 19.,laques pojawiają się różowe i spuchnięte

  • Stadium podostre
    • tablice stają się bledsze w Kolorze („kredowe”)
    • obfite makrofagi
  • stadium przewlekłe (nieaktywne płytki/glioza)
    • niewielki lub żaden rozpad mieliny
    • glioza z towarzyszącą utratą objętości
    • pojawiają się szare/półprzezroczyste
    • skojarzenia
    • silny związek z HLA-DR2 klasy II został zidentyfikowany 11
    • zespół Melkerssona-Rosenthala: postulowane

    cechy radiograficzne

    blaszki mogą wystąpić w dowolnym miejscu ośrodkowego układu nerwowego., Są one zazwyczaj jajowate w kształcie i perivenular dystrybucji.

    ct

    cechy CT są zwykle niespecyficzne, a znaczące zmiany mogą być widoczne w MRI z zasadniczo normalnym tomografem komputerowym. Cechy, które mogą być obecne, to:

    • tablice mogą być jednorodnie hipoattenuating 8,11
    • zanik mózgu może być widoczny w przypadku długotrwałego przewlekłego SM 5
    • niektóre tablice mogą wykazywać wzmocnienie kontrastu w fazie aktywnej 7,11
    MRI

    MRI zrewolucjonizowało diagnozę i nadzór pacjentów z SM., Rezonans magnetyczny nie tylko może potwierdzić diagnozę (patrz kryteria diagnostyczne McDonalda dla stwardnienia rozsianego), ale także skany kontrolne mogą ocenić odpowiedź na leczenie i pomóc określić wzorzec choroby.,

    protokół

    chociaż wiele sekwencji jest składowych, w 2018 zrewidowane wytyczne Konsorcjum ms Centers MRI Protocol For the Diagnosis and Follow-up of MS plaques wymienia następujące sekwencje podstawowe 25:

    • FLAIR (axial and sagittal)
      • najlepiej wykonywane jako skanowanie wolumetryczne 3D (izotropowe 1 mm) lub
      • 3 mm przylegające
    • T1: odzyskiwanie inwersji 3D przygotowane Echo gradientu
    • T2 (osiowy): 3D lub 2D
    • Dwi (osiowy)

    uwaga: kontrast nie jest konieczny do rutynowej bezobjawowej obserwacji.,es nie wykazują tych zmian 26

  • spektroskopia MR
    • piki NAA mogą być zmniejszone w blaszkach, co jest najczęstszym i niezwykłym stwierdzeniem
    • cholina i mleczan są zwiększone w ostrej fazie patologicznej
  • podwójne odzyskiwanie inwersji DIR
    • nowa sekwencja, która tłumi zarówno CSF, jak i sygnał istoty białej i oferuje lepsze wyznaczenie blaszek

    • umiejscowienie blaszek może być infratentorialne, w głębokiej istocie białej, okołoodbytnicze, przeciwkortykalne lub mieszane-zmiany w istocie białej.,

    nawet na jednym skanowaniu niektóre funkcje są pomocne w przewidywaniu nawracająco-nawracających a postępujących chorób. Cechy sprzyjające postępującej chorobie to:

    • Duże liczne płytki
    • hiperintensywne zmiany T1

    leczenie i rokowanie

    celem leczenia jest dwojaki: ograniczenie progresji (leki modyfikujące przebieg choroby) i złagodzenie objawów.

    stosuje się steroidy, interferon, przeciwciała monoklonalne i autologiczne przeszczepy krwiotwórczych komórek macierzystych.,i>

  • fumaran dimetylu (Tecfidera®): immunomodulacja
  • fingolimod (Gilenya®): zapobiega migracji limfocytów z węzłów chłonnych do OUN
  • natalizumab (Tysabri®): hamuje wiązanie limfocytów z śródbłonkiem
  • Alemtuzumab (Lemtrada®): immunomodulacja funkcji limfocytów T i limfocytów B
  • mitoksantron: redukuje limfocyty T i limfocyty B proliferacja i zmniejszenie aktywacji limfocytów T
    • powikłania

    oprócz możliwości progresji choroby powodującej postępujące zaburzenia neurologiczne, należy wziąć pod uwagę szereg specyficznych powikłań.,ations (neuronopatia komórek ziarnistych wirusa JC, encefalopatia wirusa JC i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych wirusa JC)

    • szczególnie u pacjentów leczonych natalizumabem z dodatnią serologią wirusa JC
  • PML-IRIS
    • powikłanie zaprzestania leczenia natalizumabem lub leczenia PML związanego z natalizumabem z wymianą osocza lub immunoabsorpcją 21
  • chłoniak pierwotny OUN
    • rzadko chłoniak pojawia się w wyniku wcześniej zidentyfikowanych zmian demielinizacyjnych
    • rokowanie

    rokowanie jest zmienne i zależy od schematu choroby u pacjenta (np.,g. postępująca pierwotna ma gorsze rokowanie niż nawracająco-nawracająca).

    na ogół pacjenci z nawracająco-nawracającym SM przechodzą do wtórnie postępującej choroby w ciągu 10 lat i będą wymagać ambulatoryjnego leczenia aids (np. Laska/wózek inwalidzki/rama) w ciągu kolejnych 5 do 15 lat 12. Około połowa osób dotkniętych chorobą nie będzie już samodzielna ambulatoryjna po 20 latach 19.

    zmniejsza się również ogólna długość życia, od 7 do 14 lat 19.

    diagnostyka różnicowa

    diagnostyka różnicowa zależy od lokalizacji i wyglądu demielinizacji., W przypadku klasycznego (typu Charcota) MS różnicowanie można podzielić na śródczaszkowe i rdzeniowe.

    w przypadku chorób wewnątrzczaszkowych różnica obejmuje prawie wszystkie inne choroby demielinizacyjne, a także:

    • zakażenia grzybicze OUN (np. Cryptococcus neoformans) – pacjenci mają tendencję do obniżania odporności
    • mukopolisacharydoza (np., Choroba Hurlera) – wrodzona i występuje w młodszej grupie wiekowej
    • choroba Marchiafavy-Bignamiego (w przypadku zmian callosalnych)
    • zespół Susac
    • objawy pierwotnego zespołu antyfosfolipidowego OUN 13

    w przypadku zajęcia rdzenia należy wziąć pod uwagę:

    • poprzeczne zapalenie rdzenia
    • zakażenie
    • guzy rdzenia kręgowego (np. gwiaździaki)

    warianty stwardnienia rozsianego (np. Tumefactive SM, devic disease) omówione są osobno.