Rybia łuska Harlequina wrodzona choroba skóry

rybia łuska harlequina jest rzadką, wrodzoną chorobą skóry. Wpływa na skórę prawie całego ciała niemowlęcia i niesie ze sobą wysokie ryzyko śmierci noworodka z powodu ciężkiej i zagrażającej życiu infekcji.

częstość występowania tego schorzenia wynosi około jednego na 500 000 osób. Zarówno samce, jak i samice są dotknięte w równym stopniu.

genetyka HI

choroba jest spowodowana mutacją genu ABCA12., Gen ten pomaga kierować produkcją białka ABCA12 biorącego udział w transporcie tłuszczów w obrębie naskórka, co jest niezbędne do prawidłowej syntezy skóry. Występują różne mutacje. Niektóre mogą zamknąć produkcję tego białka lub wywołać produkcję nieprawidłowej postaci białka.

choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że pacjenci z rybiej łuski Arlekina mają dwie kopie zmutowanych genów, jeden odziedziczony od każdego rodzica. Jeśli dwie osoby z mutacją mają dziecko, Istnieje 25% szansa, że dziecko zostanie dotknięte., Rodzice są nosicielami zmutowanego genu i nie wykazują oznak choroby, ponieważ mają jedną normalną kopię, która rekompensuje wadliwą.

objawy

skóra jest największym narządem ciała. Normalna skóra działa jako wodoodporna, ochronna, ale bardzo elastyczna bariera między ciałem a środowiskiem. Pomaga regulować wiele funkcji organizmu i odpowiada za zmysł dotyku. Korzyści te są kwestionowane w rybiej łuski Arlekina.

w rybiej łusce Arlekina, przedwczesny poród jest powszechne., Niemowlę rodzi się zamknięte w bardzo grubej skórze uformowanej w duże płyty, przypominające zbroję, zamiast ciągłego arkusza cienkiej giętkiej skóry. Ten wygląd jest spowodowany obecnością wyjątkowo twardej pogrubionej powłoki, która jest poważnie popękana lub pęknięta. Pęknięcia są tak głębokie, że odsłaniają tkanki podskórne.

niemowlę z tym stanem napotyka na zagrażające życiu zagrożenia związane z porodem przedwczesnym, a także te wynikające z obecności licznych i głębokich pęknięć skóry, które powodują utratę funkcji regulacyjnych i ochronnych skóry.,

z tych powodów niemowlę jest zwykle umieszczane na oddziale intensywnej terapii noworodka bezpośrednio po urodzeniu.

powikłania HI

deformacje zewnętrzne

wygląd dziecka jest zniekształcony przez sztywną skórę. Tak więc niektóre niemowlęta mogą nie mieć widocznych uszu zewnętrznego lub zdeformowanych uszu, ponieważ nieprawidłowa skóra przyciąga je ciasno do wewnątrz.

oczy i powieki są często dotknięte na różne sposoby. W niektórych powieki nie mogą się prawidłowo zamknąć. U innych opuchnięte powieki zasłaniają okolice oczu.,

błony śluzowe oczu mogą być trwale odsłonięte (ektropion) z powodu takich anomalii, co prowadzi do rozwoju suchych oczu.

niektóre noworodki mogą mieć odsłoniętą czerwoną błonę śluzową jamy ustnej (eclabium), ponieważ napięta skóra przyciąga wargi na zewnątrz w stałym grymasie.

dłonie i stopy mogą być mniejsze niż zwykle, z ograniczoną ruchomością palców u rąk i nóg.

oddychanie

osoby z rybiej łuski Arlekina często cierpią na problemy z oddychaniem lub nawet niewydolność oddechową. Wynika to z ograniczenia ruchu klatki piersiowej przez ciasną grubą skórę.,

Jedzenie

niemowlęta urodzone z tym schorzeniem mogą być karmione rurką przez nos we wczesnym okresie noworodkowym, ponieważ ich zdolność do ssania i połykania jest ograniczona.

odwodnienie

głęboko popękana skóra pozwala na utratę nadmiernych ilości soli i wody, co może skutkować silnym odwodnieniem. To z kolei wpływa na regulację temperatury ciała i może wywołać hipotermię.

infekcje

zagrażające życiu infekcje mogą pojawić się we wczesnych dniach życia z powodu wejścia patogenów przez zaburzoną barierę skórną.,

Diagnostyka i leczenie

schorzenie rozpoznaje się na podstawie charakterystycznych zmian skórnych po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. W łagodniejszych przypadkach może przypominać niektóre inne choroby, takie jak egzema.

czasami można go zdiagnozować w macicy za pomocą ultrasonografii 3D. Noworodki wymagają wilgotnego środowiska z ostrożnym obchodzeniem się w izolowanym inkubatorze po urodzeniu.

skóra powinna być miękka przez ciągłe stosowanie kremów na bazie wazeliny. Starsze dzieci powinny być leczone codziennymi długimi kąpielami z olejkami do kąpieli dodawanymi do wody.

wymagane są maści smarowe., Keratolityki są również stosowane do złuszczania i zmniejszania grubości skóry z powodu nadmiernego wzrostu powierzchniowej warstwy rogowej. Zwiększy to miękkość i elastyczność skóry. Retinoidy doustne są przydatne w ciężkich przypadkach, ale ich stosowanie powinno być monitorowane.

grube płytki skóry stopniowo złuszczają się przez kilka tygodni. Skóra wydaje się bardzo czerwona i błyszcząca od peelingu.

fizjoterapia przynosi korzyści niektórym pacjentom cierpiącym na ograniczoną sprawność ruchową., Inne zabiegi mogą być potrzebne; na przykład, Poradnictwo może pomóc pacjentom radzić sobie z wyzwaniami psychologicznymi choroby.

Inne ważne aspekty to zapobieganie infekcji, odwodnienie i wysychanie rogówki. W razie potrzeby konieczne może być nacięcie skóry, aby umożliwić prawidłowe krążenie i ruch klatki piersiowej.

Czytaj dalej

• Wszystkie treści Harlequina