porfiria (Polski)

Co to jest porfiria?

termin porfiria opisuje grupę ośmiu zaburzeń, które wpływają na skórę i układ nerwowy. Większość z tych zaburzeń jest dziedziczona (przekazywana od członków rodziny). Jeden rodzaj porfirii, porfiria cutanea tarda (PCT), nie zawsze jest dziedziczona.

jak często występuje porfiria?

porfiria jest rzadka. Lekarze nie znają dokładnej liczby osób żyjących z tym schorzeniem, ponieważ wielu nie ma objawów choroby., Jednak szacuje się, że wszystkie formy porfirii łącznie dotyczą mniej niż 200.000 ludzi w Stanach Zjednoczonych.

co powoduje porfirię?

każdy rodzaj porfirii jest spowodowany niskim poziomem określonego enzymu (specyficznego enzymu dla każdego rodzaju porfirii), który jest potrzebny podczas wytwarzania hemu. Hem jest pigmentem zawierającym żelazo, który jest niezbędny dla wszystkich narządów ciała. Hem jest częścią hemoglobiny we krwi. Hemoglobina przenosi tlen do tkanek ciała i daje czerwone krwinki ich kolor., Hem jest również częścią białek w wątrobie, które pomagają w prawidłowym funkcjonowaniu wątroby.

w kilkuetapowym procesie wytwarzania hemu powstaje kilka innych związków-zwanych porfirynami i prekursorami porfiryny. Jeśli istnieje niski poziom któregokolwiek z enzymów potrzebnych do hemu, te porfiryny i prekursory porfiryny gromadzą się w wątrobie, skórze i innych tkankach ciała. Kiedy budować, ludzie mogą rozwijać objawy jednego z rodzajów porfirii.

jakie są rodzaje porfirii?,

szczegółowe nazwy ośmiu rodzajów porfirii to:

• porfiria z niedoborem Delta-aminolewulinatu
• porfiria ostra przerywana
• porfiria dziedziczna
• porfiria Variegate
• porfiria wrodzona erytropoetyczna
• porfiria cutanea tarda
• porfiria hepatoerytropoitic
• protoporfiria erytropoetyczna

lekarze klasyfikują porfirię na kilka różnych sposobów., Oprócz definiowania przez każdego konkretnego typu, lekarze klasyfikują również porfirię w dwóch szerokich kategoriach:

• ostre porfiria – początek jest szybki. Objawy trwają krótko, ale mogą powracać od czasu do czasu. Najczęściej ostre Porfiry wpływają na układ nerwowy.
• Porfiry skórne – dotyczy tylko skóry.

lekarze klasyfikują również porfirię, dzięki której układ organizmu staje się nadczynny:

• porfiria erytropoetyczna – szpik kostny wytwarza porfiryny w wyższych poziomach niż normalnie.,
• Porfiry wątrobowe – wątroba wytwarza zbyt wiele porfiryn i prekursorów porfiryny.

jakie są objawy porfirii?

objawy porfirii różnią się w zależności od typu. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich. Niektórzy ludzie z porfirią nie mają objawów. W niektórych przypadkach, objawy mogą być zagrażające życiu, chyba że leczenie.,

osoby żyjące z skórnymi rodzajami porfirii, które wpływają na skórę, często doświadczają objawów, w tym:

• nadwrażliwości na światło słoneczne
• swędzenie
• obrzęk skóry narażonej na działanie promieni słonecznych
• otarcia, pęcherze na skórze, nadżerki skóry
• blizny widocznych na słońcu obszarów skóry prowadzące do delikatnej skóry

ostre Porfiry mogą powodować objawy, które mogą być wpływają na układ nerwowy. Objawy te na ogół pojawiają się nagle i zwykle utrzymują się przez krótki okres czasu., Objawy ostrej porfirii obejmują:

• ból brzucha, klatki piersiowej, ramion, nóg lub pleców
• nudności lub wymioty
• zaparcia (trudności z oddawaniem stolca)
• zatrzymanie moczu (niezdolność do całkowitego opróżnienia pęcherza)
• zmiany stanu psychicznego, w tym splątanie i halucynacje
• napady padaczkowe
• osłabienie mięśni

kto jest najbardziej narażony na porfiria?

porfiria najczęściej wynika z mutacji genetycznych przekazywanych z rodzica na dziecko. Jesteś bardziej narażony na porfirię, jeśli rodzic ma zaburzenie.,

W przeciwieństwie do innych rodzajów porfirii, porfiria cutanea tarda (PCT) występuje, gdy nieaktywna choroba nabyta, jak wirusowe zapalenie wątroby typu C lub ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), staje się aktywny w organizmie. Aktywność choroby powoduje niedobór enzymów potrzebnych do produkcji hemu.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews