dyskusja

HI jest dziedzicznym autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się wrodzoną nieprawidłowością naskórka. U większości pacjentów z HI zgłaszano mutacje w genie ABCA12. Gen ten odgrywa ważną rolę w transporcie lipidów do komórek tworzących naskórek i prawidłowym rozwoju skóry. Po urodzeniu niemowlęta są pokryte twardym pancerzem hiperkeratonicznym, złożonym z dużych, grubych, żółtawobrązowych i bardzo lepkich płytek., Po urodzeniu na tych twardych i nieelastycznych płytkach występują głębokie, czerwone pęknięcia, które rozciągają się na skórę właściwą, powodując powstanie skóry podobnej do Jokera. Niemowlęta z HI mogą mieć mikrocefalia, ektropion i eclabium. Zewnętrzny mięsień słuchowy i nozdrza wydają się prymitywne i niedojrzałe. Ponadto pacjenci z HI mają niewydolność oddechową w wyniku ograniczonej ekspansji klatki piersiowej i deformacji szkieletu. Problemy z karmieniem mogą powodować niski poziom cukru we krwi, odwodnienie i niewydolność nerek. Ponadto niestabilność temperatury i infekcja byłyby powszechne., Prawie wszystkie te cechy kliniczne zaobserwowano w obecnym przypadku.

Chłopiec z HI urodził się w 37 tygodniu ciąży przy wadze 2,9 kg w polskiej rodzinie. Miał wtedy 6 miesięcy. Inne badanie zgłosiło dwa przypadki z HI z Mashhad w Iranie. Pierwszym przypadkiem była 2,0 kg przedwczesna dziewczynka, która urodziła się w 32 tygodniu ciąży i zmarła 3 dni po porodzie. Była owocem małżeństwa z kuzynem. Drugą była też dziewczynka o wadze 2,3 kg.,

diagnoza prenatalna byłaby pierwszym krokiem do wczesnego wykrycia choroby. Dlatego uzyskanie historii rodziny, pokrewieństwa między rodzicami i obecność innych zaburzeń skóry u potomstwa byłoby bardzo pomocne dla wczesnej diagnozy choroby. Badanie mikroskopowe komórek płynu owodniowego i USG do oceny kształtu jamy ustnej płodu w 17 tygodniu ciąży może być przydatne do wczesnego wykrywania. Diagnostyka prenatalna może być również wykonalna za pomocą biopsji skóry w 24 tygodniu ciąży, szczególnie wśród rodzin z wywiadem HI., Chociaż ultrasonografia może być przydatna w niektórych przypadkach, ale może nie mieć zastosowania ze względu na opóźnioną ekspresję fenotypową i rzadkość choroby. Ponadto, analiza sekwencji ABCA12 powinna być wykonana w pierwszej kolejności dla osób z historią HI.

śmiertelność HI jest wysoka i większość ofiar umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia z powodu wtórnych powikłań, takich jak infekcja i odwodnienie. Jednak przetrwanie przyczynia się do rodzaju mutacji; ofiary ze złożoną mutacją heterozygotów przeżywają więcej niż osoby z mutacją homozygotów., Ponadto postępy w leczeniu i pielęgnacji poporodowej poprawiają rokowanie choroby. Wskaźnik przeżycia zwiększa się do ponad 50% po wcześniejszym przepisaniu doustnych retinoidów. Jakość życia pacjentów poprawia się dzięki opiece wspomagającej. Oprócz rutynowej pielęgnacji, takiej jak sprawdzanie parametrów życiowych, pacjenci powinni być trzymani w ciepłym i wilgotnym inkubatorze. Należy wykonać nawodnienie. Ponieważ dostęp do naczyń obwodowych może być utrudniony, konieczne może być wykonanie cewnika żylnego pępowinowego., Biorąc prysznic dwa razy dziennie, należy stosować kompresy solne i delikatne emolienty, aby zachować miękkość skóry i przyspieszyć złuszczanie. Należy również zarządzać zaburzeniami wodno-elektrolitowymi. Środowisko musi być oczyszczone, aby zapobiec infekcji; stąd powtarzające się Kultury skóry byłoby niezbędne do wykrycia niebezpiecznych mikroorganizmów. Ponadto należy rozważyć doradztwo genetyczne i molekularne badanie genu ABCA12.