PMC (Polski)

diagnoza

MS może być jednym z najtrudniejszych ze wszystkich chorób do zdiagnozowania ze względu na oszałamiającą liczbę objawów, które powoduje i wiele sposobów, w których mogą one przedstawić. „Typową” pacjentką SM jest młoda kobieta z nagłymi, ogniskowymi objawami neurologicznymi występującymi dyskretnie lub w połączeniach, trwającymi od tygodni do miesięcy, a następnie ustępującymi, z nowymi lub powtarzającymi się objawami rozwijającymi się od miesięcy do lat później., Diagnoza może być szczególnie trudna lub wręcz niemożliwa, gdy pacjent jest starszy, gdy objawy są ściśle postępujące lub gdy wystąpił tylko jeden epizod dysfunkcji neurologicznych. Badania mogą wzmocnić kliniczną diagnozę SM, ale żadne wyniki laboratoryjne nie są patognomoniczne i wszystkie testy mają pułapki, które ograniczają ich przydatność.,

obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest bardzo wrażliwą, ale rozczarowująco niespecyficzną techniką wizualizacji zmian zapalnych SM, które pojawiają się jako liczne, nieregularne, zbiegające się obszary o zwiększonej intensywności sygnału w białej materii mózgu, szczególnie wokół komór. Prawie 90% pacjentów z SM mają nieprawidłowe badania MRI. Różne analizy i algorytmy wykazały, że MRI głowy powinno być pierwszym testem zleconym do oceny podejrzanych pacjentów SM. Główną wadą MRI pozostaje jego brak specyficzności, ponieważ wiele warunków naśladować MS na MRI., Zbyt często te „fałszywie dodatnie” często niewłaściwie etykietują pacjentów z rozpoznaniem SM i nadmierną diagnozą SM na podstawie zmian MRI (ryc. 1).

nieprawidłowości w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) są wystarczająco powszechne i charakterystyczne, aby analiza CSF dość dokładne w diagnostyce MS. białka płynu mózgowo-rdzeniowego i liczby białych krwinek są czasami lekko podwyższone, ale najbardziej przydatne wyniki są wzrost poziomu immunoglobuliny G (IgG)i szybkości syntezy. Immunoglobuliny w płynie mózgowo-rdzeniowym, prawdopodobnie odzwierciedlające podstawową aktywację autoimmunologiczną, pojawiają się w elektroforezie płynu mózgowo-rdzeniowego jako odrębne pasma oligoklonalne., Wzór utworzony przez te zespoły różni się od pacjenta do pacjenta, ale są one obecne w pewnej formie w około 90% wszystkich pacjentów z SM, podczas gdy kilka innych chorób, które wytwarzają podobne pasma są rzadko mylone z SM. główną przeszkodą w stosowaniu CSF w diagnostyce SM jest niechęć pacjentów do poddania punkcji lędźwiowej.

potencjały wywołane odgrywają bardziej ograniczoną rolę w diagnozowaniu SM.potencjały wywołane mierzą przewodnictwo wzdłuż określonych szlaków ośrodkowego układu nerwowego, rejestrując odpowiedź elektroencefalograficzną na stymulację wzrokową, słuchową lub sensoryczną.,

przypuszcza się, że spowolnienie przewodnictwa odzwierciedla stan zapalny i demielinizację w tej ścieżce, wykrywając w ten sposób bezobjawową zmianę SM. Czułość i swoistość wywołanych potencjałów nie zbliżają się do tych z MRI lub CSF, ale czasami odkrywają niezapowiedziane zmiany, a tym samym zwiększają prawdopodobieństwo stwardnienia rozsianego.

lista schorzeń, które mogą powodować wieloogniskowe problemy neurologiczne u młodych ludzi jest dość obszerna, a więc diagnostyka różnicowa SM jest daleko idąca. Tabela 3 zawiera niewyczerpujący wykaz niektórych bardziej powszechnych schorzeń, które naśladują SM.,

tradycyjnie rozpoznanie SM zależy od wykazania, że istnieje stwardnienie (blizny lub stan zapalny), które jest mnogie–pacjenci muszą mieć dwa oddzielne zmiany OUN, które wystąpiły w dwóch lub więcej oddzielnych epizodach, czyli muszą mieć zmiany rozsiane w przestrzeni i w czasie. Muszą one powodować objawy istoty białej, a nie objawy istoty szarej. Badanie neurologiczne powinno wykazać te obiektywne nieprawidłowości (najlepiej u młodego pacjenta w wieku od 20 do 40 lat). Co ważne, nie powinno być żadnej innej choroby uwzględniającej objawy., Oprócz tych kryteriów klinicznych rozpoznanie może być poparte badaniami laboratoryjnymi, takimi jak badanie MRI, analiza CSF i potencjały wywołane. Niemniej jednak pozostaje wiele pułapek i niuansów w diagnostyce SM, a ostatecznie lekarze często opierają się na własnym wyroku w celu zdiagnozowania SM, a nie opierając się na z góry określonych lub „oficjalnych” kryteriów.4

u wielu pacjentów, u których występuje pojedyncze, monosymptomatyczne epizody demielinizacji, takie jak zapalenie nerwu wzrokowego lub poprzeczne zapalenie rdzenia, ostatecznie wystąpi drugie zdarzenie zapalne, a więc zostanie rozpoznany jako SM., Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli skanowanie MRI mózgu w czasie ich początkowego demielinizacji ujawnia zmiany materii białej charakterystyczne dla SM. dlatego pacjenci z pojedynczym epizodem demielinizacji i nieprawidłowe MRI skanowania mózgu są często uważane za cierpiących na SM już. (To prawda, mimo że większość „oficjalnych” kryteriów diagnostycznych nie klasyfikuje tych pacjentów jako określone MS.) istnieją nadal niektóre przypadki klinicznie izolowanych zespołów z normalnym MRI głowy, którzy najwyraźniej nigdy nie rozwijają klinicznie określone MS.