Co to jest Xeroderma Pigmentosum Grupa C?

Xeroderma pigmentosum (XP) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się ekstremalną wrażliwością na promienie ultrafioletowe (UV) od światła słonecznego. Tak więc obszary ciała, które są najbardziej dotknięte chorobą, to skóra i oczy. Nazwa XP pochodzi od dwóch jego wspólnych cech: skóry suchej (kseroderma) i zmiany koloru skóry (pigmentosum)., Istnieje wiele typów XP, niektóre z różnymi cechami, które są specyficzne dla każdej grupy, ale wszystkie typy obejmują wrażliwość na światło UV.

XP jest często diagnozowany u niemowląt, które zostały poparzone słońcem po minimalnym czasie w słońcu. Jednak nie wszystkie dzieci z XP group C (XPC) będą oparzenia słoneczne, choć mogą mieć piegi podobne zmiany w obszarach skóry narażonych na słońce. Uszkodzenia spowodowane promieniami UV, niezależnie od ilości obserwowanych uszkodzeń słonecznych, znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka skóry u dzieci z XPC., Średni wiek zachorowania na raka skóry nie-czerniaka u dzieci z każdym typem XP wynosi 9 lat, a w przypadku czerniaka 22 lata. Oko jest również podatne na uszkodzenia spowodowane światłem UV, co powoduje zaburzenia widzenia lub ślepotę w jednym lub obu oczach z powodu zmętnienia rogówki, zapalenia rogówki, nienowotworowych narośli na oku i / lub raka oka.

inne nieprawidłowości, które występują u części osób z XPC, ale są mało prawdopodobne, aby były związane z uszkodzeniem UV, obejmują zaburzenia neurologiczne i nowotwory wewnętrzne., Problemy poznawcze i motoryczne są mniej prawdopodobne w przypadku XPC, ale odnotowano utratę słuchu, niepełnosprawność intelektualną, autyzm i hipoglikemię, które mogą powodować uszkodzenia neurologiczne. Ryzyko wystąpienia nowotworów wewnętrznych, głównie nowotworów mózgu, może być wyższe niż w innych grupach, nawet jeśli dana osoba nie ma żadnych zaburzeń neurologicznych. Uważa się, że zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory wewnętrzne jest związane z czynnikami rakotwórczymi środowiska, takimi jak dym papierosowy i inne, potencjalnie niekontrolowane, narażenia.

jak często występuje Xeroderma Pigmentosum Grupa C?,

na całym świecie szacuje się, że XP dotyka około 1 na 100 000 osób. Szacuje się jednak, że XP dotyka od 1 na 5000 osób do 1 na 1 400 000 osób, w zależności od populacji. W populacji kaukaskiej w Stanach Zjednoczonych szacuje się, że XP dotyka 1 na 250 000 osobników. W Europie Zachodniej obserwuje się 1 przypadek XP na 1 000 000 osobników rocznie. Spośród przypadków XP w Stanach Zjednoczonych około 40-45% to przypadki XP z grupy C.

w populacji Japonii XP dotyka około 1 na 22 000 osobników, przy ~3.,5% przypisuje się mutacjom w genie XPC. Większą częstość przypadków XP odnotowano w obszarach, w których małżeństwa między krewnymi (pokrewieństwo) jest powszechne, lub gdzie kilka mutacji stanowi większość przypadków (mutacje założycielskie). Większą częstość przypadków XP udokumentowano we Włoszech, Turcji, Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie. W komorach czarnej populacji Majotty, Wyspy u wybrzeży Afryki, XP występuje u 1 na 5000 osobników.

Jak leczy się Xeroderma Pigmentosum Grupa C?,

zarządzanie wszystkimi typami XP polega na unikaniu światła słonecznego i UV, szczególnie na skórze i oczach; zaleca się odzież chroniącą skórę, filtry przeciwsłoneczne i okulary przeciwsłoneczne z ochroną przed promieniowaniem UV. Zaleca się również unikanie czynników rakotwórczych, takich jak dym papierosowy. Leczenie osób z XP jest zazwyczaj multidyscyplinarne. Osoby są regularnie postrzegane przez dermatologów w celu usunięcia narośli skórnych i mogą być przepisywane Wysokie dawki specjalnej formy witaminy A, aby zapobiec dodatkowym naroślom (chociaż istnieje wiele skutków ubocznych)., Okuliści są również zaangażowani w opiekę nad pacjentem, aby regularnie badać oczy pod kątem uszkodzeń. Neurolog i audiolog może pomóc w monitorowaniu, diagnostyka, i zarządzanie cech neurologicznych. Onkolodzy zaangażują się w przypadku zdiagnozowania raka wewnętrznego.

Jakie jest rokowanie dla osoby z Xeroderma Pigmentosum grupy C?

rokowanie dla osoby bez cech neurologicznych może być dobre i związane z normalną długością życia. Jednak średnia długość życia jest skrócona dla wielu osób z XPC ze względu na dramatycznie zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory., Średnia długość życia osoby z każdym typem XP i bez cech neurologicznych wynosi około 37 lat (29 lat, jeśli występują cechy neurologiczne).