sekwencja DNA genu może być zmieniona na wiele sposobów. Mutacje genów mają różny wpływ na zdrowie, w zależności od tego, gdzie występują i czy zmieniają funkcję niezbędnych białek. Rodzaje mutacji obejmują:

mutacja Missense: ten typ mutacji jest zmianą jednej pary zasad DNA, która powoduje zastąpienie jednego aminokwasu innym w białku wytwarzanym przez gen.

mutacja nonsensowna: mutacja nonsensowna jest również zmianą jednej pary zasad DNA., Zamiast zastąpić jeden aminokwas innym, jednak zmieniona sekwencja DNA przedwcześnie sygnalizuje komórce zaprzestanie budowy białka. Ten typ mutacji powoduje skrócenie białka, które może działać nieprawidłowo lub wcale.

mutacja Cicha: niektóre mutacje, które zmieniają zasady DNA, nie mają żadnego wpływu na sekwencję aminokwasów w białku. Mutacje te nazywane są mutacjami cichymi i nie wpływają na strukturę ani funkcję białka, ponieważ nie ma wpływu na sekwencję aminokwasów.,

rysunek: niektóre mutacje nie zmieniają sekwencji aminokwasów w białku. Niektórzy zamieniają jeden aminokwas na inny. Inni wprowadzają wczesny kodon stop do sekwencji, powodując obcięcie białka.

wstawianie lub delecja: wstawianie zmienia liczbę zasad DNA w genie poprzez dodanie fragmentu DNA. Delecja usuwa fragment DNA., Insercje lub delecje mogą być małe (jedna lub kilka par zasad w obrębie genu) lub duże (cały Gen, kilka genów lub duża część chromosomu). W każdym z tych przypadków białko wytwarzane przez gen może nie działać prawidłowo.

duplikacja: duplikacja składa się z fragmentu DNA, który jest nieprawidłowo kopiowany jeden lub więcej razy. Ten typ mutacji może zmieniać funkcję powstającego białka.

mutacja Frameshift: ten rodzaj mutacji występuje, gdy dodanie lub utrata zasad DNA zmienia ramkę odczytu genu., Ramka odczytu składa się z grup 3 zasad, z których każda koduje jeden aminokwas. Mutacja frameshift przesuwa grupowanie tych zasad i zmienia kod aminokwasów. Powstałe białko jest zwykle niefunkcjonalne. Wstawianie, usuwanie i duplikacje mogą być mutacjami zmieniającymi klatkę.

repeat expansion: nucleotide repeats to krótkie sekwencje DNA, które są powtarzane kilka razy z rzędu. Na przykład powtórzenie trinukleotydu składa się z sekwencji 3 – zasadowej pary, a powtórzenie tetranukleotydu składa się z sekwencji 4-zasadowej pary., Repeat expansion to mutacja, która zwiększa liczbę powtórzeń krótkiej sekwencji DNA. Ten rodzaj mutacji może spowodować, że powstałe białko będzie funkcjonować.

„mutacje a zdrowie” National Library of Medicine jest w domenie publicznej