zespół chromosomu 4p: zespół 4p lub zespół Wolfa – Hirschhorna, jest zaburzeniem chromosomowym spowodowanym częściowym delecją krótkiego ramienia chromosomu 4. Jest to zatem również nazywany 4p-syndrome.,
cechy zespołu obejmują wady linii środkowej z wadą skóry głowy, szeroko rozstawione oczy, szeroki lub dziób nosa, rozszczep twarzy jamy ustnej( rozszczep wargi / podniebienia); niskie proste uszy z dołeczkiem przed uchem; małe&/lub asymetryczne głowy; wady serca; i drgawki (które mają tendencję do zmniejszenia z wiekiem).
występuje poważne do głębokiego upośledzenie rozwojowe i umysłowe. Niektórzy pacjenci uczą się chodzić ze wsparciem lub bez, a niektórzy osiągają kontrolę zwieracza (w ciągu dnia). Zwykle postęp w rozwoju jest bardzo powolny.,
Większość (prawie 90% przypadków zespołu wynika z De novo (nowo występujących) częściowych delecji krótkiego ramienia (p) chromosomu 4. W pozostałych 10% przypadków u jednego z rodziców występuje zrównoważona rearanżacja chromosomu obejmująca chromosom 4p, z którego pochodzi 4P dziecka. Rodzice dzieci z grupy 4p powinni więc sami prowadzić badania chromosomów.
zespół został nazwany na cześć Amerykanina Kurta Hirschhorna i Niemca U. Wolfa, którzy niezależnie odkryli nieprawidłowość chromosomu 4p W latach 60.,
Dodaj komentarz