Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) to termin używany do opisania ponad 300 warunków, które powodują wiele zakrzywionych stawów w obszarach ciała po urodzeniu. Różni się od osoby do osoby z powszechnością jest sztywność stawów i osłabienie mięśni.

AMC nie jest specyficzną diagnozą, lecz raczej klinicznym stwierdzeniem trwałego skracania stawów, określanym również jako niedojrzałe przykurcze wrodzone.,

AMC nie jest progresywny, co oznacza, że brak ruchu, nie pogarsza się z upływem czasu, jednak zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą zasięgnęły porady, aby potencjalnie zapobiec dalszym utrudnieniom w stawach.

czasami AMC może również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, którego wskaźnik przeżycia może być niski.,

przyczyny Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) nie jest wynikiem problemu w tworzeniu stawów, ale raczej z rozwojem tkanki łącznej wokół nich, który występuje po 8-10 tygodniach ciąży.

w AMC tkanka ta łączy staw w miejscu, poważnie ograniczając ruch w obszarach dotkniętych, co prowadzi do ścięgien wokół dotkniętego stawu nie jest w stanie rozciągnąć się do ich normalnej długości. Gdy jest ograniczony ruch przez kilka miesięcy, może to również prowadzić do przykurczów stawów.,

istnieje wiele przyczyn Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), z których niektóre są dziedziczone. Są to:

zaburzenia tkanki łącznej, w których ścięgna, kości, staw lub wyściółka stawowa rozwijają się w taki sposób, że w macicy nie mogą wystąpić normalne ruchy.

ograniczona przestrzeń lub ograniczony ruch w łonie matki, np. przy porodzie wielokrotnym. W innych przypadkach może być brak normalnego poziomu płynu owodniowego lub matka może mieć nieprawidłowy kształt macicy, która nie pozwala dziecku swobodnie poruszać się.,

nieprawidłowości struktury lub funkcji mięśni, znane również jako procesy miopatyczne to jest, gdy mięśnie nie tworzą lub rozwijają się, ale nie działają prawidłowo.

zaburzenia nerwów, które łączą się z mięśniami, znane również jako procesy neuropatyczne to jest, gdy nerwy nie tworzą, dojrzewają lub prawidłowo funkcjonują, co prowadzi do bardzo poważnego braku ruchu i często towarzyszy nieprawidłowościom strukturalnym.,

kompromis naczyniowy prowadzący do utraty neuronów – to jest, gdzie jest problem z krwi krążącej normalnie, który następnie nie odżywia nerwy prowadzące do mięśni lub kości, które tworzą staw.

choroba matki – szereg zaburzeń metabolicznych matki i choroby matki były związane z obecnością wielu wrodzonych przykurczów u dziecka.,

rodzaje Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

istnieje ponad 300 schorzeń, które można podzielić na trzy grupy:

  • zaburzenia z kończynami głównie
  • zaburzenia z kończynami i innymi obszarami ciała, np. rozszczep podniebienia, serce, wady jelit, skrzywienie kręgosłupa
  • zaburzenia z kończynami i ośrodkowym układem nerwowym

    • li>

głównie kończyn

AMIOPLAZJA jest najczęstszym typem choroby i jest znana jako „klasyczna artrogrypoza”., Występuje u 1 na 10 000 żywych urodzeń i stanowi jedną trzecią wszystkich przypadków osób, u których zdiagnozowano Artrogrypozę. Zazwyczaj ludzie są dotknięte we wszystkich czterech kończyn, ale istnieją przypadki, w których tylko osoby nogi lub ręce są zaangażowane . Około 10% osób z Amioplazją mają jakiś rodzaj nieprawidłowości jelita lub ściany brzucha, ale to dobrze reaguje na wczesną fizykoterapię.

nie jest to postrzegane jako choroba genetyczna, ale rodzicom dziecka z Amioplazją zaleca się zasięgnięcie porady genetycznej dla swojego dziecka, gdy zbliżają się do dorosłości.,

W przypadku Artrogrypozy dystalnej typu I, to ręce i stopy są zwykle najbardziej dotknięte. U noworodka cechy zaburzenia można wyraźnie zobaczyć, jak ręce są zaciśnięte, a palce nakładają się na siebie. Stopy mogą również mieć wpływ wraz z kolanami i biodrami, ale zwykle jest to dość łagodne. Ponownie, ma stosunkowo dobrą odpowiedź na wczesną fizykoterapię.

ten typ ma dziedziczenie autosomalne dominujące, a ponieważ tylko jeden rodzic musi mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło odziedziczyć chorobę, istnieje szansa 50/50 na jej przekazanie.,

kończyny i inne obszary ciała

wiele zespołów Pterygium

pterygium jest strukturą przypominającą skrzydła, pajęczyną lub trójkątną błoną, która tworzy się w obrębie stawu ciała. Istnieje wiele rodzajów zespołu pterygium, ale osoby z tymi Warunkami często mają pajęczyny skóry na szyi, kolanach i łokciach, a także wiele wrodzonych przykurczów. Naczynia krwionośne i nerwy biegną wzdłuż krawędzi tej sieci i tak wiele opieki jest potrzebne podczas pracy.

każdy z różnych zespołów pterygium ma inną formę dziedziczenia.,

zespół Freemana Sheldona (ang. Whistling Face Syndrome)

wraz z przykurczami rąk i stóp ten stan ma również udział twarzy. Mięśnie są zakontraktowane w taki sposób, aby dać „gwizdanie” wygląd. W najcięższych przypadkach usta mogą mieć bardzo ograniczony ruch. Nawet jeśli Twarz nie jest tak dotknięta, może to być trudne dla osoby do uśmiechu i często występuje niedobór wzrostu poporodowego w tej grupie.,

Artrogrypoza dystalna typu II B

ten typ DA ma również cechy porażenia całego lub części oka i powieki mogą pojawić się opadające. Podobnie jak osłabienie mięśni wokół oczu, same oczy mogą mieć ograniczony ruch, zwłaszcza na boki. Skóra i mięśnie są twarde i brak fałd palców.

ten typ jest autosomalny dominujący i dość powszechny.

Artrogrypoza dystalna typu II C

ten typ DA ma również cechę rozszczepu wargi.,

Artrogrypoza dystalna typu II D

przy tym typie DA występuje również skolioza (skrzywienie kręgosłupa).

Artrogrypoza dystalna typu II E

ten typ DA ma charakterystyczne ułożenie ręki, w którym nadgarstek jest zgięty, ale staw śródręczno-paliczkowy (od dłoni do nadgarstka) jest rozszerzony. Jest ograniczony otwór szczęki (trismus).

DA Typ IIE jest stosunkowo powszechny i nie występuje w rodzinach.

kończyny plus ośrodkowy układ nerwowy

dzieci z tej kategorii mają tendencję do bardzo słabego rozwoju i mogą nie przeżyć., Niestety jest to zwykle dość oczywiste u noworodków (pierwsze 28 dni) i nie jest to coś, co rozwija się w późniejszym etapie.

leczenie Artrogrypozy Multiplex Congenita (AMC)

Artrogrypoza jest chorobą zróżnicowaną i nie ma dwóch osób dotkniętych tym schorzeniem. Jednak poprzez fizjoterapię, selektywne stosowanie chirurgii I ORTEZY (szyny lub Suwmiarki) większość dzieci prowadzi pełne i aktywne życie.

W przypadku każdego dziecka urodzonego z Artrogrypozą ważne jest, aby jak najszybciej uzyskać dokładną diagnozę., Konkretna diagnoza dostarczy informacji na temat rokowania, ryzyka nawrotu, a także poprowadzi lekarzy do najlepszych terapii. Aby pomóc odróżnić różne rodzaje Artrogrypozy, lekarze mogą korzystać ze wszystkich dostępnych narzędzi diagnostycznych i mogą zapytać o:

historia rodziny

jest to niezbędne, zwłaszcza jeśli w rodzinie są inne dotknięte dzieci. Lekarz spojrzy na wiek ojcowski i matczyny i zapyta o bliskie małżeństwa, znane jako pokrewieństwo, w rodzinie.,

Historia prenatalna

czy były jakieś choroby matki lub gorączka, uraz lub uraz, jakiekolwiek narażenie na narkotyki, alkohol, leki, które mogą powodować wady wrodzone? Lekarze będą również specjalnie pytać o ruch dziecka przed porodem.

Historia urodzeń

będzie to obejmować długość ciąży i porodu, czas i długość porodu, pozycję dziecka w momencie porodu i wynik prenatalny.,

dziecko przejdzie serię badań w celu wyeliminowania innych wyraźnych warunków i może obejmować rentgenowskie kręgosłupa, miednicy i kończyn; biopsję mięśni; skany MRI; skan głowy, a także badania ośrodkowego układu nerwowego.

Fizjoterapia

nie można przecenić sukcesu repozycjonowania stawów i kończyn poprzez fizjoterapię., Podczas pierwszych 3 do 4 miesięcy życia, gdy przykurcze mają tendencję do znacznego rozluźnienia-znany jako ” okres karencji – – niektóre mięśnie, które wydają się być niezwykle słabe, mogą znacznie zwiększyć siłę, a Kości mają tendencję do wzrostu i mineralizacji

fizjoterapia może być Zwykle rozpoczęta nawet przed ustaleniem konkretnej diagnozy. Wprowadzając wczesny program biernego rozciągania, gdy tkanki dziecka są jeszcze elastyczne, pomoże to zwiększyć zakres ruchu w sztywnych stawach., Jest to często połączone z wykorzystaniem szyn w celu utrzymania dobrej pozycji w kończynie. Rodzice powinni nauczyć się prawidłowych technik, aby mogli kontynuować terapię w domu między wizytami w szpitalu. Często stosowanie plastrów seryjnych i operacji korekcyjnych w późniejszym okresie życia uzupełnia tę pracę i może pomóc dziecku wstać i chodzić.

sztuczki, których uczą się sami, często pomagają dzieciom przezwyciężyć trudności, jakie mogą mieć z kończynami górnymi. Jeśli potrzebna jest pomoc spersonalizowanego sprzętu, Terapeuta zajęciowy będzie mógł udzielić pomocy i porady.,

większość dzieci z Artrogrypozą osiąga pewien stopień mobilności; albo za pomocą zacisków, szyn i kul lub całkowicie niezależnie.

Pobierz bardziej szczegółowe porady na temat fizjoterapii dzieci z Artrogrypozą od Mia Dunkley, Senior Pediatric Physiotherapist w Great Ormond Street Hospital w Londynie.