badanie krwi

ocena genetyczna próbki krwi może określić, czy dziecko ma jedną ze znanych mutacji, które powodują zespół Retta.,1 nawet jeśli dziecko ma mutację genu białka wiążącego Metylocytozynę 2 (MECP2) (która występuje również w innych warunkach), objawy zespołu Retta mogą nie zawsze być obecne, więc dostawcy opieki zdrowotnej muszą również ocenić objawy dziecka, aby potwierdzić diagnozę.,

  • częściowa lub całkowita utrata języka mówionego
  • powtarzające się ruchy dłoni, takie jak wykręcanie rąk, mycie, ściskanie, klaskanie lub pocieranie
  • zaburzenia chodu, w tym chodzenie na palcach lub z chwiejnym, szeroko opartym, sztywnym chodem

    • spowolnienie wzrostu głowy w wieku od 3 miesięcy do 4 lat, prowadzące do nabytych wad chodu.mikrocefalia (wymawiane Mahy-Kroh-SEF-uh-Lee), jest również charakterystyczna dla zespołu Retta i wymaga rozważenia diagnozy.,3,4

    aby uzyskać dodatkowe informacje i listę kryteriów wspomagających, odwiedź Stronę International Rett Syndrome Foundation .

    Obecność któregokolwiek z poniższych objawów wykluczałaby diagnozę zespołu Retta.

    atypowy zespół Retta

    zidentyfikowano mutacje genetyczne powodujące niektóre nietypowe warianty zespołu Retta., Po badaniu krwi w celu potwierdzenia genetycznego makijażu dziecka, dostawca opieki zdrowotnej może zdiagnozować dziecko z atypowym zespołem Retta, jeśli dziecko wykazuje rozwój, a następnie regresję, a następnie odzyskanie lub stabilizację. Ponadto, świadczeniodawca potwierdzi co najmniej dwa z pozostałych czterech głównych kryteriów, a pięć z 11 kryteriów wspomagających przed postawieniem diagnozy.2

    inne możliwe diagnozy

    czasami zespół Retta jest błędnie diagnozowany jako autyzm regresywny, porażenie mózgowe lub niespecyficzne opóźnienia rozwojowe.,1

    u niektórych mężczyzn cechy zespołu Retta występują z inną chorobą genetyczną zwaną zespołem Klinefeltera, w której chłopiec ma dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Oznacza to, że chłopiec może mieć jeden zmutowany gen MECP2 i jeden normalny gen MECP2, zmniejszając działanie zmutowanego genu.