wprowadzenie i cele: feminizacja jąder jest zespołem, w którym mężczyzna, genetycznie XY, z powodu różnych nieprawidłowości chromosomu X, jest odporny na działanie hormonów androgenowych, co z kolei zatrzymuje tworzenie męskich narządów płciowych i daje żeński fenotyp., Zespół niewrażliwości na androgeny występuje u jednego na 20 000 urodzeń i może być niekompletny (różne niejasności seksualne) lub kompletny (osoba wydaje się być kobietą). Celem pracy jest przedstawienie diagnozy i leczenia przypadku feminizacji jąder.
pacjent i metody: 22-letni pacjent zostaje przyjęty na ginekologię z powodu pierwotnego braku miesiączki., Badanie kliniczne pokazuje żeński fenotyp: piersi są normalnie rozwinięte, ale nie ma włosów w pachwinach i okolicach pachowych, wargi sromowe są małe i niedorozwinięte, mięsień moczowy jest normalnie wstawiony, a srom jest niepigmentowany. Badanie ginekologiczne ujawnia, że błona dziewicza jest obecna, pochwa ma 1,5 cm długości, podczas gdy macica jest nieobecna. W endokrynologii zmierzono poziom gonadotropin i stwierdzono, że jest on prawidłowy (FSH 3,18 mln j. / mL, LH 15 mln j./mL), progesteron wynosił 5,79 nmol/l, estradiol 82,39 pmol/L, a testosteron 4,27 nmol / L., Kariotyp został zmapowany w celu odróżnienia zespołu niewrażliwości na androgeny od innych nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Klinefeltera (46xxy), zespół Turnera (45xo), dyssynergia gonad mieszanych (45xo/46XY) lub chimeryzm tetragametyczny (46XX/46xy). Badania te potwierdziły podejrzaną diagnozę-feminizację jąder (46XY). Tomografia komputerowa miednicy wykazała brak macicy i jajników, pochwy hipoplastycznej i jąder prepsoicznych wewnątrz jamy brzusznej. Jądra zostały usunięte w celu uniknięcia złośliwego ryzyka. Wykonaliśmy laparoskopową obustronną orchiektomię.,
wyniki: chirurgicznie pacjent miał prostą ewolucję, został wypisany w drugim dniu pooperacyjnym i od tego momentu rozpoczęto terapię estrogenową. Psychicznie pacjentka wciąż myślała, że jest kobietą, więc decyzję o powiedzeniu jej prawdy pozostawiono rodzicom.
wnioski: feminizacja jąder jest rzadką chorobą, którą należy zdiagnozować i leczyć poprzez ścisłą współpracę między ginekologami, endokrynologami, genetykami, urologami i psychiatrami., Obustronna laparoskopowa orchiektomia jest najlepszym zabiegiem usunięcia jąder wewnątrz jamy brzusznej, w celu uniknięcia ich złośliwej transformacji.
Dodaj komentarz