Dystonias Fact Sheet (Polski)

Co to jest dystonia?

Dystonia jest zaburzeniem charakteryzującym się mimowolnymi skurczami mięśni, które powodują powolne powtarzające się ruchy lub nieprawidłowe postawy. Ruchy mogą być bolesne, a niektóre osoby z dystonią mogą mieć drżenie lub inne cechy neurologiczne. Istnieje kilka różnych form dystonii, które mogą dotyczyć tylko jednego mięśnia, grup mięśni lub mięśni w całym ciele. Niektóre formy dystonii są genetyczne, ale przyczyna większości przypadków nie jest znana.,

top

jakie są objawy?

Dystonia może dotyczyć wielu różnych części ciała, a objawy są różne w zależności od postaci dystonii. Wczesne objawy mogą obejmować skurcz stopy lub skłonność do skręcania lub przeciągania jednej stopy-sporadycznie lub po bieganiu lub chodzeniu na pewną odległość—lub pogorszenie pisma ręcznego po napisaniu kilku linii. W innych przypadkach szyja może obracać się lub ciągnąć mimowolnie, zwłaszcza gdy osoba jest zmęczona lub pod wpływem stresu. Czasami oba oczy mogą migać szybko i niekontrolowanie; innym razem, skurcze spowodują zamknięcie oczu., Objawy mogą również obejmować drżenie lub trudności w mówieniu. W niektórych przypadkach dystonia może wpływać tylko na jedno konkretne działanie, pozwalając innym wystąpić bez przeszkód. Na przykład muzyk może mieć dystonię, gdy używa swojej ręki do gry na instrumencie, ale nie gdy używa tej samej ręki do pisania. Początkowe objawy mogą być bardzo łagodne i mogą być zauważalne tylko po długotrwałym wysiłku, stresie lub zmęczeniu. Przez pewien czas objawy mogą stać się bardziej zauważalne lub powszechne; czasami jednak postęp jest niewielki lub żaden., Dystonia zazwyczaj nie jest związane z problemami myślenia lub zrozumienia, ale depresja i lęk mogą być obecne.

top

co naukowcy wiedzą o dystonii?

przyczyna dystonii nie jest znana. Naukowcy uważają, że dystonia wynika z nieprawidłowości lub uszkodzenia zwojów podstawy lub innych regionów mózgu, które kontrolują ruch. Mogą występować nieprawidłowości w zdolności mózgu do przetwarzania grupy substancji chemicznych zwanych neuroprzekaźnikami, które pomagają komórkom w mózgu komunikować się ze sobą., Mogą również wystąpić nieprawidłowości w sposobie, w jaki mózg przetwarza informacje i generuje polecenia do poruszania się. W większości przypadków, nie nieprawidłowości są widoczne przy użyciu rezonansu magnetycznego lub innego obrazowania diagnostycznego.

dystonie można podzielić na trzy grupy: idiopatyczne, genetyczne i nabyte.

• dystonia idiopatyczna odnosi się do dystonii, która nie ma wyraźnej przyczyny. Wiele przypadków dystonii jest idiopatycznych.
• istnieje kilka genetycznych przyczyn dystonii., Niektóre formy wydają się być dziedziczone w sposób dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic, który nosi wadliwy gen, jest potrzebny, aby przekazać zaburzenie swojemu dziecku. Każde dziecko rodzica mającego nieprawidłowy gen będzie miało 50 procent szans na przenoszenie wadliwego genu. Ważne jest, aby pamiętać, że objawy mogą się znacznie różnić w rodzaju i nasilenia nawet wśród członków tej samej rodziny. W niektórych przypadkach osoby dziedziczące wadliwy gen mogą nie rozwijać dystonii., Posiadanie jednego zmutowanego genu wydaje się wystarczające do spowodowania nierównowagi chemicznej, która może prowadzić do dystonii, ale inne czynniki genetyczne lub nawet środowiskowe mogą odgrywać rolę. Znajomość wzorca dziedziczenia może pomóc rodzinom zrozumieć ryzyko przekazania dystonii przyszłym pokoleniom.
• dystonia nabyta, zwana również dystonią wtórną, wynika z uszkodzeń środowiskowych lub innych uszkodzeń mózgu lub z ekspozycji na niektóre rodzaje leków., Niektóre przyczyny nabytej dystonii obejmują uraz porodowy (w tym niedotlenienie, brak tlenu do mózgu i krwotok mózgu noworodków), niektóre infekcje, reakcje na niektóre leki, zatrucie metalami ciężkimi lub tlenkiem węgla, uraz lub udar mózgu. Dystonia może być objawem innych chorób, z których niektóre mogą być dziedziczne. Nabyte dystonia często plateae i nie rozprzestrzenia się na inne części ciała. Dystonia, która występuje w wyniku leków często ustaje, jeśli leki są zatrzymane szybko.

top

kiedy pojawiają się objawy?,

Dystonia może wystąpić w każdym wieku, ale często jest opisywana jako początek wczesny lub wczesny w porównaniu z początkiem dorosłego.

wczesna dystonia często zaczyna się od objawów w kończynach i może rozwinąć się w inne regiony. Niektóre objawy pojawiają się po okresach wysiłku i/lub wahają się w ciągu dnia.

dystonia dorosłych zwykle znajduje się w jednej lub sąsiednich częściach ciała, najczęściej z udziałem szyi i / lub mięśni twarzy. Nabyta dystonia może wpływać na inne regiony ciała.

dystonie często przechodzą przez różne etapy., Początkowo ruchy dystoniczne mogą być przerywane i pojawiają się tylko podczas ruchów dobrowolnych lub stresu. Później osoby mogą wykazywać dystoniczne postawy i ruchy podczas chodzenia, a ostatecznie nawet wtedy, gdy są zrelaksowane. Dystonia może być związana ze stałą postawą i skróceniem ścięgien.

top

jak klasyfikowane są dystonie?

jeden ze sposobów klasyfikacji dystonii opiera się na regionach ciała, na które wpływają:

• dystonia uogólniona dotyczy większości lub wszystkich części ciała.
• dystonia ogniskowa jest zlokalizowana w określonej części ciała.,
• dystonia wieloogniskowa obejmuje dwie lub więcej niepowiązanych ze sobą części ciała.
• dystonia Segmentalna dotyczy dwóch lub więcej sąsiednich części ciała.
• Hemidystonia obejmuje ramię i nogę po tej samej stronie ciała.

istnieje kilka różnych form dystonii. Niektóre z bardziej powszechnych form ogniskowych to:

dystonia szyjna, zwana również skurczowo-skurczową torticollis lub torticollis, jest najczęstszą dystonią ogniskową., W dystonii szyjnej, mięśnie szyi, które kontrolują położenie głowy są dotknięte, powodując, że głowa obraca się w jedną stronę lub jest ciągnięta do przodu lub do tyłu. Czasami ramię jest podciągnięte. Dystonia szyjki macicy może wystąpić w każdym wieku, chociaż większość osób po raz pierwszy objawy w średnim wieku. Często zaczyna się powoli i zazwyczaj osiąga płaskowyż w ciągu kilku miesięcy lub lat. Około 10 procent osób z kręczkami może wystąpić spontaniczna remisja, ale niestety remisja może nie być trwała.,

skurcz powiek, druga najczęstsza dystonia ogniskowa, to mimowolny, przymusowy skurcz mięśni kontrolujący mruganie oka. Pierwsze objawy mogą być nasilone mruganie, i zwykle oba oczy są dotknięte. Skurcze mogą spowodować całkowite zamknięcie powiek, powodując „ślepotę funkcjonalną”, nawet jeśli oczy są zdrowe, a widzenie jest normalne.

dystonia czaszkowo-twarzowa to termin używany do opisania dystonii, która wpływa na mięśnie głowy, twarzy i szyi (takie jak skurcz powiek)., Termin zespół Meige jest czasami stosowany do dystonii czaszkowo-twarzowej, której towarzyszy skurcz powiek. Dystonia Oromandibular wpływa na mięśnie szczęki, warg i języka. Dystonia ta może powodować trudności z otwieraniem i zamykaniem szczęki, a także może mieć wpływ na mowę i połykanie. Dysfonia spazmatyczna, zwana również dystonią krtaniową, obejmuje mięśnie, które kontrolują struny głosowe, powodując napiętą lub oddechową mowę.

dystonia zadaniowa to dystonia ogniskowa, która zwykle występuje tylko podczas wykonywania określonej powtarzalnej czynności., Przykłady obejmują skurcz pisarski, który wpływa na mięśnie ręki, a czasami przedramienia, i występuje tylko podczas pisma ręcznego. Podobne dystonie ogniskowe nazywane są również skurczem maszynisty, skurczem pianisty i skurczem muzyka.Dystonia muzyka to termin używany do klasyfikacji dystonii ogniskowych wpływających na muzyków, w szczególności ich zdolność do gry na instrumencie lub do wykonywania. Może obejmować rękę w klawiszach lub strunach, usta i usta w odtwarzaczach wiatru lub głos w Śpiewakach.,

ponadto istnieją formy dystonii, które mogą mieć przyczynę genetyczną:

• dystonia DYT1 jest rzadką formą dominująco dziedziczonej dystonii uogólnionej, która może być spowodowana mutacją w genie DYT1. Ta forma dystonii zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie, wpływa najpierw na kończyny i postępuje, często powodując znaczną niepełnosprawność. Ponieważ działanie genu jest tak zmienne, u niektórych osób posiadających mutację w genie DYT1 może nie rozwinąć się dystonia.,
• dystonia reagująca na Dopa( DRD), znana również jako choroba Segawy, jest inną formą dystonii, która może mieć przyczynę genetyczną. Osoby z DRD zazwyczaj wystąpić w dzieciństwie i mają postępujące trudności z chodzeniem. Objawy charakterystycznie wahają się i są gorsze pod koniec dnia i po wysiłku. Niektóre formy DRD są spowodowane mutacjami w genie DYT5. U pacjentów z tym zaburzeniem objawy ulegają znacznej poprawie po leczeniu lewodopą, lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu choroby Parkinsona.,

niedawno naukowcy zidentyfikowali kolejną genetyczną przyczynę dystonii, która jest spowodowana mutacjami w genie DYT6. Dystonia spowodowana mutacjami DYT6 często występuje jako dystonia czaszkowo-twarzowa, dystonia szyjna lub dystonia ramienia. Rzadko, noga jest dotknięta na początku.

znaleziono wiele innych genów, które powodują zespoły dystoniczne, a do tej pory znane są liczne warianty genetyczne., Niektóre ważne genetyczne przyczyny dystonii obejmują mutacje w następujących genach: DYT3, która powoduje dystonię związaną z parkinsonizmem; dyt5 (cyklohydrolaza GTP 1), która jest związana z dystonią reagującą na dopa (choroba Segawa); DYT6 (THAP1), związana z kilkoma klinicznymi prezentacjami dystonii; DYT11, która powoduje dystonię związaną z mioklonią (krótkie skurcze mięśni); i DYT12, która powoduje szybką dystonię związaną z parkinsonizmem.

top

jakie zabiegi są dostępne?,

obecnie nie ma leków zapobiegających dystonii lub spowalniających jej postęp. Istnieje jednak kilka opcji leczenia, które mogą złagodzić niektóre objawy dystonii, więc lekarze mogą wybrać podejście terapeutyczne w oparciu o objawy każdej osoby.

• toksyna botulinowa. Zastrzyki botulinowe często są najskuteczniejszym sposobem leczenia ogniskowych dystonii. Zastrzyki niewielkich ilości tej substancji chemicznej do dotkniętych mięśni zapobiegają skurczom mięśni i mogą zapewnić tymczasową poprawę nieprawidłowych postaw i ruchów, które charakteryzują dystonię., Po raz pierwszy stosowane w leczeniu skurczu powiek, takie zastrzyki są obecnie szeroko stosowane w leczeniu innych dystonii ogniskowych. Toksyna zmniejsza skurcze mięśni poprzez blokowanie uwalniania neuroprzekaźnika acetylocholiny, co zwykle powoduje skurcze mięśni. Efekt zwykle obserwuje się kilka dni po zastrzykach i może trwać kilka miesięcy, zanim zastrzyki muszą być powtórzone. Szczegóły leczenia będą się różnić w zależności od osoby.
• Kilka klas leków, które wpływają na różne neuroprzekaźniki mogą być skuteczne dla różnych form dystonii., Leki te są używane „off-label”, co oznacza, że są zatwierdzone przez Amerykańską Agencję Żywności i leków do leczenia różnych zaburzeń lub warunków, ale nie zostały specjalnie zatwierdzone do leczenia dystonii. Reakcja na leki różni się w zależności od osoby, a nawet u tej samej osoby w czasie. Leki te obejmują:
  • środki antycholinergiczne blokują działanie neuroprzekaźnika acetylocholiny. Leki z tej grupy to triheksyfenidyl i benztropina. Czasami leki te mogą być uspokajające lub powodować trudności z pamięcią, zwłaszcza w wyższych dawkach i u osób starszych., Te działania niepożądane mogą ograniczyć ich przydatność. Inne działania niepożądane, takie jak suchość w jamie ustnej i zaparcia mogą być Zwykle zarządzane ze zmianami diety lub innych leków.
  • leki GABAergiczne są lekami regulującymi neuroprzekaźnik GABA. Leki te obejmują benzodiazepiny, takie jak diazepam, lorazepam, klonazepam i baklofen. Senność jest ich częstym efektem ubocznym.
  • środki dopaminergiczne działają na układ dopaminowy i neuroprzekaźnik dopaminy, co pomaga kontrolować ruch mięśni., Niektóre osoby mogą korzystać z leków, które blokują działanie dopaminy, takich jak tetrabenazyna. Działania niepożądane (takie jak przyrost masy ciała i mimowolne i powtarzalne ruchy mięśni) mogą ograniczyć stosowanie tych leków. Dystonia reagująca na Dopa (DRD) jest specyficzną postacią dystonii, która najczęściej dotyka dzieci i często może być dobrze zarządzana za pomocą lewodopy.
• głęboka stymulacja mózgu (DBS) może być zalecana dla niektórych osób z dystonią, zwłaszcza gdy leki nie łagodzą wystarczająco objawów lub skutki uboczne są zbyt poważne., DBS polega na chirurgicznym wszczepieniu małych elektrod, które są podłączone do generatora impulsów do określonych regionów mózgu, które kontrolują ruch. Kontrolowane ilości energii elektrycznej są wysyłane do dokładnego regionu mózgu, który generuje objawy dystoniczne i zakłócać i blokować sygnały elektryczne, które powodują objawy. DBS powinien być prowadzony przez interdyscyplinarny zespół z udziałem neurologów, neurochirurgów, psychiatrów i neuropsychologów, ponieważ istnieje intensywna obserwacja i korekty w celu optymalizacji indywidualnych ustawień DBS.,
• inne zabiegi mają na celu przerwanie szlaków odpowiedzialnych za nieprawidłowe ruchy na różnych poziomach układu nerwowego. Niektóre operacje celowo uszkadzają małe regiony wzgórza( thalamotomy), globus pallidus (pallidotomy) lub inne głębokie Centra w mózgu. Inne operacje obejmują cięcie nerwów prowadzących do korzeni nerwowych głęboko w szyi blisko rdzenia kręgowego (przednia szyjna rhizotomy) lub usunięcie nerwów w punkcie, w którym wchodzą do mięśni kurczących (selektywne odnerwienie obwodowe). Niektórzy pacjenci zgłaszają znaczne zmniejszenie objawów po zabiegu.,
• terapie fizyczne i inne mogą być pomocne dla osób z dystonią i mogą być uzupełnieniem innych metod terapeutycznych. Terapia logopedyczna i / lub terapia głosem może być bardzo pomocna dla niektórych dotkniętych dysfonią spazmatyczną. Fizykoterapia, stosowanie szyn, zarządzanie stresem i biofeedback również może pomóc osobom z pewnymi formami dystonii.

top

jakie badania są wykonywane?,

ostatecznym celem badań jest znalezienie przyczyny(s) dystonii tak, że można im zapobiec, i znaleźć sposoby, aby leczyć lub skuteczniej leczyć ludzi, którzy są dotknięci. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), część National Institutes of Health (NIH), jest Federalną Agencją odpowiedzialną głównie za badania mózgu i nerwowo-mięśniowe. NINDS sponsoruje badania nad dystonią zarówno w swoich placówkach w NIH, jak i poprzez granty dla centrów medycznych i instytucji w całym kraju., Naukowcy z innych instytutów NIH również prowadzą badania, które mogą przynieść korzyści osobom z dystonią. Naukowcy z National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) badają ulepszone metody leczenia zaburzeń mowy i głosu związanych z dystonią. National Eye Institute (NEI) wspiera prace nad badaniem skurczu powiek i pokrewnych problemów, a Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) wspiera prace nad dystonią, w tym rehabilitacją tego zaburzenia.,

naukowcy z laboratoriów NINDS przeprowadzili szczegółowe badania wzorców aktywności mięśni, badania obrazowe aktywności mózgu oraz badania fizjologiczne mózgu u osób z dystonią.

w wielu ośrodkach, m.in. w NIH, prowadzone są badania nad leczeniem z użyciem chirurgii lub leków. Aby dowiedzieć się więcej o badaniach klinicznych nad dystonią, przejdź do www.clinicaltrials.gov.,

Ostatnio przy wsparciu NINDS i NIH Office of Rare Disease Research w ramach sieci badań klinicznych nad rzadkimi chorobami powstała Koalicja Dystonia—sieć badań klinicznych nad dystonią. Więcej informacji na temat badań klinicznych i rejestru pacjentów ustanowionych przez Dystonia Coalition można znaleźć w http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

trwają poszukiwania genów odpowiedzialnych za niektóre formy dystonii. W 1989 zespół badaczy mapował gen dla wczesnej dystonii skrętnej na chromosom 9; gen ten został później nazwany DYT1., W 1997 zespół zsekwencjonował Gen DYT1 i odkrył, że koduje on nieznane wcześniej białko zwane obecnie „torsin A.” odkrycie genu DYT1 i białka torsin A daje możliwość badań prenatalnych, pozwala lekarzom na postawienie konkretnej diagnozy w niektórych przypadkach dystonii i pozwala na badanie mechanizmów molekularnych i komórkowych, które prowadzą do choroby.

odkrycie mutacji w „torsinie A” umożliwiło naukowcom badanie modeli zwierzęcych, do których wprowadzono zmutowany gen., Poprzez badania z pacjentami poinformowanymi o najnowszych odkryciach z genetyki i podstawowej neuronauki, naukowcy i lekarze mają nadzieję lepiej zrozumieć dystonię i znaleźć bardziej skuteczne metody leczenia.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informacje są również dostępne w następujących organizacjach:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National spasmodic torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

, Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

„Dystonias Fact arkusz”, NINDS, Data publikacji styczeń 2012.

, 12-717

powrót do strony informacyjnej Dystonias

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Distonías

przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

materiały dotyczące zdrowia NINDS są dostarczane w celu uzyskania informacji cele tylko i niekoniecznie oznacza poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.

wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.