objawy

istnieją trzy rodzaje choroby Niemanna-Picka:

Typ A jest chorobą genetyczną, w której sphyingomyelin (fosforylcholina ceramidu) gromadzi się w komórkach niemowląt i małych dzieci. Stan ten powoduje, że wątroba i śledziona stają się powiększone i dziecko nie rozwijać. Istnieje szybkie zwyrodnienie nerwów, które prowadzi do śmierci w wieku dwóch lub trzech lat.

Typ B, podobnie jak typ A, jest zaburzeniem genetycznym, w którym sphyingomyelin gromadzi się w komórkach., U pacjenta mogą wystąpić tłuste, nieregularne żółte plamy lub guzki na skórze powiek, szyi lub pleców, które są związane z zaburzeniami metabolizmu cholesterolu. Pacjent może również mieć przebarwienia skóry i powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. Jednak osoby z typem B mają niewielki lub żaden udział nerwów i przeżywają dorosłość.

Typ C jest spowodowany błędem w metabolizmie cholesterolu, który powoduje niezestryfikowany cholesterol gromadzący się w komórkach., Jego objawy obejmują zmienne powiększenie wątroby i śledziony, rosnącą niezdolność do kontrolowania ruchu mięśni, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, otępienie i czasami śmiertelne choroby wątroby noworodków. Zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie ze śmiercią w wieku 20 lat. gdy pojawia się w dorosłym życiu może powodować psychozę i demencję.

przyczyny i czynniki ryzyka

typy A i B są schorzeniami dziedzicznymi, które najczęściej pojawiają się w rodzinach żydowskich. Typ C nie jest dziedziczony i występuje we wszystkich grupach etnicznych.