Autosom (Polski)

autosomalne zaburzenia genetyczne mogą wynikać z wielu przyczyn, niektóre z najczęstszych to niedyspozycja w rodzicielskich komórkach rozrodczych lub Mendlowskie dziedziczenie szkodliwych alleli od rodziców. Autosomalne zaburzenia genetyczne, które wykazują dziedziczenie Mendla mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Zaburzenia te przejawiają się i są przekazywane przez obie płcie z jednakową częstotliwością., Zaburzenia autosomalne dominujące są często obecne zarówno u rodzica, jak i dziecka, ponieważ dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię szkodliwego allelu, aby manifestować chorobę. Choroby autosomalne recesywne wymagają jednak dwóch kopii szkodliwego allelu, aby choroba się objawiła. Ponieważ możliwe jest posiadanie jednej kopii szkodliwego allelu bez przedstawienia fenotypu choroby, dwóch fenotypowo normalnych rodziców może mieć dziecko z chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami (znanymi również jako heterozygoty) dla tego stanu.

autosomalna aneuploidia może również powodować choroby., Aneuploidia autosomów nie jest dobrze tolerowana i zwykle prowadzi do poronienia rozwijającego się płodu. Płody z aneuploidą chromosomów bogatych w geny—takich jak chromosom 1-nigdy nie przetrwają do terminu, a płody z aneuploidą chromosomów ubogich w geny— takich jak chromosom 21-są nadal poronione przez ponad 23% czasu. Posiadanie jednej kopii autosomu (znanej jako monosomia) jest prawie zawsze niezgodne z życiem, choć bardzo rzadko niektóre monosomy mogą przetrwać wcześniejsze narodziny. Posiadanie trzech kopii autosomu (znanego jako trisomia) jest jednak o wiele bardziej zgodne z życiem., Częstym przykładem jest zespół Downa, który jest spowodowany posiadaniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch.

częściowa aneuploidia może również wystąpić w wyniku niezrównoważonych translokacji podczas mejozy. Delecje części chromosomu powodują częściową monosomię, podczas gdy duplikacje mogą powodować częściową trisomię. Jeśli powielanie lub usunięcie jest wystarczająco duże, można je wykryć, analizując kariogram osoby. Translokacje autosomalne mogą być odpowiedzialne za wiele chorób, od raka po schizofrenię., W przeciwieństwie do zaburzeń pojedynczych genów, choroby wywołane przez aneuploidię są wynikiem niewłaściwego dawkowania genów, a nie niefunkcjonalnego produktu genowego.