geny zawierają cechy charakterystyczne, które rodzice przekazują swoim dzieciom: 50 %genetycznego makijażu dziecka pochodzi od ojca, a pozostałe 50% pochodzi od matki. Geny te są rozłożone na parę sexchromosomów (dziewczęta mają parę XX, a chłopcy parę XY) i 22 pary autosomów lub chromosomów płciowych.

choroby genetyczne zdarzają się, gdy zmienia się gen. Zmiany te, zwane mutacjami, uniemożliwiają ludziom funkcjonowanie tak, jak powinni., Zmutowany może pochodzić od chorego rodzica lub rodzica (nienaruszonego).Gen może również spontanicznie mutować w plemnikach lub jajach zdrowych płód. Nieprzewidywalną cechą warfizmu jest to, że każdy może mieć dziecko o niskim wzroście. W niektórych rodzajach karłowatości, takich jak achondroplazja, te spontaniczneutacje są stosunkowo powszechne. Karłowatość nie jest w tym przypadku dziedziczna, a ponieważ mutacja jest często izolowana, najprawdopodobniej dotyczy to tylko jednego dziecka. Możliwe jest jednak, że dotkniętydzieci dziecka później odziedziczą zmutowany gen., Karłowatość będzie więc dziedziczna w drugim pokoleniu.

rodzaje dziedziczności

Jeśli jeden rodzic jest nosicielem zmutowanego genu odpowiedzialnego za karłowatość,może przekazać go swojemu dziecku. W zdecydowanej większości przypadków karłowatość jest spowodowana przez zmutowany gen na autosomie (autosomnalheredity). Oznacza to, że karłowatość dotyczy dziewcząt tak samo jak chłopców. Może być dziedziczona na dwa sposoby:

  • dziedziczność autosomalna: do pojawienia się choroby potrzebny jest tylko jeden zmutowany gen (achrondoplazja, pseudoachondroplazja,dysplazja spondyloepiphyseal, dysplazja Kniest).,
  • dziedziczenie Autosomnalrecesywne: do pojawienia się choroby potrzebne są dwa zmutowane geny (dysplazja diastroficzna, zespół Morquio, zespół Seckela). Niektórzy ludzie są nosicielami amutated genu bez wpływu na chorobę.

czasami jednak na chromosomie płci pojawia się karłowatość. To się nazywa dominacja związana z seksem.

wreszcie, w innych przypadkach, takich jak zespół Turnera, nie jest to zmutowany gen, ale liczba chromosomów, które powodują chorobę.,

dziedziczność autosomalna dominująca

użyjmy fikcyjnej pary jako przykładu. Ojciec ma achondroplazję, ale matka nie (odwrotność również jest niemożliwa). Ich dzieci mają 50% szans na otrzymanie zmutowanego genu i rozwój achondroplazji. Jeśli dziecko nie otrzyma genu, nie ma szans na jego przekazanie, ponieważ nie jest on częścią ich genetycznego składu.,

PageUp Δ

w niektórych typach karłowatości, jeśli oboje rodziców ma tę samą chorobę z powodu dziedziczności dominującej, każde dziecko będzie miało 25% szans na przeżycie (dwa zmutowane dominujące geny są śmiertelne), 25% szans na zdrowie i 50% szans na karłowatość. Na szczęście podwójny zmutowany gen nie stanowi zagrożenia we wszystkich rodzajach karłowatości.

dziedziczenie autosomalne recesywne

w przypadku tej pary każde dziecko będzie miało 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu, ale nie będzie miało żadnych objawów, ponieważ „dobry” Gen dominuje w parze.,

jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, dzieci będą miały 25% szans na karłowatość, ponieważ do rozwoju choroby niezbędne są dwa geny recesywne. Każde dziecko ma 50% szans na bycie zdrowym nosicielem zmutowanego genu i 25% szans na nieotrzymanie genu.

jeśli jeden z rodziców ma dwa zmutowane geny,ma chorobę. Jeśli drugi rodzic nie ma zmutowanego genu, każde dziecko będzie nosicielem genu, ale nie będzie miało mutacji.,

jeśli jeden z rodziców jest nosicielem ich genu, podczas gdy drugi ma chorobę, ich dzieci będą miały 50% szans na rozwój choroby, a 50% będzie nosicielami.

jeśli oboje rodzice mają chorobę, wszystkie ich dzieci też ją będą miały.

dominacja związana z seksem

czasami na chromosomie aseksu zamiast autosomu dochodzi do mutacji genetycznej. To jest dominacja związana z seksem. Inrare przypadki, takie jak dysplazja spondyloepiphyseal, tylko chłopcy są dotknięte, podczas gdy dziewczęta są nosicielami.,

inne przypadki

zespół Turnera jest częstą przyczyną dyskomfortu, który dotyka prawie wyłącznie kobiet. Osoby z Turnersyndromem mają 45 chromosomów zamiast 46, czyli 22 pary normalautosomów i tylko jeden chromosom X zamiast dwóch. Taki błąd wkodzie genetycznym jest przypadkowy i zdarza się podczas pierwszych podziałach komórkowych po zapłodnieniu. Jeśli para ma dziewczynę z Turnersyndrom, jest mało prawdopodobne, że będą mieli inną z tą samą chorobą.Kobiety z tą chorobą nie przechodzą na ich nieprawidłowości chromosomowychponieważ są one na ogół niepłodne.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Ta informacja została zaczerpnięta i zaadaptowana z książki Nathalie Boëls: Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Dziękuję Gail Ouellette z Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

strona do góry