Ageneza ciałka modzelowatego (ACC)

Co to jest Ageneza ciałka modzelowatego?

Ageneza ciałka modzelowatego (ACC) jest jednym z kilku zaburzeń ciałka modzelowatego, struktury łączącej dwie półkule (lewą i prawą) mózgu. W ACC corpus callosum jest częściowo lub całkowicie nieobecny. Jest to spowodowane zakłóceniem migracji komórek mózgowych podczas rozwoju płodu., ACC może występować jako izolowany stan lub w połączeniu z innymi zaburzeniami mózgowymi, w tym malformacją Arnolda-Chiariego, zespołem Dandy-Walkera, schizencefalią (rozszczepy lub głębokie podziały w tkance mózgowej) i holoprosencefalią (niewydolność przedmózgowia do podziału na płaty.) Dziewczęta mogą mieć specyficzny dla płci stan zwany zespołem Aicardiego, który powoduje poważne zaburzenia poznawcze i opóźnienia rozwojowe, drgawki, nieprawidłowości w kręgach kręgosłupa i zmiany na siatkówce oka., ACC może być również związane z wadami rozwojowymi w innych częściach ciała, takich jak wady linii środkowej twarzy. Skutki zaburzenia wahają się od subtelnych lub łagodnych do ciężkich, w zależności od zaburzeń związanych z mózgu. Dzieci z najcięższymi wadami rozwojowymi mózgu mogą mieć upośledzenie intelektualne, drgawki, wodogłowie i spastyczność. Inne zaburzenia ciałka modzelowatego obejmują dysgenezę, w której ciałko modzelowatego rozwija się w sposób zniekształcony lub niekompletny oraz hipoplazję, w której ciałko modzelowatego jest cieńsze niż zwykle., Osoby z tymi zaburzeniami mają większe ryzyko deficytów słuchu i zaburzeń serca niż osoby o normalnej strukturze. Szacuje się, że co najmniej jeden na 4000 osób ma zaburzenia ciałka modzelowatego.

czy jest jakieś leczenie?

nie ma standardowego przebiegu leczenia ACC. Leczenie zwykle polega na leczeniu objawów i drgawek, jeśli występują. Związane z nimi trudności są znacznie łatwiejsze do opanowania dzięki wczesnemu rozpoznawaniu i terapii, zwłaszcza terapii skupiających się na koordynacji lewej / prawej., Wczesna diagnoza i interwencje są obecnie najlepszymi metodami leczenia w celu poprawy wyników społecznych i rozwojowych.

jakie są prognozy?

rokowanie zależy od stopnia i nasilenia wad rozwojowych. Upośledzenie umysłowe nie pogarsza się., Osoby z zaburzeniami ciałka modzelowatego zazwyczaj mają opóźnienia w osiąganiu etapów rozwojowych, takich jak chodzenie, mówienie lub czytanie; wyzwania związane z interakcjami społecznymi; niezdarność i słaba koordynacja ruchowa, szczególnie w zakresie umiejętności, które wymagają koordynacji lewej i prawej dłoni i stóp (takich jak pływanie, jazda na rowerze i jazda; oraz problemy psychiczne i społeczne przetwarzania, które stają się bardziej widoczne z wiekiem, z problemami szczególnie widocznymi od gimnazjum do dorosłości.

jakie badania są wykonywane?,

misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS prowadzi i wspiera szeroki zakres badań, które badają złożone mechanizmy prawidłowego rozwoju mózgu. Badania finansowane przez NINDS obejmują badania mające na celu zrozumienie genetycznych przyczyn ACC, a także zrozumienie, w jaki sposób wyniki obrazowania metodą rezonansu magnetycznego mogą pomóc przewidzieć wynik i odpowiedź na terapię.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews