Treacher Collins syndroom

bij pasgeborenen met TCS zal de behandeling procedures omvatten om de ademhaling te verbeteren en hoe de luchtweg werkt. Methoden omvatten speciale positionering van het kind en het maken van een opening in de luchtpijp.

artsen kunnen gehoorverlies door TCS met gehoorapparaten, logopedie en integratie in het onderwijssysteem behandelen.,

chirurgen kunnen de volgende gebieden corrigeren of opnieuw opbouwen als ze een abnormale of onvolledige ontwikkeling vertonen:

• de schedel en het gezicht
• het dak van de mond
• jukbeenderen, kaak en oogkassen
• het buitenste deel van de oren
• neus
• tanden
• onderooglid

de leeftijd van de persoon zal van invloed zijn op welke operatie een arts zal aanbevelen.

reparaties aan het dak van de mond worden vaak uitgevoerd op de leeftijd van 1-2 jaar. Wang, kaak en oogkas wederopbouw wordt vaak gedaan op 5-7 jaar oud., Oorcorrecties worden meestal gedaan na de leeftijd van 6 jaar. Kaakherpositionering gebeurt meestal vóór de leeftijd van 16 jaar.

andere mogelijke behandelingen worden nog onderzocht en er zijn nog geen wetenschappelijke resultaten bevestigd. Deze omvatten:

• Het toevoegen van stamcellen aan bot en kraakbeen om de chirurgische resultaten bij de behandeling van afwijkingen van de schedel en het gezicht te verbeteren.
• behandeling van TCS in de baarmoeder, wanneer het embryo nog in ontwikkeling is, door het gen p53 genetisch te manipuleren en te blokkeren wat het doet.,

erfelijkheidsadvies kan ook worden voorgesteld voor individuele personen met TCS of de hele familie als het syndroom werd geërfd. Op deze bijeenkomsten zullen mensen leren over de vooruitzichten voor een genetische aandoening, en deskundigen zullen hen adviseren over wat de kansen zijn van het doorgeven van de aandoening op.

prognose& levensverwachting

gewoonlijk groeien mensen met TCS uit tot functionerende volwassenen met een normale intelligentie. Bij goed beheer is de levensverwachting ongeveer hetzelfde als bij de algemene bevolking., In sommige gevallen, hangt de prognose van de specifieke symptomen en ernst in de getroffen persoon af. Bijvoorbeeld, kunnen zeer strenge gevallen van TCS perinatal dood wegens een gecompromitteerde luchtweg veroorzaken.

Video

referentie

syndroom van Treacher Collins. (2016). Verkregen uit https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher Collins syndroom. (2017, 28 November.). Opgehaald uit https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#