Inleiding en doelstellingen: testiculaire feminisatie is het syndroom wanneer een man, genetisch XY, vanwege verschillende afwijkingen van het X-chromosoom, resistent is tegen de werking van de androgeenhormonen, wat op zijn beurt de vorming van de mannelijke genitaliën stopt en een vrouwelijk fenotype geeft., Het androgeen ongevoeligheidssyndroom komt voor bij één van de 20.000 geboorten en kan onvolledig (verschillende seksuele ambiguïteiten) of compleet zijn (de persoon lijkt een vrouw te zijn). Het doel van dit artikel is om de diagnose en behandeling van een geval van testiculaire feminisatie te presenteren.
patiënt en methoden: een 22-jarige patiënt wordt opgenomen in de gynaecologie voor primaire amenorroe., Het klinisch onderzoek toont een vrouwelijk fenotype aan: de borsten worden normaal ontwikkeld, maar er is geen haar in de lies en okselgebieden, de schaamlippen zijn klein en hypoplastisch, de urinaire meatus wordt normaal ingebracht en de vulva wordt niet gepigmenteerd. Het gynaecologisch onderzoek toont aan dat het maagdenvlies aanwezig is, de vagina 1,5 cm lang is, terwijl de baarmoeder afwezig is. Bij Endocrinologie werden de gonadotropinespiegels gemeten en normaal bevonden (FSH 3,18 ME/mL, LH 15 ME/mL), het progesteron was 5,79 nmol / L, estradiol was 82,39 pmol/L en het testosteron was 4,27 nmol / l., Het karyotype werd in kaart gebracht om het androgeen ongevoeligheidssyndroom te onderscheiden van andere genetische afwijkingen, zoals het Klinefelter-syndroom (46XXY), Turner-syndroom (45XO), gemengde gonadale dyssynergia (45XO/46XY) of tetragametisch chimerisme (46XX/46XY). Deze tests bevestigden de vermoedelijke diagnose – testiculaire feminisatie (46XY). De bekken CT scan toonde het gebrek aan baarmoeder en eierstokken, hypoplastische vagina, en intra-abdominale prepsoic testes. De testes werden verwijderd om het kwaadaardige risico te vermijden. We hebben laparoscopische bilaterale orchidectomie uitgevoerd.,
resultaten: operatief vertoonde de patiënt een eenvoudige evolutie en werd op de tweede dag na de operatie ontslagen, en vanaf dat moment werd oestrogeentherapie gestart. Mentaal bleef de patiënt denken dat ze een vrouw was, dus de beslissing om haar de waarheid te vertellen werd overgelaten aan de ouders. conclusies: testiculaire feminisatie is een zeldzame ziekte die moet worden gediagnosticeerd en behandeld door nauw samen te werken tussen gynaecologen, endocrinologen, genetici, urologen en psychiaters., Bilaterale laparoscopische orchiectomie is de beste procedure om de intra-abdominale testes te verwijderen, om hun kwaadaardige transformatie te voorkomen.
Geef een reactie