wat kan het Rett-syndroom ons vertellen over autisme? Universitair hoofddocent Zhong-wei Zhang, Ph. D., probeert daar achter te komen.

nu autisme steeds vaker voorkomt, is het van vitaal belang de onderliggende oorzaken ervan te begrijpen en mogelijke behandelingen te identificeren. Het syndroom van Rett is een ontwikkelingsstoornis die jonge meisjes bijna uitsluitend beà nvloedt en vaak tot significante fysieke en geestelijke symptomen, met inbegrip van verlies van motorische functie en sociale interactie leidt., Het wordt gecategoriseerd als een wanorde van het autismespectrum, maar, in tegenstelling tot de meeste vormen van autisme, het syndroom van Rett heeft een duidelijke oorzaak-een verandering in een proteã ne die als MeCP2 wordt bekend.Zhang en collega ‘ s beschreven onlangs de rol van MeCP2 bij het vormen van belangrijke circuits in de hersenen die bekend staan als remmende circuits. Remmende circuits controleren signalen in de hersenen en voorkomen dat ze te sterk en te snel vuren. De problemen met remmende kringsontwikkeling en functie zijn betrokken bij een verscheidenheid van geestelijke wanorde en ziekten, met inbegrip van autisme.,

” We hebben ontdekt dat remmende circuits worden verstoord in de hersenen van MeCP2 gemuteerde muizen, en de veranderingen optreden vóór het begin van de gedragsveranderingen geassocieerd met het Rett-syndroom, ” zegt Zhang. “Deze bevindingen, samen met recente studies van andere groepen, benadrukken de rol van remmende transmissie in autisme-spectrum ziekten.”

Zhang bestudeert nu hoe mutaties in MeCP2 de ziektesymptomen veroorzaken, met als doel de doelwitten voor therapeutische interventies te identificeren.