Wat is porfyrie?
De term porfyrie beschrijft een groep van acht aandoeningen die de huid en het zenuwstelsel aantasten. De meeste van deze aandoeningen worden overgeërfd (doorgegeven van familieleden). Een type porfyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), wordt niet altijd geërfd.
hoe vaak komt porfyrie voor?
porfyrie is zeldzaam. Artsen weten niet het exacte aantal mensen die met deze aandoening leven, omdat velen geen symptomen van de ziekte hebben., Er wordt echter geschat dat alle vormen van porfyrie samen minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten treffen.
wat veroorzaakt porfyrie?
elk type porfyrie wordt veroorzaakt door lage concentraties van een specifiek enzym (een specifiek enzym voor elk type porfyrie) dat nodig is tijdens het maken van heme. Heme is een ijzerhoudend pigment dat van vitaal belang is voor alle organen van het lichaam. Heme is een deel van de hemoglobine in je bloed. Hemoglobine vervoert zuurstof naar lichaamsweefsels en geeft rode bloedcellen hun kleur., Heme maakt ook deel uit van eiwitten in de lever die de leverfunctie goed helpen.
in het proces van het maken van heme in verschillende stappen worden verschillende andere verbindingen-porfyrinen en porfyrineprecursoren genoemd – gecreëerd. Als er een laag niveau van een van de enzymen die nodig zijn om heme te maken, deze porfyrine en porfyrine voorlopers op te bouwen in de lever, huid, en andere lichaamsweefsels. Wanneer ze opbouwen, kunnen mensen symptomen van een van de soorten porfyrie ontwikkelen.
Wat zijn de typen porfyrie?,
de specifieke namen van De acht vormen van porfyrie zijn:
- Delta-aminolevulinate-dehydratase tekort porfyrie
- Acute intermitterende porfyrie
- Hereditaire coproporfyrie
- porphyria variegata
- Congenitale erytropoëtische porfyrie
- Porfyrie cutanea tarda
- Hepatoerythropoitic porfyrie
- Erytropoëtische protoporfyrie
Artsen classificeren porfyrie op verschillende manieren., Naast het definiëren per specifiek type, classificeren artsen ook porfyrie in twee brede categorieën:
- Acute porfyrie – de aanvang is snel. Symptomen duren een korte tijd, maar ze kunnen terugkomen van tijd tot tijd. Meestal beïnvloeden acute porfyrie het zenuwstelsel.
- porfyrie van de huid-alleen de huid is aangetast.
artsen classificeren ook porfyrie waardoor het lichaamssysteem overactief wordt:
- erytropoëtische porfyrie – het beenmerg produceert porfyrinen in hogere concentraties dan normaal.,
- Leverporfyrie – de lever maakt te veel porfyrinen en porfyrine voorlopers aan.
Wat zijn de symptomen van porfyrie?
de symptomen van porfyrie variëren afhankelijk van het type. De symptomen variëren van mild tot ernstig. Sommige mensen met porfyrie hebben geen symptomen. In sommige gevallen kunnen de symptomen levensbedreigend zijn, tenzij ze worden behandeld.,
mensen met cutane porfyrie, die de huid aantast, ervaren vaak symptomen zoals:
- overgevoeligheid voor zonlicht
- jeuk
- zwelling van de huid blootgesteld aan zonlicht
- schaafwonden, blaren op de huid, huiderosies
- littekenvorming van aan de zon blootgestelde delen van de huid die leiden tot kwetsbare huid
Acute porfyrie kan symptomen veroorzaken die invloed op het zenuwstelsel. Deze symptomen treden over het algemeen plotseling op en duren meestal een korte periode., Symptomen van acute porfyrie zijn:
- Pijn in de buik, borst, armen, benen of rug
- Misselijkheid of braken
- Constipatie (problemen met het passeren van ontlasting)
- urineretentie (het onvermogen om de blaas volledig leeg)
- Mentale status veranderingen, zoals verwardheid en hallucinaties
- Aanvallen
- spierzwakte
Wie loopt het grootste risico voor het krijgen van porfyrie?
porfyrie is meestal het gevolg van genetische mutaties die van ouder op kind worden doorgegeven. U hebt meer risico op porfyrie als een ouder de aandoening heeft.,
In tegenstelling tot de andere typen porfyrie treedt porfyrie cutanea tarda (PCT) op wanneer een inactieve verworven ziekte, zoals hepatitis C of humaan immunodeficiëntievirus (HIV), actief wordt in het lichaam. De activiteit van de ziekte veroorzaakt een tekort aan de enzymen die nodig zijn om heme te produceren.,
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center., Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten. Beleid
Geef een reactie