discussie

HI is een erfelijke autosomaal recessieve aandoening die gekarakteriseerd wordt door congenitale epidermisafwijking. Mutaties in het ABCA12-gen zijn gemeld bij de meerderheid van de HI-patiënten. Dit gen speelt een belangrijke rol in het transport van lipiden naar cellen die de epidermis en de normale ontwikkeling van de huid vormen. Bij de geboorte zijn zuigelingen bedekt met een hard hyperkeratonisch pantser, bestaande uit grote, dikke, geelbruine en zeer kleverige platen., Na de geboorte, diep rode scheuren optreden op deze harde en inflexibele platen die zich uitstrekken tot de dermis, wat resulteert in een joker-achtige huid. Zuigelingen met HI kunnen microcefalie, ectropion en eclabium hebben. Externe auditieve meatus en neusgaten lijken rudimentair en onvolwassen. Bovendien hebben patiënten met HI respiratoire insufficiëntie als gevolg van beperkte borstuitzetting en skeletafwijkingen. Voedingsproblemen kunnen leiden tot een lage bloedsuikerspiegel, uitdroging en nierfalen. Bovendien, temperatuur instabiliteit en infectie zou gemeenschappelijk zijn., Bijna al deze klinische kenmerken werden waargenomen in het huidige geval.

Families met één of meer kinderen met HI zijn eerder gemeld. Een jongen met HI werd geboren op 37 weken zwangerschap met 2,9 kg in een Pools gezin. Hij was zes maanden oud op het moment van aangifte. Een andere studie heeft twee gevallen gemeld met HI uit Mashhad, Iran. Het eerste geval was een 2,0 kg te vroeg meisje dat werd geboren op 32 weken van de zwangerschap en stierf 3 dagen na de geboorte. Ze was het product van een huwelijk met een neef. De tweede was ook een meisje met een gewicht van 2,3 kg.,

prenatale diagnose zou de eerste stap zijn voor vroegtijdige opsporing van de ziekte. Daarom zou het verkrijgen van de familiegeschiedenis, bloedverwantschap tussen de ouders en de aanwezigheid van andere huidaandoeningen bij nakomelingen zeer nuttig zijn voor een vroege diagnose van de ziekte. Microscopisch onderzoek van de vruchtwatercellen en echografie voor de beoordeling van de vorm van de foetale mond bij 17 weken zwangerschap kan nuttig zijn voor de vroege opsporing. Prenatale diagnose kan ook haalbaar zijn met behulp van huidbiopsie bij 24 weken zwangerschap, vooral onder de families met een geschiedenis van HI., Hoewel echografie kan nuttig zijn in sommige gevallen, maar het kan niet van toepassing zijn als gevolg van vertraagde fenotypische expressie en de zeldzaamheid van de ziekte. Voorts zou de opeenvolgingsanalyse van ABCA12 eerst voor de individuen met HI geschiedenis moeten worden gedaan.

de sterfte aan HI is hoog en de meeste slachtoffers sterven binnen enkele weken na de geboorte als gevolg van secundaire complicaties zoals infectie en dehydratie. Overleving draagt echter bij aan het type mutaties; slachtoffers met de samengestelde heterozygote mutatie overleven meer dan die met de homozygote mutatie., Bovendien verbeteren de vorderingen in de postnatale behandelingen en zorgen de prognose van de ziekte. Het overlevingspercentage stijgt tot meer dan 50% bij vroeg voorschrijven van orale retinoïden. De kwaliteit van leven van de patiënten verbetert met ondersteunende zorg. Naast de routine zorg, zoals het controleren van vitale functies, moeten patiënten worden gehouden in een warme en vochtige incubator. Hydratatie moet worden uitgevoerd. Aangezien toegang tot de perifere bloedvaten moeilijk kan zijn, kan een navelstreng veneuze katheter nodig zijn., Als u twee keer per dag een douche neemt, moeten zoutkompressen en zachte verzachtende middelen worden gebruikt om de huid zacht te houden en de desquamatie te versnellen. Water-en elektrolytverstoringen moeten ook worden beheerd. Het milieu moet worden schoongemaakt om besmetting te voorkomen; daarom zouden herhaalde culturen van de huid essentieel zijn om de gevaarlijke micro-organismen op te sporen. Daarnaast moet erfelijkheidsadvies en moleculair onderzoek van het abca12-gen worden overwogen.