paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame verworven, levensbedreigende bloedziekte. De ziekte wordt gekenmerkt door vernietiging van rode bloedcellen (hemolytische anemie), bloedstolsels (trombose), en verminderde beenmergfunctie (niet genoeg van de drie bloedbestanddelen). PNH treft 1-1, 5 personen per miljoen van de bevolking en is voornamelijk een ziekte van jongere volwassenen., De mediane leeftijd van de diagnose is 35-40 jaar oud, met occasionele gevallen gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie. PNH is nauw verwant aan aplastic bloedarmoede. In feite, evolueren tot 30% van nieuw gediagnosticeerde gevallen van PNH van aplastic bloedarmoede. Evenzo is het risico van het ontwikkelen van PNH na behandeling voor aplastische anemie met immunosuppressieve therapie (anti-thymocyt globuline en cyclosporine) ongeveer 20-30%. De mediane overleving na diagnose is 10 jaar; echter, sommige patiënten kunnen tientallen jaren overleven met slechts kleine symptomen.,

PNH treedt op wanneer mutaties van een gen genaamd PIG-A optreden in een beenmergstamcel. Stamcellen geven aanleiding tot alle rijpe bloedelementen , waaronder rode bloedcellen , die zuurstof naar onze weefsels dragen; witte bloedcellen, die infecties bestrijden; en bloedplaatjes, die betrokken zijn bij de vorming van bloedstolsels. In PNH, gaat de beà nvloede stamcel het varken-een verandering aan alle cellen over die van de abnormale stamcel worden afgeleid. Cellen die varkens-a mutaties Herbergen zijn deficiënt in een klasse van proteã nen genoemd GPI-verankerde proteã nen., Bepaalde GPI-verankerde proteã nen beschermen rode bloedcellen tegen vernietiging, sommige zijn betrokken bij bloedstolling, en anderen zijn betrokken bij het bestrijden van infectie. De meerderheid van PNH-gerelateerde kwesties, met inbegrip van vernietiging van rode bloedcellen( hemolytische anemie), bloedstolsels (trombose), en besmetting, voortvloeien uit een tekort aan deze proteã nen.

het genetische defect dat verantwoordelijk is voor het veroorzaken van PNH is geïdentificeerd. Kennis van het genetische defect zal onderzoekers in staat stellen om de ziekte te bestuderen op een manier die voorheen niet mogelijk was, en kan inzicht geven voor het ontwikkelen van effectievere therapieën.,

diagnostische Tests

als uw arts PNH vermoedt, kan hij of zij verschillende bloedonderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.. In de afgelopen verscheidene jaren, is cytometry stroom de gouden norm voor het maken van de diagnose geworden. Deze laboratoriumtechniek staat clinici toe om bloedcellen in een steekproef te tellen.

classificatie

PNH wordt gekenmerkt door hemolytische anemie, beenmergfalen en een neiging tot de ontwikkeling van trombose., De staat heeft drie subtypes: klassieke PNH, waaronder patiënten die een bewijs van PNH in de afwezigheid van andere beenmerg falen stoornis; PNH in de context van andere primaire beenmerg aandoeningen, zoals aplastic bloedarmoede of myelodysplastisch syndroom; en subklinische PNH, waarbij patiënten hebben kleine PNH klonen maar geen klinische of laboratorium bewijs van hemolyse (rode bloed cel vernietiging) of trombose (bloedstolsels).,

symptomen

vanwege het brede spectrum van symptomen geassocieerd met PNH, is het niet ongebruikelijk dat maanden of jaren verstrijken voordat de juiste diagnose is vastgesteld., Kortom, de meest voorkomende symptomen van PNH zijn:

  • Aanzienlijke vermoeidheid of zwakte
  • blauwe Plekken of bloeden gemakkelijk
  • Kortademigheid
  • Terugkerende infecties en/of griepachtige symptomen
  • Moeilijkheid in het stelpen van de bloeding, zelfs vanaf zeer kleine wondjes
  • Het verschijnen van kleine rode stippen op de huid die aangeeft bloedingen onder de huid
  • Ernstige hoofdpijn
  • Koorts door een infectie
  • bloedstolsels (trombose)

Andere punten zijn onder meer buikpijn crises en pijn in de rug., Het klassieke symptoom van helder rood bloed in de urine (hemoglobinurie) komt voor bij 50% of minder van de patiënten. Vaak merken patiënten dat hun urine de kleur van donkere thee is. Typisch, hemoglobinurie zal het meest merkbaar in de ochtend, en duidelijk als de dag vordert. Aanvallen van hemoglobinurie kunnen worden veroorzaakt door infecties, alcohol, lichaamsbeweging, stress of bepaalde medicijnen. Veel patiënten merken een gevoel van vermoeidheid op dat invaliderend kan zijn tijdens periodes van hemoglobinurie. De overmatige vermoeidheid lijkt niet te worden gerelateerd aan de mate van bloedarmoede, als het verbetert wanneer de hemoglobinurie afneemt.,

bloedstolsels (trombose) komen bijna uitsluitend voor in aderen, in tegenstelling tot slagaders, en zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij PNH. De meest voorkomende plaatsen voor bloedstolsels zijn in de leverader (een ader die de lever afvoert. Stolsels hier worden ook aangeduid als Budd-Chiari syndroom) en in de sagittale ader (een ader in het hoofd). Echter, ze kunnen optreden in elke ader, vooral die in de buik.

behandelingen

in het Johns Hopkins Kimmel Cancer Center worden PNH-patiënten behandeld door experts van het Bone Marrow Failures Disorders Program., De juiste behandeling voor PNH hangt af van de ernst van de symptomen. Sommige patiënten zullen weinig of geen symptomen van PNH ervaren en vereisen geen andere behandeling dan foliumzuur en soms ijzersuppletie om de productie van rode bloedcellen te verhogen. Na verloop van tijd kan de ziekte zich verder ontwikkelen en kan agressievere ondersteunende zorg aangewezen zijn, afhankelijk van de symptomen van de patiënt.

geneesmiddelen die het risico op trombose verhogen, zoals orale anticonceptiepillen, moeten worden vermeden. PNH, zoals aplastic bloedarmoede, wordt vaak geassocieerd met beendermergmislukking resulterend in zeer lage bloedtellingen., Af en toe zullen patiënten reageren op anti-thymocyt globuline (ATG), maar vaak zullen ze rode bloedcellen en/of bloedplaatjestransfusies nodig blijven hebben.

medische therapie de steunpilaar van PNH-behandeling is het geneesmiddel eculizumab (Soliris). Het is een gehumaniseerd monoclonal antilichaam dat aan proteã nen in het bloed bindt dat rode bloedcellen kan vernietigen. Het medicijn vermindert het risico op trombose en kan de kwaliteit van leven bij PNH-patiënten verbeteren. Het is de enige medische therapie voor PNH die door de V. S. Food and Drug Administration wordt goedgekeurd.,

beenmergtransplantatie allogene (van een donor) beenmergtransplantatie (BMT) is de enige remedie voor PNH. BMT vervangt alle beenmerg stamcellen van een patiënt met die van een donor, meestal een gezonde broer of zus. Het kan geschikt zijn voor patiënten die niet reageren op eculizumab of voor patiënten met een ernstige afname van het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De allogene BMT-benadering is het best gereserveerd voor jonge patiënten met een zeer ernstige ziekte bij wie de component beenmergfalen het meest significant is.,

afspraak aanvragen

patiëntenzorg

reeds een patiënt?

vraag uw volgende afspraak aan via MyChart!

reizen voor zorg?

of u nu door het land of de wereld reist, wij maken het gemakkelijk om toegang te krijgen tot zorg van wereldklasse bij Johns Hopkins.,

Buiten Maryland (gratis)
410-464-6713
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten

internationale patiënten
+1-410-502-7683
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten

Allegheny Health Network

het Allegheny Health Network werkt samen aan een reeks initiatieven die kankerzorg en onderzoek ondersteunen.. Meer informatie.,

Lees onze Blogs

Cancer Matters timely topics
Onze kanker voor zorgverleners

onze publicaties

laatste nieuws van het Kimmel Cancer Center
Read Now