paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame, verworven ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in beenmergstamcellen. De ziekte wordt gekenmerkt door vernietiging van rode bloedcellen (hemolytische anemie), bloedstolsels (trombose), verminderde beenmergfunctie, en een 3% tot 5% levenslange risico op het ontwikkelen van leukemie., PNH treft slechts één of twee mensen per miljoen van de bevolking en is een ziekte van jonge volwassenen; De gemiddelde leeftijd van de diagnose is 35 tot 40 jaar oud, met occasionele gevallen gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie. PNH is nauw verwant aan aplastic bloedarmoede. In feite, evolueren tot 30 percent van nieuw gediagnosticeerde gevallen van PNH van aplastic bloedarmoede. Evenzo is het risico op het ontwikkelen van PNH na behandeling voor aplastische anemie met immunosuppressieve therapie (anti-thymocyt globuline en cyclosporine) ongeveer 20% tot 30%., De mediane overleving na diagnose is 10 jaar; echter, nu effectieve therapie bestaat, zouden de meeste PNH-patiënten een normale levensverwachting moeten kunnen leven.

diagnostische Tests

PNH wordt veroorzaakt wanneer mutaties van het PIG-A-Gen voorkomen in een beenmergstamcel. Stamcellen geven aanleiding tot alle rijpe bloedelementen, waaronder rode bloedcellen (RBC), die zuurstof naar onze weefsels vervoeren; witte bloedcellen (WBC), die infecties bestrijden; en bloedplaatjes (PLT), die betrokken zijn bij de vorming van bloedstolsels., De beà nvloede stamcel passeert het varken-een verandering aan alle cellen die van de abnormale stamcel worden afgeleid. Cellen die varkens-a mutaties Herbergen zijn deficiënt in een klasse van proteã nen genoemd GPI-verankerde proteã nen. Bepaalde GPI-verankerde eiwitten (zoals CD55 en CD59) beschermen rode bloedcellen tegen vernietiging. De meerderheid van de ziekte manifestaties zoals hemolytische anemie, trombose en infectie het gevolg van een tekort aan deze GPI-verankerde eiwitten.

als uw arts PNH vermoedt, kan hij/zij verschillende bloedonderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen., Cytometry stroom is de gouden norm voor het maken van de diagnose geworden. Deze test kan het percentage rode en witte bloedcellen bepalen die het varken dragen-een mutatie.

symptomen

vanwege het brede spectrum van symptomen geassocieerd met PNH, is het niet ongebruikelijk dat maanden of jaren verstrijken voordat de juiste diagnose is vastgesteld. Enkele prominente symptomen van PNH omvatten strenge abdominale pijncrises, strenge hoofdpijnen, rugpijn, bovenmatige zwakheid, moeheid en terugkerende besmettingen., Het klassieke symptoom van helder rood bloed in de urine (hemoglobinurie) komt voor bij minder dan 30 procent van de patiënten. Vaak patiënten merken hun urine is een donkere thee-kleur, soms cola-kleurig of zelfs helder rood. Kenmerkend, hemoglobinurie zal het meest merkbaar in de ochtend en duidelijk als de dag vordert. Aanvallen van hemoglobinurie kunnen worden neergeslagen door infecties, alcohol, lichaamsbeweging, stress of bepaalde medicijnen. Veel patiënten merken een gevoel van vermoeidheid op dat invaliderend kan zijn tijdens periodes van hemoglobinurie., De overmatige vermoeidheid lijkt niet te worden gerelateerd aan de mate van bloedarmoede, als het verbetert wanneer de hemoglobinurie afneemt. Bloedstolsels (trombose) komen bijna uitsluitend voor in aderen, in tegenstelling tot slagaders, en zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij PNH. Hepatische veneuze trombose (ook wel Budd-Chiari syndroom genoemd) en sagittale veneuze (een ader in het hoofd) trombose zijn de meest voorkomende plaatsen voor bloedstolsels; echter, alle aderen, vooral die in de buik, zijn gevoelig. Andere gemeenschappelijke symptomen van PNH kunnen moeilijkheid het slikken omvatten. Mannen kunnen erectiestoornissen ervaren.,

huidige behandelingen

de geschikte behandeling voor PNH hangt af van de ernst van de symptomen. Sommige patiënten zullen weinig of geen symptomen van PNH ervaren en vereisen geen andere behandeling dan foliumzuur en soms ijzersuppletie om de productie van rode bloedcellen te verhogen. Na verloop van tijd kan de ziekte zich ontwikkelen en kan agressievere zorg nodig zijn, afhankelijk van de symptomen van de patiënt.

medicijnen — Eculizumab (Solirus) is de enige FDA-goedgekeurde drug voor de behandeling van PNH. Eculizumab wordt elke twee weken intraveneus toegediend gedurende 30 minuten., Het is zeer effectief is het verminderen, of in veel gevallen elimineren, de noodzaak van bloedtransfusies. Eculizumab vermindert ook sterk het risico op bloedstolsels en verbetert in de meeste gevallen de kwaliteit van leven aanzienlijk. De medicatie is over het algemeen veilig en goed verdragen. Het belangrijkste negatieve gevolg van het medicijn is dat het het risico op het krijgen van meningitis verhoogt; daarom moeten alle patiënten tegen meningitis worden gevaccineerd. Zelfs met het vaccin is er een 0,5% risico per jaar op het krijgen van meningitis, zo veel patiënten worden ook geplaatst op penicilline om te helpen voorkomen meningitis.,

beenmergtransplantatie (BMT) is de enige curatieve therapie voor PNH. Het wordt voornamelijk alleen aangeboden aan patiënten die geen goede respons hebben op eculizumab. Dit komt door de mogelijke risico ‘ s van BMT en omdat eculizumab in de meeste gevallen de ziekte onder controle houdt.

At Johns Hopkins:

artikelen van Robert Brodsky, M. D., directeur Hematologie en hoogleraar geneeskunde en oncologie aan Johns Hopkins:

Hoe behandel ik paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie. Bloed. 2009; 113(26):6522-7.,

Narrative review: Paroxysmal Nocturnal Hemobloginuria: the physiology of complement-related hemolytische anemie. Annalen van Interne Geneeskunde. 2008; 148(8):587-95.

afspraak aanvragen

patiëntenzorg

reeds een patiënt?

vraag uw volgende afspraak aan via MyChart!

reizen voor zorg?

of u nu door het land of de wereld reist, wij maken het gemakkelijk om toegang te krijgen tot zorg van wereldklasse bij Johns Hopkins.,

Buiten Maryland (gratis)
410-464-6713
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten

internationale patiënten
+1-410-502-7683
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten

Allegheny Health Network

het Allegheny Health Network werkt samen aan een reeks initiatieven die kankerzorg en onderzoek ondersteunen.. Meer informatie.,

Lees onze Blogs

Cancer Matters timely topics
Onze kanker voor zorgverleners

onze publicaties

laatste nieuws van het Kimmel Cancer Center
Read Now