symptomen

er zijn drie soorten Niemann-Pick-ziekte:

Type A is een genetische aandoening waarbij sphyingomyeline (ceramidefosforylcholine) zich ophoopt in cellen van zuigelingen en peuters. Deze aandoening zorgt ervoor dat de lever en de milt te worden vergroot en het kind niet te gedijen. Er is een snelle degeneratie van de zenuwen die leidt tot de dood door de leeftijd van twee of drie.

Type B is, net als type A, een genetische aandoening waarbij sphyingomyeline zich ophoopt in cellen., Een patiënt kan vette, onregelmatige gele vlekken of knobbeltjes ontwikkelen op de huid van de oogleden, nek of rug die wordt geassocieerd met stoornissen in het cholesterolmetabolisme. Een patiënt kan ook huidverkleuring en vergrote lever, milt en lymfeklieren. Nochtans, hebben personen met type B weinig of geen zenuwbetrokkenheid en overleven in volwassenheid.

Type C wordt veroorzaakt door een fout in het cholesterolmetabolisme dat resulteert in een accumulatie van niet-geëester cholesterol in cellen., De symptomen zijn onder meer een variabele vergroting van de lever en de milt, een toenemend onvermogen om spierbewegingen onder controle te houden, epileptische aanvallen, wanordelijke spiertonus, dementie en soms fatale neonatale leverziekte. Het verschijnt meestal in de late kindertijd met de dood in de twintig van de patiënt. wanneer het verschijnt in de volwassenheid kan het leiden tot psychose en dementie.

oorzaken en risicofactoren

typen A en B zijn erfelijke aandoeningen die het vaakst voorkomen in Joodse families. Type C is niet geërfd en komt voor in alle etnische groepen.