Wat is Xeroderma Pigmentosum Group C?

Xeroderma pigmentosum (XP) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een extreme gevoeligheid voor ultraviolette (UV) stralen van zonlicht. Aldus, zijn de gebieden van het lichaam die het meest door de voorwaarde worden beà nvloed de huid en de ogen. XP ‘ s naam komt van twee van de gemeenschappelijke kenmerken: droge huid (xeroderma) en huidskleur veranderingen (pigmentosum)., Er zijn meerdere soorten XP, sommige met verschillende functies die specifiek zijn voor elke groep, maar alle soorten omvatten gevoeligheid voor UV-licht.

XP wordt vaak gediagnosticeerd bij zuigelingen die na minimale tijd in zonlicht zijn verbrand door de zon. Nochtans, zullen niet alle kinderen met XP Groep C (XPC) zonnebrand, hoewel zij sproetachtige veranderingen in huidgebieden kunnen hebben die aan de zon worden blootgesteld. Schade door UV-stralen, ongeacht de hoeveelheid waargenomen schade door de zon, verhoogt aanzienlijk het risico op huidkanker bij kinderen met XPC., De gemiddelde leeftijd van begin voor niet-melanoom huidkanker bij kinderen met elk type van XP is 9 jaar en voor melanoom is 22 jaar. Het oog is ook gevoelig voor schade door UV-licht wat resulteert in een verminderd gezichtsvermogen of blindheid in een of beide ogen als gevolg van vertroebeling van het hoornvlies, ontsteking van het hoornvlies, niet-kanker gezwellen op het oog, en/of oogkanker.

andere afwijkingen die voorkomen bij een deel van de personen met XPC, maar waarvan het onwaarschijnlijk is dat ze verband houden met UV-schade, zijn neurologische afwijkingen en interne kankers., Cognitieve en motorische problemen zijn minder waarschijnlijk met XPC, maar gehoorverlies, intellectuele handicap, autisme, en hypoglykemie die neurologische schade kan veroorzaken zijn gemeld. Het risico op interne kanker, in de eerste plaats kanker van de hersenen, kan hoger zijn dan die in andere groepen, zelfs als het individu geen neurologische afwijkingen heeft. Het verhoogde risico op interne kankers zou verband houden met kankerverwekkende stoffen in het milieu, zoals sigarettenrook en andere, mogelijk oncontroleerbare, blootstellingen.

hoe vaak komt Xeroderma Pigmentosum Groep C voor?,

wereldwijd wordt geschat dat XP ongeveer 1 op de 100.000 personen treft. Echter, XP is geschat te beà nvloeden van zo hoog als 1 op 5000 personen tot zo laag als 1 op 1.400.000 individuen, afhankelijk van de bevolking. Voor de Kaukasische bevolking in de Verenigde Staten, XP wordt geschat op 1 op 250.000 individuen. In West-Europa, 1 geval van XP wordt gezien per 1.000.000 individuen, jaarlijks. Van de XP-gevallen in de Verenigde Staten is ongeveer 40 tot 45% XP-Groep C-gevallen.

in de Japanse populatie treft XP ongeveer 1 op de 22.000 individuen, met ~3.,5% wordt toegeschreven aan mutaties in het XPC-gen. Een hogere frequentie van XP gevallen is gemeld in gebieden waar huwelijk tussen bloedverwanten (verwantschap) vaak voorkomt, of waar een paar mutaties verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de gevallen (stichtermutaties). Een hogere frequentie van XP gevallen is gedocumenteerd in Italië, Turkije, Noord-Afrika, en het Midden-Oosten. In de Comoren zwarte populatie van Mayotte, een eiland voor de kust van Afrika, wordt XP gevonden in 1 op de 5000 individuen.

Hoe wordt Xeroderma Pigmentosum Groep C behandeld?,

beheer voor alle soorten XP houdt in dat zon en UV-licht strikt vermeden worden, vooral voor de huid en de ogen; huidbedekkende kleding, zonnebrandcrème en zonnebrillen met UV-bescherming worden sterk aanbevolen. Het vermijden van kankerverwekkende stoffen, zoals sigarettenrook, wordt ook aanbevolen. De behandeling van individuen met XP is typisch multidisciplinair. Individuen worden regelmatig gezien door dermatologen om de huid gezwellen te verwijderen, en kan worden voorgeschreven hoge doses van een speciale vorm van vitamine A om extra gezwellen te voorkomen (hoewel er veel bijwerkingen)., Oogartsen zijn ook betrokken bij patiëntenzorg om de ogen regelmatig te onderzoeken op schade. Een neuroloog en audioloog kan helpen bij het toezicht, de diagnose en het beheer van neurologische eigenschappen. Oncologen zullen betrokken raken als een interne kanker wordt gediagnosticeerd.

Wat is de prognose voor een persoon met Xeroderma Pigmentosum Groep C?

de prognose voor een persoon zonder neurologische kenmerken kan goed zijn en geassocieerd met een normale levensduur. Nochtans, wordt de levensverwachting verkort voor vele individuen met XPC toe te schrijven aan het dramatisch verhoogde risico voor kanker., De gemiddelde levensverwachting van een persoon met elk type XP en geen neurologische kenmerken is ongeveer 37 jaar (29 jaar als neurologische kenmerken aanwezig zijn).