Wat is multipele endocriene neoplasie (mannen) Type 1?

definitie:
meervoudige endocriene neoplasie (mannen) I is een erfelijke aandoening waarbij één of meer van de volgende klieren een overmaat normaal weefsel (hyperplasie) of adenoom (tumor) ontwikkelen: de bijschildklier, de alvleesklier, de hypofyse en (zelden) de bijnieren en de schildklier.

Dit zijn allemaal endocriene klieren die hormonen produceren en afscheiden in het bloed of de lymfesystemen.,

alternatieve namen: syndroom van Wermer

oorzaken, incidentie en risicofactoren:
de oorzaak van mannen I is genetisch. Tumoren van verschillende klieren verschijnen in dezelfde persoon, maar niet noodzakelijkerwijs op hetzelfde moment. De aandoening is erfelijk, kan optreden op elke leeftijd,en treft mannen en vrouwen even.

De meeste patiënten met dit syndroom zoeken medische behandeling vanwege een van de volgende aandoeningen: ulcus pepticum, symptomen gerelateerd aan een lage bloedsuikerspiegel, symptomen gerelateerd aan hoge serumcalciumspiegels of nierstenen, of symptomen gerelateerd aan hypofyse problemen (zoals hoofdpijn).,

risicofactoren zijn een familiegeschiedenis van deze aandoening, een eerdere hypofysetumor en een voorgeschiedenis van het Zollinger-Ellison-syndroom.

symptomen:
symptomen variëren sterk van persoon tot persoon en kunnen gerelateerd zijn aan ulcus pepticum, hypoglykemie, hypercalciëmie of hypofyse disfunctie.,ion problemen

  • Verlies van coördinatie
  • Angst
  • Mentale veranderingen of verwarring
  • Coma als hypoglykemie onbehandeld
  • Verlies van eetlust
  • spierpijn
  • Vermoeidheid
  • Gevoeligheid voor het koud
  • Onbedoeld gewichtsverlies
  • Lage bloeddruk
  • Verlies van oksel-of schaamhaar
  • Bij vrouwen, stopzetting van de menstruatie, onvruchtbaarheid, of het uitblijven van lactaat
  • Bij mannen, verminderde seksuele belangstelling, verlies van lichaams-of gezichtsbeharing

    • Tekenen en testen:

    Diagnostische tests worden gebruikt bij het evalueren van de functie van de endocriene klier.,

    Pancreasonderzoek kan de volgende symptomen aan het licht brengen:

    • MRI van de buik toont een alvleeskliertumor.
    • CT van de buik vertoont een alvleesklier tumor.
    • insuline test kan verhoogde waarden vertonen.
    • nuchtere bloedsuikerspiegel kan laag zijn.
    • Serum glucagon kan verhoogd zijn.
    • Serumgastrine kan verhoogd zijn.

    parathyroïd evaluatie kan de volgende symptomen aan het licht brengen:

    • serumcalciumspiegel is verhoogd en het serum parathyroïd hormoon is verhoogd.,
    • parathyroïd biopsie toont tumor of hyperplasie

    hypofyse evaluatie kan de volgende symptomen aan het licht brengen:

    • craniale CT-scan of MRI van het hoofd kan een hypofyse tumor aan het licht brengen.

    de volgende hormoonspiegels kunnen ook worden gemeten om de hypofyse te bepalen:

    • schildklierstimulerend hormoon (zelden gebruikt)
    • Cortisol
    • adrenocorticotroop hormoon
    • serum luteïniserend hormoon
    • serum follikelstimulerend hormoon

    aanvullende tests kunnen nodig zijn.,

    Behandeling:
    chirurgische verwijdering van de aangetaste klier is de voorkeursbehandeling, hoewel behandeling met een medicijn genaamd bromocriptine ook kan worden gebruikt voor hypofyse tumoren die prolactine afscheiden. Hormonale substitutietherapie is geïndiceerd wanneer klieren worden verwijderd of de secretie onvoldoende is.

    ondersteuningsgroepen:

    verwachtingen (prognose):
    hypofyse-en parathyroïdtumoren zijn meestal goedaardig, maar sommige tumoren kunnen maligne (kanker) worden, wat de totale verminderde levensverwachting verklaart., De symptomen van maagzweer, hypoglykemie, hypercalciëmie, of hypofyse dysfunctie moeten reageren op de behandeling.

    complicaties:
    terugkerende tumoren kunnen zich ontwikkelen.

    uw zorgverlener bellen:
    bel uw zorgverlener u merkt symptomen van mannen I.

    preventie:
    Screening van naaste familieleden van mensen die met deze aandoening zijn getroffen wordt aanbevolen.