de DNA-sequentie van een gen kan op een aantal manieren worden gewijzigd. Genmutaties hebben wisselende effecten op de gezondheid, afhankelijk van waar ze voorkomen en of ze de functie van essentiële eiwitten veranderen. De typen mutaties omvatten:
Missense-mutatie: dit type mutatie is een verandering in één DNA-basepaar die resulteert in de substitutie van een aminozuur door een ander eiwit in het eiwit dat door een gen wordt gemaakt.
Nonsense mutatie: een nonsense mutatie is ook een verandering in één DNA-basenpaar., In plaats van het vervangen van één aminozuur voor een andere, echter, signaleert de veranderde opeenvolging van DNA voortijdig de cel om te stoppen met de bouw van een proteã ne. Dit type van verandering resulteert in een verkorte proteã ne die onjuist of helemaal niet kan functioneren.
Stille mutatie: sommige mutaties die de DNA-basen veranderen, hebben geen effect op de sequentie van aminozuren in het eiwit. Deze veranderingen worden genoemd stille veranderingen en zij beà nvloeden niet de structuur of de functie van het eiwit omdat er geen effect op de aminozuurvolgorde is.,
insertie of deletie: een insertie verandert het aantal DNA-basen in een gen door toevoeging van een stukje DNA. Een verwijdering verwijdert een stukje DNA., Inserties of deleties kunnen klein zijn (een of een paar basenparen binnen een gen) of groot (een heel gen, meerdere genen, of een groot deel van een chromosoom). In elk van deze gevallen, kan het eiwit dat door het gen wordt gemaakt niet goed functioneren.
duplicatie: een duplicatie bestaat uit een stuk DNA dat een of meerdere keren abnormaal gekopieerd wordt. Dit type mutatie kan de functie van het resulterende eiwit veranderen.
Frameshift-mutatie: dit type mutatie treedt op wanneer de toevoeging of het verlies van DNA-basen het leesframe van een gen verandert., Een leesframe bestaat uit groepen van 3 basissen die elk voor één aminozuur coderen. Een frameshift mutatie verschuift de groepering van deze basen en verandert de code voor aminozuren. Het resulterende eiwit is meestal niet functioneel. Inserties, deleties en duplicaties kunnen allemaal frameshift-mutaties zijn.
repeat expansion: Nucleotide-herhalingen zijn korte DNA-sequenties die meerdere keren achter elkaar worden herhaald. Bijvoorbeeld, wordt een trinucleotideherhaling samengesteld uit opeenvolgingen van 3 basenpaar, en wordt een tetranucleotideherhaling samengesteld uit opeenvolgingen van 4 basenpaar., Een herhaalde uitbreiding is een verandering die het aantal keren dat de korte opeenvolging van DNA wordt herhaald verhoogt. Dit type van verandering kan de resulterende proteã ne veroorzaken om te functioneren.
“mutaties en gezondheid” door de Amerikaanse Nationale Bibliotheek van Geneeskunde is in het publieke domein
Geef een reactie