chromosoom 4p – syndroom: het 4p-syndroom of Wolf-Hirschhorn-syndroom is een chromosoomstoornis die wordt veroorzaakt door gedeeltelijke deletie van de korte (p) arm van chromosoom 4. Het wordt daarom ook wel het 4P – syndroom genoemd.,
kenmerken van het syndroom zijn onder meer defecten in de middellijn met een hoofdhuiddefect, wijdverbreide ogen, brede of snavelneus, orale gezichts spleten (gespleten lip/gehemelte); lage eenvoudige oren met een kuiltje voor het oor; kleine &/of asymmetrisch hoofd; hartafwijkingen; en aanvallen (die met de leeftijd kunnen afnemen).
Er is ernstige tot diepgaande ontwikkelings-en mentale retardatie. Sommige patiënten leren lopen met of zonder ondersteuning en sommige bereiken sluitspiercontrole (overdag). Er is meestal zeer trage vooruitgang in de ontwikkeling.,
De meeste (bijna 90% van de gevallen van het syndroom zijn het gevolg van de novo (nieuw optredende) partiële deleties van de korte (p) arm van chromosoom 4. In de resterende 10% of zo van gevallen, heeft één van de ouders een evenwichtige chromosoom herschikking die chromosoom 4P impliceren waaruit 4p van het kind wordt afgeleid. Ouders van 4p-kinderen zouden daarom zelf chromosomen moeten laten onderzoeken.het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse Kurt Hirschhorn en de Duitse U. Wolf die onafhankelijk van elkaar de 4P – chromosoomafwijking vonden in de jaren 60.,
Geef een reactie