sommige van deze genen werken na elkaar om melanine op te bouwen uit het aminozuurtyrosine. Nog andere genen werken aan het creëren van de juiste omgeving in het melanosoom, de speciale plaats in cellen waar melanine wordt gemaakt.
je kunt denken aan het maken van melanine zoals het maken van iets in een fabriek. Zeg, donuts.
sommige genen zijn zoals de lopende band; snijden, koken en glazuren van de donuts. Anderen bieden de verlichting, airconditioning, stroom, enzovoort, dus de voorwaarden zijn goed voor de lopende band om goed te werken en veel donuts te maken.,
De klassieke vorm van albinisme, OCA1, gebeurt wanneer een van de genen op de lopende band volledig is gebroken. In OCA1A zorgt dit gebroken tyrosinase (TYR) gen ervoor dat het hele proces stopt zodat er geen pigment wordt gemaakt. Dit is de reden waarom mensen met oca1a albinisme hebben zo weinig kleuren.
soms is het TYR-gen meestal gebroken, maar kan het nog steeds een beetje werken. Het is alsof de donutglasmachine op de assemblagelijn kapot is, maar er nog wat glazuur uit druppelt, zodat je nog wat donuts kunt maken. In termen van albinisme, betekent dit dat een kleine hoeveelheid pigment erin slaagt om voorbij het gebroken gen te komen., Mensen met deze vorm van albinisme, OCA1B, hebben een beetje kleur, maar zijn nog steeds vrij licht.
er zijn ook andere vormen van albinisme waarbij een beetje melanine wordt gemaakt. Dit kan gebeuren wanneer genen die van invloed zijn op de omstandigheden op de fabrieksvloer worden gebroken. In dit geval stopt het hele proces niet; het is gewoon minder efficiënt.
Dit zou zijn als de airconditioning in de fabriek breekt en de machines blijven stoppen omdat ze oververhit raken., Je kunt ze weer inschakelen nadat ze zijn afgekoeld, maar je gaat niet zoveel donuts krijgen als je zou doen als de airconditioning aan was.
het meest voorkomende type albinisme zoals dit wordt OCA2 genoemd. De gebroken “airconditioning” hier is het gebroken OCA2 gen, dat problemen veroorzaakt met de zuurgraad in het melanosoom. Dit maakt de melanine die proces langzaam onderaan maken, betekenend minder pigment in het eind.
toch kunnen mensen met OCA2 wat pigment maken, en de hoeveelheid die ze maken kan sterk variëren. Ze kunnen er heel licht uitzien, of ze kunnen er bijna uitzien alsof ze helemaal geen albinisme hebben., Ze zullen er echter nog steeds lichter uitzien dan hun broers en zussen of familie.
mensen met OCA2 kunnen ook donkerder worden naarmate ze ouder worden. Afrikanen met OCA2 kunnen een vrij donkere huid krijgen, en ze kunnen blauwe of bruine ogen hebben. Dit kan het soort albinisme zijn dat de persoon waar je het over hebt heeft.
er zijn ook andere soorten albinisme. In OCA3 en OCA4 worden andere genen aangetast. Mensen met OCA3 kunnen er roodachtig uitzien. Mensen met OCA4 lijken op die met OCA2. Bij OA wordt alleen het pigment in de ogen aangetast, maar de huid ziet er in principe normaal uit.,
andere aandoeningen kunnen OCA veroorzaken, samen met vele andere effecten op het lichaam. Deze worden veroorzaakt door verschillende mutaties dan die hierboven beschreven. Een voorbeeld is het syndroom van Hermansky-Pudlak. Het veroorzaakt albinisme evenals het aftappen, het blauwe plekken, en longproblemen. Wetenschappers denken dat er ook andere soorten albinisme kunnen zijn.
Geef een reactie