Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is een term die wordt gebruikt om meer dan 300 aandoeningen te beschrijven die meerdere gebogen gewrichten veroorzaken in delen van het lichaam bij de geboorte. Het varieert van persoon tot persoon met de gemeenschappelijkheid zijn stijve gewrichten en spierzwakte.

AMC is geen specifieke diagnose, maar eerder een klinische bevinding van permanente verkorting van gewrichten, ook wel niet-progressieve congenitale contracturen genoemd.,

AMC is niet-progressief, wat betekent dat het gebrek aan beweging niet verergert naarmate de tijd verstrijkt.het wordt echter aanbevolen dat mensen met deze aandoening advies inwinnen om mogelijk verdere belemmeringen van de gewrichten te voorkomen.

soms kan AMC ook het centrale zenuwstelsel beïnvloeden, waarvan de overlevingskans laag kan zijn.,

oorzaken van Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is niet het resultaat van een probleem in de vorming van de gewrichten, maar eerder met de ontwikkeling van het bindweefsel rond hen die optreedt na 8-10 weken zwangerschap.

bij AMC smelt dit weefsel een gewricht op zijn plaats, waardoor de beweging in de getroffen gebieden ernstig wordt beperkt, waardoor de pezen rond het aangetaste gewricht niet tot hun normale lengte kunnen strekken. Wanneer er gedurende enkele maanden beperkte beweging is, kan dit ook leiden tot gewrichtscontracturen.,

Er zijn vele oorzaken van Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), waarvan sommige erfelijk zijn. Dit zijn:

afwijkingen van het bindweefsel waarbij pezen, botten, gewrichtsvoering of gewrichtsvoering zich zodanig ontwikkelen dat normale bewegingen in de baarmoeder niet kunnen plaatsvinden.

beperkte ruimte of beperkte beweging in de baarmoeder, zoals bij meerlingen. In andere gevallen kan er een gebrek aan het normale niveau van vruchtwater zijn of de moeder kan een abnormale vorm aan de baarmoeder hebben die de baby niet toestaat om vrij te bewegen.,

afwijkingen van de spierstructuur of-functie ook bekend als myopathische processen Dit is waar de spieren zich niet vormen of ontwikkelen, maar niet goed functioneren.

afwijkingen van de zenuwen die zich verbinden met de spieren, ook wel neuropathische processen genoemd.dit is waar de zenuwen niet goed kunnen vormen, rijpen of functioneren, wat leidt tot een zeer ernstig gebrek aan beweging en vaak gepaard gaat met structurele afwijkingen.,

vasculair compromis dat leidt tot verlies van neuronen – dit is waar er een probleem is met het bloed dat normaal circuleert, waardoor de zenuwen die leiden tot de spieren of de botten waaruit het gewricht bestaat, niet worden gevoed.

maternale ziekte – een aantal maternale metabole stoornissen en maternale ziekte zijn in verband gebracht met de aanwezigheid van meerdere congenitale contracturen bij de baby.,

Soorten Arthrogryposis Multiplex Dc (AMC)

Er zijn meer dan 300 voorwaarden die onder de Arthrogryposis ‘paraplu’ en deze kunnen worden onderverdeeld in drie groepen:

  • stoornissen met vooral ledematen
  • aandoeningen van de ledematen, plus een aantal andere gedeelte van het lichaam bijvoorbeeld een gespleten gehemelte, het hart, darm afwijkingen, kromming van de wervelkolom
  • aandoeningen van de ledematen en het centrale zenuwstelsel

Vooral ledematen

Amyoplasia is het meest voorkomende type van de aandoening en is bekend als de ‘klassieke Arthrogryposis’., Het komt voor bij 1 op de 10.000 levendgeborenen en vertegenwoordigt een derde van alle gevallen van mensen gediagnosticeerd met Arthrogryposis. Meestal worden mensen getroffen in alle vier de ledematen, maar er zijn gevallen waarin alleen de benen of armen van een persoon betrokken zijn . Ongeveer 10% van de mensen met Amyoplasie hebben een soort darm-of buikwandafwijking, maar dit reageert goed op vroege fysiotherapie.

Het wordt niet gezien als een genetische aandoening, maar ouders van een baby met Amyoplasie wordt geadviseerd om genetische counseling te zoeken voor hun kind als ze de volwassenheid naderen.,

bij distale Arthrogryposis type I zijn de handen en voeten meestal het zwaarst getroffen. Bij een pasgeboren baby kunnen de kenmerken van de aandoening duidelijk worden gezien als de handen zijn gebald en de vingers overlappen. Voeten kunnen ook worden beïnvloed samen met de knieën en heupen, maar dit is meestal vrij mild. Nogmaals, het heeft een relatief goede reactie op vroege fysiotherapie.

dit type heeft een autosomaal dominante overerving en aangezien slechts één ouder een abnormaal gen moet hebben om het kind de ziekte te laten erven, is er een 50/50 kans om het door te geven.,

ledematen plus andere lichaamsdelen

meerdere Pterygiumsyndromen

een pterygium is een vleugelachtige structuur, web of driehoekig membraan dat zich vormt over een lichaamsgewricht. Er zijn vele soorten pterygium syndroom, maar individuen met deze aandoeningen hebben vaak webben van de huid bij hun nek, knieën en ellebogen, evenals meerdere aangeboren contracturen. Bloedvaten en zenuwen lopen langs de rand van dit web en zo veel zorg is nodig bij het werken.

elk van de verschillende pterygiumsyndromen heeft een andere vorm van overerving.,

Freeman Sheldon syndroom (Whistling Face Syndrome)

evenals contracturen van handen en voeten deze aandoening heeft ook betrokkenheid van het gezicht. De spieren zijn zo samengetrokken dat ze een ‘fluitend’ uiterlijk geven. In de meest ernstige gevallen kan de mond extreem beperkte beweging hebben. Zelfs wanneer het gezicht niet zo wordt beïnvloed kan het nog steeds moeilijk zijn voor het individu om te glimlachen en er is vaak postnatale groeitekort binnen deze groep.,

distale Arthrogryposis type II B

Dit type DA heeft ook de kenmerken van verlamming van het gehele of een deel van het oog en de oogleden kunnen er droopy uitzien. Naast spierzwakte rond de ogen, kunnen de ogen zelf beperkte beweging hebben, vooral aan de zijkanten. Huid en spieren zijn hard en er is een gebrek aan vingerplooien.

Dit type is autosomaal dominant en vrij algemeen.

distale Arthrogryposis type II C

Dit type DA heeft ook het kenmerk van een gespleten lip.,

distale Arthrogryposis type II D

bij dit type DA is er ook scoliose (kromming van de wervelkolom).

distale Arthrogryposis type II E

Dit type DA heeft een karakteristieke positie van de hand waarin de pols is gebogen, maar het metacarpalphalangeale gewricht (palm naar pols) is uitgebreid. Er is beperkte opening van de kaak (trismus).

DA type IIE komt relatief vaak voor en wordt niet in families uitgevoerd.

ledematen plus centraal zenuwstelsel

baby ‘ s in deze categorie hebben de neiging zeer slecht te doen en overleven het mogelijk niet., Helaas, dit is meestal vrij duidelijk in de neonatale (eerste 28 dagen) en is niet iets dat zich in een later stadium ontwikkelt.

behandeling van Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis is een diverse aandoening en er zijn geen twee personen die hetzelfde zijn. Echter, door middel van fysiotherapie, selectief gebruik van chirurgie en orthesen (spalken of kalibers), de meerderheid van de kinderen gaan om een volledig en actief leven te leiden.

bij elke baby die met Arthrogryposis wordt geboren, is het belangrijk dat zo snel mogelijk een nauwkeurige diagnose wordt gesteld., Een specifieke diagnose zal informatie verschaffen over de prognose, het risico op herhaling en zal gezondheidswerkers naar de beste therapieën leiden. Om onderscheid te kunnen maken tussen de verschillende soorten Arthrogryposis, zullen de artsen waarschijnlijk alle beschikbare diagnostische hulpmiddelen gebruiken en zullen ze u waarschijnlijk vragen stellen over:

familiegeschiedenis

Dit is essentieel, vooral als er andere kinderen in de familie met de aandoening zijn. De arts zal kijken naar vaderlijke en moederlijke leeftijden en vragen over nauwe huwelijken, bekend als verwantschap, in de familie.,

Prenatale voorgeschiedenis

waren er moederziekten of koorts, trauma of letsel, enige blootstelling aan drugs, alcohol, geneesmiddelen die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken? Artsen zullen ook speciaal vragen over de beweging van de baby voor de geboorte.

Geboortegeschiedenis

Dit omvat de duur van de zwangerschap en de bevalling, de tijd en duur van de bevalling, de positie van de baby bij de geboorte en de prenatale uitkomst.,

de baby zal een reeks tests ondergaan om andere verschillende aandoeningen te elimineren en kan röntgenfoto ‘ s van de wervelkolom, het bekken en de ledematen omvatten; een spierbiopsie; MRI-scans; een hoofdscan en onderzoeken op het centrale zenuwstelsel.

Fysiotherapie

het succes van het verplaatsen van gewrichten en ledematen door fysiotherapie kan niet genoeg benadrukt worden., Tijdens de eerste 3 tot 4 maanden van het leven, wanneer de contracturen de neiging hebben om aanzienlijk los te komen – bekend als de ‘Grace Period’ – kunnen sommige van de spieren die ongewoon zwak lijken aanzienlijk in kracht toenemen en botten de neiging hebben om in mineralisatie en groei te stijgen. Door de introductie van een vroeg programma van passieve stretching terwijl de weefsels van de baby nog soepel zijn, zal het helpen het bereik van de beweging in de stijve gewrichten te vergroten., Dit wordt vaak gecombineerd met het gebruik van spalken om een goede positie in de ledemaat te behouden. Ouders moeten de juiste technieken leren, zodat ze de therapie thuis kunnen voortzetten tussen de bezoeken aan het ziekenhuis. Vaak is het gebruik van seriële pleisters en corrigerende chirurgie later in het leven een aanvulling op dit werk en kan een kind helpen om te staan en te lopen.

Truckbewegingen die ze zelf leren, kunnen kinderen vaak helpen problemen met hun bovenste ledematen te overwinnen. Als de hulp van gepersonaliseerde apparatuur nodig is, kan een ergotherapeut hulp en advies geven.,

de meerderheid van de kinderen met Arthrogryposis bereiken een zekere mate van mobiliteit; hetzij met behulp van kalibers, spalken en krukken, hetzij volledig onafhankelijk.

Download meer gedetailleerd advies over Fysiotherapie voor kinderen met Arthrogryposis van Mia Dunkley, Senior pediatrische fysiotherapeut in het Great Ormond Street Hospital, Londen.