bloedtest

genetische evaluatie van een bloedmonster kan bepalen of een kind een van de bekende mutaties heeft die het Rett-syndroom veroorzaken.,1 zelfs als een kind een mutatie van het Methylcytosine-bindende eiwit 2 (MECP2) gen heeft (die ook in andere voorwaarden voorkomt), kunnen de symptomen van het syndroom van Rett niet altijd aanwezig zijn, zodat de zorgverleners ook de symptomen van het kind moeten evalueren om een diagnose te bevestigen.,s met doelgerichte handvaardigheden, zoals het grijpen met de vingers, het reiken naar dingen, of het opzettelijk aanraken van dingen

  • gedeeltelijk of volledig verlies van gesproken taal
  • repetitieve handbewegingen, zoals het wringen van de handen, wassen, knijpen, klappen of wrijven
  • Loopafwijkingen, inclusief lopen op tenen of met een wankele, brede, stijve loop

    • vertraging van de hoofdgroei tussen de leeftijd van 3 maanden en 4 jaar, wat leidt tot verworven microcefalie (uitgesproken als Mahy-Kroh-Sef-uh-Lee), is ook kenmerkend voor het Rett-syndroom en vraagt om een diagnose te overwegen.,3,4

    voor aanvullende informatie en een opsomming van de ondersteunende criteria, bezoek de International Rett Syndrome Foundation webpage .

    zorgverleners zullen ook nagaan of een van de volgende aandoeningen aanwezig is. De aanwezigheid van een van de onderstaande symptomen zou uitsluiten een Rett syndroom diagnose.

    atypisch Rett-syndroom

    genetische mutaties die enkele atypische varianten van het Rett-syndroom veroorzaken, zijn geïdentificeerd., Na een bloedtest om de genetische make-up van een kind te bevestigen, kan een zorgverlener het kind met atypisch Rett-syndroom diagnosticeren als het kind ontwikkeling toont, gevolgd door regressie en dan herstel of stabilisatie. Bovendien bevestigt de zorgverlener ten minste twee van de andere vier hoofdcriteria en vijf van de 11 ondersteunende criteria alvorens een diagnose te stellen.2

    andere mogelijke Diagnoses

    soms wordt het Rett-syndroom verkeerd gediagnosticeerd als regressief autisme, cerebrale parese of niet-specifieke ontwikkelingsachterstanden.,1

    bij sommige mannen komen de kenmerken van het Rett-syndroom voor bij een andere genetische aandoening, Klinefelter-syndroom, waarbij een jongen twee X-chromosomen en één Y-chromosoom heeft. Dit betekent dat de jongen één gemuteerd MeCP2 gen en één normaal MeCP2 gen kan hebben, die de gevolgen van het gemuteerde gen verminderen.