Harlequin ichthyosis congenitale huidaandoening

Harlequin ichthyosis is een zeldzame, aangeboren huidaandoening. Het beïnvloedt de huid over bijna het hele lichaam van een kind, en draagt een hoog risico op neonataal overlijden als gevolg van ernstige en levensbedreigende infectie.

de incidentie van de aandoening is ongeveer één op de 500.000 mensen. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen.

Genetica van HI

de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het abca12-gen., Dit gen helpt om de productie van het abca12-eiwit betrokken bij het transport van vetten in de epidermis te sturen, wat essentieel is voor een normale huidsynthese. Verschillende mutaties worden gevonden. Sommigen kunnen de productie van dit eiwit afsluiten, of de productie van een abnormale vorm van het eiwit induceren.

de ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze geërfd. Dat wil zeggen, patiënten met harlequin ichthyosis hebben twee kopieën van de gemuteerde genen, een geërfd van elke ouder. Als twee mensen met de mutatie een kind hebben, is er een 25% kans dat het kind zal worden beïnvloed., De ouders zijn dragers van het gemuteerde gen en vertonen geen teken van de ziekte omdat ze een normale kopie hebben die het defecte compenseert.

tekenen en symptomen

de huid is het grootste orgaan van het lichaam. Normale huid fungeert als een waterdichte, beschermende maar zeer flexibele barrière tussen het lichaam en de omgeving. Het helpt om veel lichaamsfuncties te regelen en is verantwoordelijk voor de tastzin. Deze voordelen worden uitgedaagd bij Harlekijn ichthyosis.

bij Harlekijn ichthyosis komt vroeggeboorte vaak voor., Het kind wordt geboren ingekapseld in extreem dikke huid gevormd in grote platen eerder als pantser, in plaats van een continue plaat van dunne plooibare huid. Dit uiterlijk is te wijten aan de aanwezigheid van een abnormaal hard verdikt integument, die ernstig is gebarsten of gespleten. De scheuren zijn zo diep dat ze de onderhuidse weefsels blootleggen.

het kind met deze aandoening wordt geconfronteerd met levensbedreigende risico ’s geassocieerd met premature geboorte, evenals risico’ s veroorzaakt door de aanwezigheid van talrijke en diepe huidfissuren, die resulteren in het verlies van de regulerende en beschermende functies van de huid.,

om deze redenen wordt het kind meestal direct na de geboorte op de neonatale intensive care geplaatst.

complicaties van HI

externe misvormingen

het uiterlijk van het kind wordt verstoord door de stijve huid. Zo kunnen sommige zuigelingen geen schijnbare externe oren hebben, of misvormde oren, omdat de abnormale huid hen strak naar binnen trekt.

de ogen en de oogleden worden vaak op verschillende manieren beïnvloed. Bij sommige kunnen de oogleden niet goed sluiten. In andere gevallen verduisteren de gezwollen oogleden het gebied rond de ogen.,

de slijmvliezen van de ogen kunnen permanent worden blootgesteld (ectropion) als gevolg van dergelijke afwijkingen, wat leidt tot de ontwikkeling van droge ogen.

bij sommige pasgeborenen kan het Rode mondslijmvlies (eclabium) worden blootgesteld omdat de strakke huid de lippen in een vast grimas naar buiten trekt.

de handen en voeten kunnen kleiner zijn dan normaal, met beperkte mobiliteit van vingers en tenen.

ademhaling

personen met Harlekijn ichthyose lijden vaak aan ademhalingsproblemen of zelfs aan ademhalingsfalen. Dit komt door de beperking van de borstbeweging door de strakke dikke huid.,

eten

zuigelingen die met deze aandoening zijn geboren, kunnen in een vroeg neonataal leven met een buisje door de neus gevoerd moeten worden, omdat hun vermogen om te zuigen en door te slikken beperkt is.

dehydratie

De diep gespleten huid maakt het verlies van overmatige hoeveelheden zout en water mogelijk, wat kan leiden tot ernstige dehydratie. Dit beïnvloedt op zijn beurt de regulering van de lichaamstemperatuur en kan hypothermie veroorzaken.

infectie

levensbedreigende infecties kunnen optreden in de eerste levensdagen als gevolg van het binnendringen van pathogenen door de verstoorde huidbarrière.,

diagnose en behandeling

de aandoening wordt gediagnosticeerd aan de hand van de karakteristieke huidbevindingen bij de geboorte of in de kindertijd. In mildere gevallen kan het lijken op een aantal andere ziekten zoals eczeem.

soms kan het in utero worden gediagnosticeerd met behulp van een 3D-echografie. Pasgeborenen vereisen een vochtige omgeving met zorgvuldige behandeling in een geïsoleerde incubator bij de geboorte.

de huid moet zacht worden gehouden door het constant aanbrengen van crèmes op basis van petrolatum. Oudere kinderen moeten worden behandeld met dagelijkse lange baden met badoliën toegevoegd aan het water.

smeermiddel zalven zijn vereist., Keratolytica worden ook gebruikt om af te pellen en de dikte van de huid te verminderen als gevolg van de overmatige groei van de oppervlakkige stratum corneum. Dit zal de zachtheid en soepelheid van de huid te verhogen. Orale retinoïden zijn nuttig in ernstige gevallen, maar het gebruik ervan moet worden gecontroleerd.

De Dikke huidplaten pellen geleidelijk af over enkele weken. De huid lijkt erg rood en glanzend van de peeling.

Fysiotherapie komt sommige patiënten ten goede die lijden aan beperkte mobiliteit., Andere behandelingen kunnen nodig zijn; bijvoorbeeld, counseling kan helpen patiënten omgaan met de psychologische uitdagingen van de ziekte.

andere belangrijke aspecten zijn de preventie van infectie, dehydratie en uitdroging van het hoornvlies. Indien nodig moet de huid worden ingesneden om een goede circulatie en thoracale beweging mogelijk te maken.

verdere lezing

• alle Harlekijn ichthyosis inhoud

citaten