Hoe wordt ernstige gecombineerde immunodeficiëntie gediagnosticeerd?

een diagnose van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is meestal gebaseerd op een volledige medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek van uw kind. Bovendien kunnen meerdere bloedonderzoeken — waaronder een volledig bloedbeeld-worden besteld om de diagnose te bevestigen.

screening van pasgeborenen speelt ook een belangrijke rol bij het opsporen van SCID voordat de symptomen optreden. Een groeiend aantal staten test voor SCID als onderdeel van een verplicht pasgeboren screeningsproces., Het hebben van een screening uitgevoerd is vooral belangrijk, omdat veel zuigelingen met SCID geen tekenen vertonen totdat ze daadwerkelijk een infectie ontwikkelen.

Screening heeft zijn beperkingen. Een positief resultaat voor SCID op een pasgeboren scherm is niet hetzelfde als een sluitende diagnose, en screening vangt niet alle kinderen met SCID en SCID varianten. Nochtans, is het een belangrijk middel waardoor kinderen die SCID kunnen hebben vroeg kunnen worden ontdekt.

Wat zijn de behandelingsopties voor SCID?,

bewaken tegen infectie

niets is belangrijker voor de gezondheid van een kind met SCID dan het afweren van potentiële infecties. De arts van uw kind kan u adviseren over de exacte stappen die u moet nemen om het risico op infectie te verminderen.

moeders van pasgeboren kinderen met SCID dienen de voor-en nadelen van borstvoeding te bespreken met hun artsen, aangezien sommige infecties via de moedermelk kunnen worden doorgegeven.

in de regel mogen kinderen met SCID niet de standaard kindervaccinaties krijgen., Omdat de B-cellen van kinderen met SCID niet goed functioneren, kunnen hun lichamen niet de normale antilichamen aanmaken die virussen bestrijden. Aangezien veel vaccins in feite levende virussen zijn, vormen ze een te hoog risico op infectie om veilig te zijn voor een kind met een drastisch verzwakt immuunsysteem.,n is voor uw kind, uw gezin en eventuele bezoekers

  • gebruik beschermende maskers op de aanbeveling van de arts van uw kind
  • geef uw kind antibiotica, antimycotica of antivirale medicijnen in de richting van de arts van uw kind

    • Antilichaam infusies

    Omdat je lichaam niet gezond B-cellen die antilichamen produceren tegen infectie, kan hij of zij moet regelmatig intraveneuze (IV, beheer via een ader) of subcutaan infuus (toediening onder de huid) van het antilichaam immunoglobin (ook bekend als immuun-globine, gammaglobin, IVIG of SCIG).,

    stamcel – / beenmergtransplantaties

    bijna elk kind met SCID wordt behandeld met een stamceltransplantatie, ook bekend als een beenmergtransplantatie. Dit is de enige beschikbare behandelingsoptie die een kans op het verstrekken van een permanente genezing heeft. De beenmergcellen of stamcellen worden toegediend via een IV, vergelijkbaar met een bloedtransfusie.

    stamcellen zijn een veelzijdig type cel dat in het beenmerg wordt aangetroffen. Deze cellen hebben een uniek en krachtig vermogen: ze kunnen zich ontwikkelen tot verschillende soorten gespecialiseerde cellen.,
    bij een kind met SCID worden de getransplanteerde stamcellen in de bloedbaan geïnjecteerd. Ze zullen dan gezonde witte bloedcellen die immuunfuncties aanvullen-in wezen het opbouwen van een geheel nieuw, functioneel immuunsysteem voor het kind. Als het immuunsysteem weer volledig functioneert, kan het kind permanent worden genezen.,

    de effectiviteit van een stamceltransplantatie voor SCID hangt af van:

    • de algehele gezondheid van uw kind op het moment van de procedure
    • de overeenkomst tussen uw kind en het beenmerg van de donor (als het gedoneerde beenmerg afkomstig is van een vergelijkbare broer of zus, heeft de procedure een succespercentage van meer dan 90 procent.,)
    • de leeftijd van uw kind op het moment van de transplantatie (voor optimaal succes moet een baby de transplantatie uiterlijk op de leeftijd van 3 maanden laten uitvoeren; sommige studies hebben aangetoond dat, als stamceltransplantaties worden uitgevoerd binnen de eerste 28 dagen van het leven van een baby, het succespercentage maar liefst 95 procent is.)

    Er kunnen enkele obstakels zijn voor een succesvolle stamceltransplantatie. Een geschikte donor is bijvoorbeeld mogelijk niet beschikbaar. Bovendien brengt elke transplantatie een risico met zich mee van een fenomeen dat graft-versus-host ziekte wordt genoemd., Dit betekent dat het gedoneerde beenmerg de ontvanger aanvalt, wat een fatale complicatie kan zijn.

    Wat zijn de langetermijnperspectieven voor kinderen met SCID?

    als het immuunsysteem van uw kind weer goed functioneert, moet hij of zij kunnen genieten van een rijk, actief volwassen leven, inclusief het hebben van een gezin.

    Het is belangrijk op te merken dat sommige vormen van SCID in families kunnen draaien. Bijvoorbeeld, wordt SCID-X1 doorgegeven aan jongens van moeders die de genmutatie op het chromosoom van X dragen., Erfelijkheidsadvies is essentieel voor toekomstige ouders met een familiegeschiedenis van SCID of een andere immuundeficiëntie.