het gebeurde een keer toen ik aan de telefoon was met een vriend. We hadden het over liefde, spiritualiteit en de goede dingen die komen in ons leven. Ik werd overmand door emotie, en plotseling bevroor mijn benen en werden als steen. Ik zei tegen mijn vriendin dat ik hulp nodig had, hing op en belde 112. Naar beneden kijkend, zag ik mijn benen en torso in de greep van hevige spasmen, alsof ik door de bliksem was getroffen. Het was de meest ondraaglijke pijn die ik ooit heb gevoeld., Na een paar minuten uitgeput mijn lichaam en ik viel achterover, doordrenkt van zweet. Ik hoorde en voelde de achterkant van mijn hoofd op de grond vallen, en wiebelde met mijn vingers om zeker te zijn dat ik nog leefde.

i lijd aan het stijve Persoonsyndroom (ook wel het Moersch-Woltmann-syndroom genoemd), een zeldzame en progressieve neurologische aandoening die spierstijfheid en een verhoogde gevoeligheid voor stimuli zoals lawaai, aanraking en zelfs sterke emoties veroorzaakt. Deze stimuli kunnen spierspasmen veroorzaken zoals die ik aan de telefoon had.,

mijn symptomen begonnen in 1992, toen ik 22 jaar oud was en net afgestudeerd was aan de universiteit. Ik werd eerst verkeerd gediagnosticeerd met multiple sclerose en behandeld voor zes jaar, maar bleef symptomen ervaren. Toen vond ik een nieuwe huisarts en een nieuwe neuroloog, die me vertelde dat ik de ziekte van Parkinson heb. De volgende diagnose was rigide wervelkolom syndroom. Ik werd—zonder succes, voor het grootste deel—behandeld met diazepam, spierverslappers, pijnmedicijnen en botulinum toxine.

veertien jaar later, in 2006, werd ik uiteindelijk geëvalueerd voor het Stiff Person syndroom., De aandoening wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson, multiple sclerose, fibromyalgie, psychosomatische ziekte, of angst en fobie. Soms worden mensen met het stijve Persoonsyndroom te gehandicapt om te lopen of te bewegen. De conditie kan je ook te bang maken om het huis te verlaten omdat straatgeluiden, zoals het geluid van een hoorn, spasmen en vallen kunnen veroorzaken. Zelfs iets zo klein als de wind die mijn haar over mijn schouders borstelt kan een spasme voor mij veroorzaken.,

wetenschappers zijn niet zeker van de oorzaak van de ziekte, maar ze denken dat het het resultaat is van een auto-immuunrespons die verkeerd is gegaan in de hersenen en het ruggenmerg. Het stijve Persoonssyndroom beïnvloedt gamma-aminoboterzuur (GABA). Deze remmende neurotransmitter helpt neuronen bepalen welke signalen worden geselecteerd voor reactie, dus het beïnvloedt uw reactie op stimuli.

een definitieve diagnose kan worden gesteld aan de hand van een bloedtest die het gehalte aan glutaminezuur-decarboxylase-antilichamen in het bloed meet., Mensen met de ziekte hebben verhoogde niveaus van deze antilichamen, die werken tegen een enzym dat betrokken is bij de synthese van GABA.

dankzij kennis en goede voeding, ben ik nu op een betere plek. Ik ben begonnen met maandelijkse IVIG infusies en neem een aantal medicijnen. Toch blijven stress, weer en emotionele prikkels belangrijke triggers. Ik ben ook beginnen te merken een verandering in houding (kyfosis) en hebben ontwikkeld “swayback” (lordosis), die is erg ongemakkelijk.soms dreigen isolatie en eenzaamheid me te verteren, maar ik word altijd terug getrokken door mijn eigen gelach., Alleen zijn lijkt niet zo slecht meer. Ik heb een levendige verbeelding, een grotere waardering voor de goede tijden, en de kracht om iets moois te maken van het lijden. Ik heb mijn vaardigheden altijd gewijd aan sociale dienstverlening, door te werken als maatschappelijk werker in een overgangsinstelling, gezinnen te helpen met het veiligstellen van permanente huisvesting, en te werken met misbruikte en verwaarloosde kinderen. Ik ben ook een auteur die geld hoopt in te zamelen voor het Stiff Person Syndrome Research Fund bij de National Organization for Rare Disorders. Door mijn energie op deze manier te gebruiken, groeit er een bloem uit de steen.