dystonie Fact Sheet

Wat is dystonie?

dystonie is een aandoening die wordt gekenmerkt door onwillekeurige spiercontracties die langzame repetitieve bewegingen of abnormale houdingen veroorzaken. De bewegingen kunnen pijnlijk zijn, en sommige personen met dystonie kunnen een tremor of andere neurologische kenmerken hebben. Er zijn verschillende vormen van dystonie die slechts één spier, spiergroepen of spieren door het hele lichaam kunnen beïnvloeden. Sommige vormen van dystonie zijn genetisch, maar de oorzaak voor de meerderheid van de gevallen is niet bekend.,

top

Wat zijn de symptomen?

dystonie kan veel verschillende delen van het lichaam treffen, en de symptomen zijn verschillend afhankelijk van de vorm van dystonie. Vroege symptomen kunnen een voetkramp of een neiging voor een voet om te draaien of te slepen—hetzij sporadisch of na het lopen of lopen enige afstand—of een verslechtering in handschrift na het schrijven van meerdere regels. In andere gevallen kan de nek onvrijwillig draaien of trekken, vooral wanneer de persoon moe is of onder stress. Soms knipperen beide ogen snel en oncontroleerbaar; andere keren zullen spasmen ervoor zorgen dat de ogen sluiten., Symptomen kunnen ook tremor of moeilijkheden spreken. In sommige gevallen kan dystonie slechts één specifieke actie beïnvloeden, terwijl andere ongehinderd kunnen optreden. Bijvoorbeeld, een muzikant kan dystonie hebben wanneer ze haar hand gebruikt om een instrument te bespelen, maar niet wanneer ze dezelfde hand gebruikt om te typen. De eerste symptomen kunnen zeer mild zijn en kunnen pas merkbaar zijn na langdurige inspanning, stress of vermoeidheid. Over een periode van tijd, kunnen de symptomen meer merkbaar of wijdverspreid worden; soms, echter, is er weinig of geen progressie., Dystonie wordt meestal niet geassocieerd met problemen denken of begrijpen, maar depressie en angst kunnen aanwezig zijn.

top

wat weten onderzoekers over dystonie?

de oorzaak van dystonie is niet bekend. Onderzoekers geloven dat dystonie het gevolg is van een afwijking in of schade aan de basale ganglia of andere hersengebieden die beweging controleren. Er kunnen afwijkingen zijn in het vermogen van de hersenen om een groep chemische stoffen te verwerken die neurotransmitters worden genoemd die cellen in de hersenen helpen met elkaar te communiceren., Er kunnen ook afwijkingen zijn in de manier waarop de hersenen informatie verwerken en opdrachten genereren om te bewegen. In de meeste gevallen zijn geen afwijkingen zichtbaar met behulp van magnetic resonance imaging of andere diagnostische beeldvorming.

De dystonie kan worden onderverdeeld in drie groepen: idiopathisch, genetisch en verworven.

• idiopathische dystonie verwijst naar dystonie die geen duidelijke oorzaak heeft. Veel gevallen van dystonie zijn idiopathisch.
• Er zijn verschillende genetische oorzaken van dystonie., Sommige vormen lijken te worden geërfd op een dominante manier, wat betekent dat slechts één ouder die het defecte gen draagt nodig is om de aandoening door te geven aan hun kind. Elk kind van een ouder die het abnormale gen heeft, heeft 50 procent kans om het defecte gen te dragen. Het is belangrijk op te merken dat de symptomen sterk kunnen variëren in type en ernst, zelfs onder leden van dezelfde familie. In sommige gevallen kunnen personen die het defecte gen erven geen dystonie ontwikkelen., Het hebben van één gemuteerd gen lijkt voldoende te zijn om de chemische onevenwichtigheden te veroorzaken die tot dystonie kunnen leiden, maar andere genetische of zelfs omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. Het kennen van het patroon van de erfenis kan helpen gezinnen begrijpen het risico van het doorgeven van dystonie langs toekomstige generaties.
• verworven dystonie, ook wel secundaire dystonie genoemd, is het gevolg van milieu-of andere schade aan de hersenen, of van blootstelling aan bepaalde soorten geneesmiddelen., Sommige oorzaken van verworven dystonie omvatten geboorte letsel (met inbegrip van hypoxie, een gebrek aan zuurstof naar de hersenen, en neonatale hersenbloeding), bepaalde infecties, reacties op bepaalde drugs, zware metalen of koolmonoxide vergiftiging, trauma, of beroerte. Dystonie kan een symptoom zijn van andere ziekten, waarvan sommige erfelijk kunnen zijn. Verworven dystonie vaak plateaus en niet uit te breiden naar andere delen van het lichaam. Dystonie die optreedt als gevolg van medicijnen vaak stopt als de medicijnen snel worden gestopt.

top

wanneer treden symptomen op?,

dystonie kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt vaak beschreven als vroeg, of kindertijd, begin versus volwassen begin. vroege dystonie begint vaak met symptomen in de ledematen en kan zich ontwikkelen tot andere regio ‘ s. Sommige symptomen hebben de neiging om op te treden na periodes van inspanning en/of fluctueren in de loop van de dag.

volwassen dystonie bevindt zich meestal in één of aangrenzende delen van het lichaam, meestal in de nek-en/of gezichtsspieren. Verworven dystonie kan invloed hebben op andere gebieden van het lichaam.

dystonie verloopt vaak in verschillende stadia., Aanvankelijk kunnen dystonische bewegingen intermitterend zijn en alleen verschijnen tijdens vrijwillige bewegingen of stress. Later kunnen individuen dystonische houdingen en bewegingen vertonen tijdens het lopen en uiteindelijk zelfs terwijl ze ontspannen zijn. Dystonie kan worden geassocieerd met vaste houdingen en het verkorten van pezen.

top

Hoe worden de dystonie geclassificeerd?

een manier om de dystonie te classificeren is gebaseerd op de gebieden van het lichaam die ze beïnvloeden:

• gegeneraliseerde dystonie beïnvloedt het grootste deel of het hele lichaam.
• focale dystonie is gelokaliseerd in een specifiek deel van het lichaam.,
• multifocale dystonie omvat twee of meer niet-verwante lichaamsdelen.
• segmentale dystonie treft twee of meer aangrenzende delen van het lichaam.bij Hemidystonie zijn arm en been aan dezelfde kant van het lichaam betrokken.

Er zijn verschillende vormen van dystonie. Enkele van de meest voorkomende focale vormen zijn:

cervicale dystonie, ook wel spasmodische torticollis of torticollis genoemd, is de meest voorkomende focale dystonie., In cervicale dystonie worden de spieren in de nek die de positie van het hoofd controleren aangetast, waardoor het hoofd naar één kant draait of naar voren of naar achteren wordt getrokken. Soms wordt de schouder omhoog getrokken. Cervicale dystonie kan op elke leeftijd optreden, hoewel de meeste mensen voor het eerst symptomen ervaren op middelbare leeftijd. Het begint vaak langzaam en bereikt meestal een plateau over een paar maanden of jaren. Ongeveer 10 procent van degenen met torticollis kan een spontane remissie ervaren, maar helaas kan de remissie niet blijvend zijn.,

blefarospasme, de op een na meest voorkomende focale dystonie, is de onvrijwillige, gedwongen samentrekking van de spieren die oogknippen controleren. De eerste symptomen kunnen worden verhoogd knipperen, en meestal beide ogen worden beïnvloed. Spasmen kunnen ervoor zorgen dat de oogleden volledig sluiten, waardoor “functionele blindheid” wordt veroorzaakt, hoewel de ogen gezond zijn en het gezichtsvermogen normaal is.

Cranio-faciale dystonie is een term die wordt gebruikt om dystonie te beschrijven die de spieren van het hoofd, gezicht en nek beïnvloedt (zoals blefarospasme)., De term Meige syndroom wordt soms toegepast op cranio-faciale dystonie vergezeld van blefarospasme. Oromandibulaire dystonie beïnvloedt de spieren van de kaak, lippen en tong. Deze dystonie kan problemen veroorzaken met het openen en sluiten van de kaak, en spraak en slikken kunnen worden beïnvloed. Krampachtige dysfonie, ook wel laryngeale dystonie genoemd, omvat de spieren die de stembanden controleren, wat resulteert in gespannen of ademende spraak.

taakspecifieke dystonie zijn focale dystonie die meestal alleen optreedt bij het uitvoeren van een bepaalde repetitieve activiteit., Voorbeelden zijn schrijver kramp die de spieren van de hand en soms de onderarm beïnvloedt, en komt alleen voor tijdens het handschrift. Soortgelijke focale dystonia ’s worden ook wel typist’ s cramp, pianist ’s cramp en muzikant’ s cramp genoemd.Muzikant dystonie is een term die wordt gebruikt om focale dystonie invloed muzikanten, met name hun vermogen om een instrument te bespelen of uit te voeren classificeren. Het kan betrekking hebben op de hand in toetsenbord of snaarspelers, de mond en lippen in wind spelers, of de stem in zangers.,

daarnaast zijn er vormen van dystonie die een genetische oorzaak kunnen hebben:

• DYT1 dystonie is een zeldzame vorm van dominant overgeërfde gegeneraliseerde dystonie die kan worden veroorzaakt door een mutatie in het dyt1-gen. Deze vorm van dystonie begint meestal in de kindertijd, beïnvloedt de ledematen eerst, en vordert, vaak veroorzaakt aanzienlijke invaliditeit. Omdat de effecten van het gen zo variabel zijn, kunnen sommige mensen die een mutatie in het dyt1-gen dragen geen dystonie ontwikkelen.,
• Dopa-responsieve dystonie (DRD), ook bekend als de ziekte van Segawa, is een andere vorm van dystonie die een genetische oorzaak kan hebben. De individuen met DRD ervaren typisch begin tijdens kinderjaren en hebben progressieve moeilijkheid met het lopen. Symptomen karakteristiek fluctueren en zijn erger laat op de dag en na het sporten. Sommige vormen van DRD zijn toe te schrijven aan veranderingen in het gen dyt5. Patiënten met deze aandoening hebben dramatische verbeteringen in symptomen na behandeling met levodopa, een medicijn dat vaak wordt gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen.,

onlangs hebben onderzoekers een andere genetische oorzaak van dystonie geïdentificeerd die te wijten is aan mutaties in het dyt6-gen. Dystonie veroorzaakt door dyt6 mutaties presenteert zich vaak als cranio-faciale dystonie, cervicale dystonie, of arm dystonie. Zelden wordt een been aangetast bij het begin.

vele andere genen die dystonische syndromen veroorzaken zijn gevonden, en talrijke genetische varianten zijn tot op heden bekend., Enkele belangrijke genetische oorzaken van dystonie zijn mutaties in de genen: DYT3, waardoor dystonie geassocieerd met parkinsonisme; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), die wordt geassocieerd met dopa-responsieve dystonie (Funimation ziekte); DYT6 (THAP1), geassocieerd met de verschillende klinische presentaties van dystonie; DYT11, waardoor dystonie geassocieerd met myoclonus (korte samentrekkingen van de spieren); en DYT12, waardoor snelle onset dystonie geassocieerd met parkinsonisme.

top

welke behandelingen zijn beschikbaar?,

Momenteel zijn er geen geneesmiddelen om dystonie te voorkomen of de progressie ervan te vertragen. Er zijn echter verschillende behandelingsopties die enkele symptomen van dystonie kunnen verlichten, zodat artsen een therapeutische aanpak kunnen selecteren op basis van de symptomen van elk individu.

• Botulinetoxine. Botulinum injecties zijn vaak de meest effectieve behandeling voor de focale dystonie. Injecties van kleine hoeveelheden van deze chemische stof in aangetaste spieren voorkomt spiersamentrekkingen en kan tijdelijke verbetering van de abnormale houdingen en bewegingen die dystonie karakteriseren., Voor het eerst gebruikt om blefarospasme te behandelen, worden dergelijke injecties nu veel gebruikt voor de behandeling van andere focale dystonie. De toxine vermindert spierspasmen door het blokkeren van de afgifte van de neurotransmitter acetylcholine, die normaal veroorzaakt spieren samentrekken. Het effect wordt meestal gezien een paar dagen na de injecties en kan enkele maanden duren voordat de injecties moeten worden herhaald. De details van de behandeling variëren per persoon.
• geneesmiddelen. Verschillende klassen van geneesmiddelen die verschillende neurotransmitters beïnvloeden kunnen effectief zijn voor verschillende vormen van dystonie., Deze medicijnen worden gebruikt “off-label”, wat betekent dat ze zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor de behandeling van verschillende aandoeningen of aandoeningen, maar zijn niet specifiek goedgekeurd voor de behandeling van dystonie. De reactie op drugs varieert tussen individuen en zelfs in dezelfde persoon in de tijd. Deze geneesmiddelen omvatten:
  • anticholinerge middelen blokkeren de effecten van de neurotransmitter acetylcholine. Geneesmiddelen in deze groep omvatten trihexyfenidyl en benztropine. Soms kunnen deze medicijnen kalmerend zijn of problemen met het geheugen veroorzaken, vooral bij hogere doseringen en bij oudere personen., Deze bijwerkingen kunnen hun nut beperken. Andere bijwerkingen zoals droge mond en constipatie kunnen meestal worden behandeld met veranderingen in het dieet of andere medicijnen.
  • Gabaerge middelen zijn geneesmiddelen die de neurotransmitter GABA reguleren. Deze medicijnen omvatten de benzodiazepines zoals diazepam, lorazepam, clonazepam, en baclofen. Slaperigheid is hun vaak voorkomende bijwerking.
  • dopaminerge middelen werken op het dopaminesysteem en de neurotransmitter dopamine, waardoor de spierbewegingen onder controle worden gehouden., Sommige individuen kunnen van drugs profiteren die de gevolgen van dopamine, zoals tetrabenazine blokkeren. Bijwerkingen (zoals gewichtstoename en onwillekeurige en repetitieve spierbewegingen) kunnen het gebruik van deze medicijnen beperken. Dopa-responsieve dystonie (DRD) is een specifieke vorm van dystonie die het vaakst kinderen treft en vaak goed kan worden behandeld met levodopa.
• diepe hersenstimulatie (DBS) kan worden aanbevolen voor sommige personen met dystonie, vooral wanneer geneesmiddelen de symptomen onvoldoende verlichten of de bijwerkingen te ernstig zijn., DBS omvat chirurgisch implanteren van kleine elektroden die zijn verbonden met een pulsgenerator in specifieke hersengebieden die beweging controleren. Gecontroleerde hoeveelheden elektriciteit worden verzonden naar de exacte regio van de hersenen die de dystonische symptomen genereert en interfereren met en blokkeren van de elektrische signalen die de symptomen veroorzaken. DBS moet worden uitgevoerd door een interdisciplinair team waarbij neurologen, neurochirurgen, psychiaters en neuropsychologen betrokken zijn, omdat er intensieve follow-up en aanpassingen zijn om de DBS-instellingen van een individu te optimaliseren.,
• andere operaties hebben tot doel de routes die verantwoordelijk zijn voor de abnormale bewegingen op verschillende niveaus van het zenuwstelsel te onderbreken. Sommige operaties beschadigen doelbewust kleine gebieden van de thalamus( thalamotomie), globus pallidus (pallidotomie), of andere diepe centra in de hersenen. Andere operaties omvatten snijden zenuwen die leiden tot de zenuwwortels diep in de nek dicht bij het ruggenmerg (voorste cervicale rhizotomie) of het verwijderen van de zenuwen op het punt dat ze in de samentrekkende spieren (selectieve perifere denervatie). Sommige patiënten melden significante symptoomreductie na een operatie.,
• fysieke en andere therapieën kunnen nuttig zijn voor personen met dystonie en kunnen een aanvulling zijn op andere therapeutische benaderingen. Logopedie en / of stemtherapie kan heel nuttig zijn voor sommige getroffen door krampachtige dysfonie. Fysiotherapie, het gebruik van spalken, stress management, en biofeedback kan ook helpen individuen met bepaalde vormen van dystonie.

top

welk onderzoek wordt gedaan?,

de uiteindelijke doelstellingen van het onderzoek zijn het vinden van de oorzaak(n) van de dystonie, zodat deze kan worden voorkomen, en het vinden van manieren om mensen te genezen of effectiever te behandelen. Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), is het Federale Agentschap met de primaire verantwoordelijkheid voor hersenen en neuromusculaire onderzoek. NINDS sponsort onderzoek naar dystonie, zowel in de faciliteiten op de NIH en door middel van subsidies aan medische centra en instellingen in het hele land., Wetenschappers aan andere NIH-instituten doen ook onderzoek dat mensen met dystonie ten goede kan komen. Wetenschappers van het Nationaal Instituut voor doofheid en andere communicatiestoornissen (NIDCD) bestuderen verbeterde behandelingen voor spraak-en stemstoornissen geassocieerd met dystonie. Het National Eye Institute (NEI) ondersteunt het onderzoek naar blefarospasme en aanverwante problemen, en het Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) ondersteunt het onderzoek naar dystonie, inclusief de revalidatie voor de aandoening.,

wetenschappers van de NENDS-laboratoria hebben gedetailleerde onderzoeken uitgevoerd naar de patronen van spieractiviteit, beeldvormingsstudies van hersenactiviteit en fysiologische studies van de hersenen bij personen met dystonie.

Behandelingsstudies, met behulp van chirurgie of medicatie, worden uitgevoerd in vele centra, waaronder de NIH. Voor meer informatie over klinische studies over dystonie, ga naar www.clinicaltrials.gov.,

onlangs is de dystonia Coalition—een klinisch onderzoeksnetwerk voor dystonie— opgericht met steun van de NINDS en het NIH Office of Rare Disease Research als onderdeel van het Rare Disease Clinical Research Network. Zie http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/voor meer informatie over de klinische studies en het patiëntenregister dat door de dystonia Coalition is ingesteld.

de zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor bepaalde vormen van dystonie gaat verder. In 1989 bracht een team van onderzoekers een gen voor vroeg-begin torsie dystonie in kaart aan chromosoom 9; het gen werd later genoemd DYT1., In 1997 sequentieerde het team het dyt1-gen en ontdekte dat het codeert voor een voorheen onbekend eiwit dat nu “torsin A.” wordt genoemd.de ontdekking van het dyt1-gen en het torsin a-eiwit bieden de mogelijkheid voor prenatale tests, staan artsen toe om een specifieke diagnose te stellen in sommige gevallen van dystonie, en staan het onderzoek toe van moleculaire en cellulaire mechanismen die tot ziekte leiden.

De ontdekking van de mutatie in “torsin A” heeft wetenschappers in staat gesteld diermodellen te bestuderen waarin het gemuteerde gen is geïntroduceerd., Door middel van onderzoek met patiënten geïnformeerd door de nieuwste ontdekkingen van genetica en elementaire neurowetenschappen, wetenschappers en artsen hopen beter te begrijpen dystonie en vinden meer effectieve behandelingen.

top

Waar Kan ik meer informatie krijgen?

voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kunt u contact opnemen met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het Instituut op:

BRAIN
P. O., Vak 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

de Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

Dystonie Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

de Nationale Spasmodische Torticollis Vereniging
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benigne Essentiële Blefarospasme Research Foundation
637 North 7th Street, Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

“Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Publication date January 2012.

NIH Publication No., 12-717

Terug naar Dystonie Informatie Pagina

een lijst van alle NINDS stoornissen

Publicaciones en Español

Distonías

samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de Nationale Instituten van Gezondheid
Bethesda, MD 20892

NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.