overzicht

choroïde Plexuscysten zijn een veel voorkomende echografie tijdens de 2ndtrimester van de zwangerschap. Om een choroide plexus cyste te identificeren, moet het in twee orthogonale vlakken worden afgebeeld en groter zijn dan of gelijk aan 3 mm insize. In de meeste gevallen zijn dit een normale variant. Echter, omdat veelmetussen met chromosomale aneuploïdie (voornamelijk trisomie 18, maar ook Trisomy21) zijn gevonden om choroide plexus cysten, deze ultrasone vinding duidt op een toename van het risico dat een van deze chromosomeabnormaliteiten aanwezig is in de foetus., Er is controverse over de omvang van dit risico. Het risico hangt volgens ons niet af van het aantal en de lateraliteit van de cysten. We schatten dat het risico op trisomie 18 of trisomie 21 ongeveer 1% is wanneer geïsoleerde choroïde plexuscysten (van elk aantal) aanwezig zijn. Dit risico wordt beïnvloed door factoren zoals maternalage, maternale serum screen resultaten en echografie. Op dit moment is er echter geen overeengekomen algoritme voor het combineren van deze afzonderlijke factoren om een algemeen risico te bepalen., Aangezien afwijkingen van de handen, voeten en hart vaak voorkomen in trisomie 18, vermelden we in het ultrasound-rapport specifiek dat ze zijn geëvalueerd.

aanbevelingen

voor deze bevinding adviseren wij genetische counseling. Als, na genetische counseling, de patiënt ervoor kiest geen vruchtwaterpunctie te hebben en de eerste echografie werd uitgevoerd vóór 17 weken zwangerschap, of als de anatomie niet goed gevisualiseerd was, raden wij een follow-up echografie bij 20-22 weken zwangerschap voor de evaluatie van foetale anatomie en groei., De coroïde plexuscysten verdwijnen gewoonlijk tegen het 3e trimester van de zwangerschap(ongeacht of de foetus een chromosoomafwijking heeft) en zijn nietklinisch significant. De follow-up echografie wordt alleen aanbevolen als een manier om de anatomie en evaluatie van mogelijke IUGR beter te visualiseren om de kans op aneuploïdie te verkleinen.