Autosoom

autosomale genetische aandoeningen kunnen zich voordoen als gevolg van een aantal oorzaken, waarvan enkele van de meest voorkomende non-disjunctie in ouderlijke geslachtscellen of Mendeliaanse overerving van schadelijke allelen van ouders zijn. Autosomale genetische aandoeningen die Mendeliaanse overerving vertonen kunnen hetzij op autosomaal dominante of recessieve wijze worden geërfd. Deze aandoeningen manifesteren zich in en worden door beide geslachten met gelijke frequentie doorgegeven., Autosomale dominante stoornissen zijn vaak aanwezig in zowel ouder als kind, omdat het kind slechts één exemplaar van het schadelijke allel moet erven om de ziekte te manifesteren. Autosomaal recessieve ziekten vereisen echter twee kopieën van het schadelijke allel om de ziekte te manifesteren. Omdat het mogelijk is om één exemplaar van een schadelijk allel te bezitten zonder een ziektefenotype voor te stellen, kunnen twee fenotypisch normale ouders een kind met de ziekte hebben als beide ouders dragers (ook bekend als heterozygotes) voor de voorwaarde zijn.

autosomale aneuploïdie kan ook leiden tot aandoeningen van de ziekte., Aneuploïdie van autosomen wordt niet goed verdragen en resulteert gewoonlijk in miskraam van de zich ontwikkelende foetus. Foetussen met aneuploïdie van Gen-rijke chromosomen—zoals chromosoom 1—overleven nooit op termijn, en foetussen met aneuploïdie van Gen-arme chromosomen—zoals chromosoom 21— zijn nog steeds miskraam meer dan 23% van de tijd. Het bezit van een enkel exemplaar van een autosoom (bekend als een monosomie) is bijna altijd onverenigbaar met het leven, hoewel zeer zelden sommige monosomieën kunnen overleven na de geboorte. Het hebben van drie kopieën van een autosoom (bekend als een trisomie) is veel meer compatibel met het leven, echter., Een gemeenschappelijk voorbeeld is het syndroom van Down, dat door het bezit van drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee wordt veroorzaakt.

partiële aneuploïdie kan ook optreden als gevolg van onevenwichtige translocaties tijdens meiose. Schrappingen van een deel van een chromosoom veroorzaken gedeeltelijke monosomies, terwijl duplicaties gedeeltelijke trisomies kunnen veroorzaken. Als de duplicatie of schrapping groot genoeg is, kan het worden ontdekt door het analyseren van een karyogram van het individu. Autosomale translocaties kunnen verantwoordelijk zijn voor een aantal ziekten, variërend van kanker tot schizofrenie., In tegenstelling tot enige genstoornissen, ziekten veroorzaakt door aneuploïdie zijn het resultaat van onjuiste gendosering, niet niet-functioneel genproduct.