genen bevatten dehereditaire kenmerken die ouders doorgeven aan hun kinderen: 50% van de genetische samenstelling van een kind komt van hun vader, en de andere 50% komt van hun moeder. Deze genen zijn verspreid over een paar sexchromosomen (meisjes hebben een paar XX en jongens hebben ongeveer XY) en 22 paren autosomen oraseksuele chromosomen.

Geneticziekten treden op wanneer een gen verandert. Deze veranderingen, genaamd mutaties,voorkomen dat mensen functioneren zoals ze horen te doen., Een gemuteerde geen kan afkomstig zijn van een getroffen ouder of een moederdrager (onaangetast).Het gen kan ook spontaan muteren in het sperma of ei van gezonde ouders. Het onvoorspelbare kenmerk van het warfisme is waarom we zeggen dat iedereen een kind kan hebben met een korte gestalte. In bepaalde soorten dwerggroei zoals achondroplasie, zijn deze spontaneousmutaties relatief vaak voor. Dwerggroei is niet erfelijk in dit geval, en omdat de mutatie vaak geà soleerd is, zal hoogstwaarschijnlijk slechts één kind worden beïnvloed. Het is echter mogelijk dat de kinderen van het getroffen kind later het gemuteerde gen zullen erven., Dwerggroei zal daarom erfelijk zijn in de tweede generatie.

typen erfelijkheid

als één ouder drager is van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor dwerggroei,kunnen ze het doorgeven aan hun kind. In de overgrote meerderheid van de gevallen,wordt dwerggroei veroorzaakt door een gemuteerd gen op een autosoom (autosomnalherdity). Dit betekent dat dwerggroei zowel meisjes als jongens treft. Het kan op twee manieren worden hererfd:

  • Autosomnaldominante erfelijkheid: er is slechts één gemuteerd gen nodig om de ziekte te laten optreden (achrondoplasie, pseudoachondroplasie,spondyloepifysaire dysplasie, Kniedysplasie).,
  • Autosomnalrecess erfelijkheid: voor het optreden van de ziekte zijn twee gemuteerde genen nodig (diastrofische dysplasie,morquio-syndroom, Seckel-syndroom). Sommige mensen zijn dragers van amutated gen zonder te worden beïnvloed door de ziekte.

echter, soms verschijnt het dwergveroorzakende Geen op een geslachtschromosoom. Dit wordt geslachtsgebonden dominantie genoemd.

ten slotte is het in andere gevallen, zoals het syndroom van Turner, geen gemuteerd gen, maar het aantal chromosomen dat de ziekte veroorzaakt.,

autosomaal dominante erfelijkheid

laten we een fictief koppel als voorbeeld gebruiken. De vader heeft achondroplasie, maar de moeder niet (het omgekeerde is ook mogelijk). Hun kinderen hebben 50% kans op het krijgen van het gemuteerdegeen en het ontwikkelen van achondroplasie. Als het kind het gen niet ontvangt, hebben ze geen kans om het door te geven omdat het geen deel uitmaakt van hun genetische samenstelling.,

PageUp Δ

bij sommige typen dwerggroei heeft elk kind 25% kans om niet te overleven (twee gemuteerde dominante genen zijn dodelijk), 25% kans om gezond te zijn en 50% kans op dwerggroei. Gelukkig is een dubbel gemuteerd gen geen risico in allerlei soorten dwerggroei.

Automsomnal recessieve erfelijkheid

in het geval van dit paar zal elk kind een 50% kans hebben om het gemuteerde gen te erven, maar zal geen symptomen hebben omdat het “goede” gen domineert in het paar.,

als beide ouders drager zijn van het gemuteerdegeen, hebben de kinderen 25% kans op dwerggroei omdat twee recessieve genen nodig zijn om de ziekte te ontwikkelen. Elk kind heeft 50% kans om een gezonde drager van de gemuteerde gene te zijn en 25% kans om het gen niet te ontvangen.

als een van de ouders twee gemuteerde genen heeft,hebben zij de ziekte. Als de andere ouder niet het gemuteerdegeen heeft, zal elk kind een drager van het gen zijn, maar zal het geen dwarfism hebben.,

PageUp Δ

als een van de ouders drager is van het gen waarop de ziekte voorkomt, terwijl de andere de ziekte heeft, hebben hun kinderen een kans van 50% op de ontwikkeling van de ziekte en 50% zal drager zijn.

als beide ouders de ziekte hebben, zullen al hun kinderen deze ook hebben.

Sex-linked Dominance

soms gebeurt er een genetische mutatie op asexchromosoom in plaats van een autosoom. Dit is geslachtsgebonden dominantie. Inrare gevallen zoals spondyloepiphyseale dysplasie, worden alleen jongens getroffen, terwijl meisjes dragers zijn.,

andere gevallen

Het syndroom van Turner is een frequente oorzaak van dwarfisme dat bijna uitsluitend vrouwen treft. Mensen met Turnersyndroom hebben 45 chromosomen in plaats van 46, dat is 22 paren van normale autosomen en slechts één X chromosoom in plaats van twee. Een dergelijke fout inde genetische code is toevallig en gebeurt tijdens de eerste celdivisies na bevruchting. Als een koppel een meisje met Draaiknoop heeft, is het onwaarschijnlijk dat ze een ander met dezelfde ziekte zullen hebben.Vrouwen met deze ziekte niet doorgeven op hun chromosoomafwijking omdat ze over het algemeen onvruchtbaar.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,deze informatie is overgenomen uit het boek van Nathalie Boëls: Le nanisme: Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.dank aan Gail Ouellette van Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Page UpΔ