in het algemeen is onze huid een van de meest gevoelige delen van ons lichaam en heeft iedereen waarschijnlijk van tijd tot tijd een soort van milde huidirritatie ervaren. Veel huidziekten komen vaak voor en sommige zijn zelfs tijdelijk. Er zijn echter een aantal huidziekten die zeldzaam, chronisch en zelfs dodelijk zijn.
bijna alle zeldzame huidziekten op deze lijst hebben ernstige symptomen die niet echt behandelbaar zijn. Al deze huidziekten zijn uniek en treffen slechts een klein percentage van de wereldbevolking.,
- erytropoëtische protoporfyrie
- lamellaire Ichthyosis
- Harlequin Ichthyosis
- Stevens-Johnson syndroom en toxische epidermale necrolyse
- Argyrie
- Peeling Skin Syndrome
getroffen gebied van het lichaam: elke huid blootgesteld aan zonlicht en sommige soorten kunstlicht; meestal de handen, armen en het gezicht
Is het behandelbaar?,: Ja
fotobron: Wikimedia Commons
erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame metabole aandoening die zorgt voor de accumulatie van excessieve hoeveelheden protoporfyrine in het beenmerg, bloedplasma en rode bloedcellen. Dit veroorzaakt de huid om met strenge pijn te reageren wanneer het aan zonlicht en sommige soorten kunstlicht, zoals fluorescente lichten wordt blootgesteld. Wanneer mensen met erytropoëtische protoporfyrie aan zonlicht worden blootgesteld, zullen zij tintelingen, jeuk en verbranding van de huid ervaren., Langdurige blootstelling kan ervoor zorgen dat hun huid gezwollen en rood wordt.
het totale aantal mensen dat de diagnose erytropoëtische protoporfyrie heeft gekregen is onbekend, maar wordt verondersteld zeer zeldzaam te zijn. Ongeveer 1 op de ongeveer 75.000 tot 1 op de 200.000 individuen in Europa wordt getroffen door erythrpoietische protoporfyrie.,
photo source: Wikimedia Commons
lamellaire ichthyosis is misschien niet zo zeldzaam als andere vormen van ichthyosis, maar het is nog steeds vrij ongewoon. Ongeveer minder dan 1 op elke 200,00 mensen worden gediagnosticeerd met lamellaire ichthyosis., Net als andere vormen van ichthyosis is lamellaire ichthyosis aanwezig bij de geboorte. Deze baby ‘ s worden vaak “collodion baby ‘s” genoemd omdat ze geboren zijn met een helder membraan (het collodion), waardoor ze eruit zien alsof ze geglazuurd zijn.
enkele weken na de geboorte wordt deze omhulde huid afgeworpen en worden donkere plaatachtige schubben achter gelaten op de huid. Mensen met lamellaire ichthyosis hebben ook verdikte nagels en weinig haar vanwege de dikke schubben op hun hoofdhuid. Hoewel er geen genezing is, wordt lamellaire ichthyosis topisch behandeld met huidbarrière reparatie zalven., Ernstige gevallen van lamellaire ichthyosis kunnen ook systemisch worden behandeld met orale synthetische retinoïden.Xeroderma Pigmentosum
photo source: Wikimedia Commons
Xeroderma pigmentosum (XP) is een vrij zeldzame huidziekte die ongeveer 1 op de 250.000 mensen wereldwijd treft. XP is zeldzamer in de Verenigde Staten en Europa en treft slechts 1 op de 1 miljoen mensen. De huidziekte, die extreme gevoeligheid voor UV-licht veroorzaakt (lichtgevoeligheid), komt vaker voor in Japan, Noord-Afrika en het Midden-Oosten.
Xeroderma pigmentosum wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of vroege kindertijd en kan zelfs worden gedetecteerd voor de geboorte., Naast het maken van de huid ultra gevoelig voor de zon, Xeroderma pigmentosum kan leiden tot neurologische aandoeningen zoals intellectuele beperkingen, vertragingen in de ontwikkeling, of gehoorverlies. Het is ook gebruikelijk dat mensen met XP oogproblemen hebben.
Foto bron: Wikimedia Commons via J., Bland Sutton
Harlequin ichthyosis is de zeldzaamste en ernstigste vorm van ichthyosis. Mensen met Harlekijn ichthyosis hebben een huid die bedekt is met dikke ruitvormige schubben. De huid wordt zo strak en droog dat de huid trekt rond de ogen en de mond, waardoor de oogleden en lippen te draaien binnenstebuiten, het onthullen van de rode innerlijke voeringen. Harlequin ichthyosis wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat de persoon hetzelfde defecte gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder heeft ontvangen.,
Harlequin ichthyosis is zeer zeldzaam en slechts ongeveer 1 op de 500.000 mensen zijn geboren met de huidziekte. In de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer zeven baby ‘ s geboren met Harlekijn ichthyosis. Er is geen behandeling voor Harlekijn ichthyosis en mensen die door de huidziekte worden getroffen kunnen regelmatige antibiotische behandelingen nodig hebben om infectie te voorkomen wanneer hun huid begint te werpen.,
1 – 2 per 1 miljoen personen
aangetaste lichaamszone: huid en slijmvliezen (mond, lippen en ogen)
is het behandelbaar?: Ja; de getroffenen moeten ook onmiddellijk stoppen met het innemen van de medicatie die het veroorzaakte
Foto bron: Wikimedia Commons via Dr. Thomas Habif
Stevens-Johnson syndroom (SJS) en toxische epidermale necrolyse (TEN) is een zeldzame en ernstige huidreactie op bepaalde medicatie., In het verleden werden Stevens-Johnson syndroom en toxische epidermale necrolyse beschouwd als twee afzonderlijke aandoeningen, maar worden nu beschouwd als onderdeel van een spectrum. SJS is minder ernstig en TEN kan levensbedreigend zijn.
wanneer Stevens-Johnson-syndroom of toxische epidermale necrolyse optreedt, ontstaan blaren op de huid en de slijmvliezen van de mond, lippen, ogen, neus en genitaliën. SJS en TEN komen zelden voor met slechts ongeveer 1 tot 2 per 1 miljoen mensen getroffen in het Westen. Hoewel SJS en TEN kunnen worden behandeld, kan de ziekte ook fataal zijn., Ongeveer 10 procent van de mensen met Stevens-Johnson syndroom sterven, terwijl ongeveer 50 procent van de patiënten met toxische epidermale necrolyse niet overleven.
aangetaste lichaamszone: gegeneraliseerde argyrie kan elk deel van de huid beïnvloeden; en gelokaliseerde argyrie kan het deel van het lichaam dat aan zilver wordt blootgesteld beïnvloeden
is het behandelbaar?,: Nee; maar lokale crème-en lasertherapie kan de effecten verminderen
photo source: Wikimedia Commons
Argyria is een zeldzame huidziekte die beter bekend is omdat het in het nieuws is behandeld voor het veroorzaken van een blauwgrijze kleur. De zeldzame huidverkleuring gebeurt wanneer een persoon wordt blootgesteld aan zilver voor een lange periode van tijd. Mensen die werken in sliver mijnbouw, zilver raffinage, sieraden maken, zilverwerk en metaallegering productie, en fotografische verwerking kunnen worden blootgesteld aan zilver in hun werkplek.,
ook kunnen mensen die voedingssupplementen met colloïdaal zilver gebruiken argyrie ontwikkelen. Mensen geloven dat deze zilveren voedingssupplementen kunnen stimuleren immuunsysteem en de behandeling van kanker, HIV en AIDS, herpes, gordelroos, en oogproblemen. Er is echter geen wetenschappelijk onderzoek om deze beweringen te ondersteunen. Zodra de huid blauwgrijs wordt van argyria, kunnen de effecten niet worden omgekeerd.,
getroffen gebied van het lichaam: algemeen type treft het hele lichaam; Acraal type treft de extremiteiten (meestal handen en voeten; soms armen en benen)
is het behandelbaar?,: Nee; vaseline of andere huidverzachtende zalven (verzachtende middelen) kunnen worden gebruikt om enige verlichting te bieden
fotobron: Primary Care Dermatological Society
Peeling skin syndrome is de zeldzaamste huidziekte ter wereld, met minder dan 100 bekende gevallen in de medische literatuur. Er zijn twee belangrijke vormen van peeling huid syndroom: de gegeneraliseerde vorm kan invloed hebben op elk deel van de huid en de acrale type beïnvloedt alleen de extremiteiten (meestal de handen en voeten).,
Peeling skin syndroom van congenitale ichthyosis (een ander type zeldzame huidziekte). Het verschijnt meestal bij de geboorte of kan zich ontwikkelen in de vroege kindertijd. Helaas is er geen behandeling of echte behandeling voor peeling huid syndroom. Echter, in het algemeen peeling huid syndroom is pijnloos en huid verzachtende zalven of vaseline kan worden gebruikt om het afstoten te verlichten.
Geef een reactie