Qu’est-ce que Xeroderma Pigmentosum Groupe C?

Xeroderma pigmentosum (XP) est une affection héréditaire caractérisée par une sensibilité extrême aux rayons ultraviolets (UV) de la lumière du soleil. Ainsi, les zones du corps les plus touchées par la maladie sont la peau et les yeux. Le nom de XP vient de deux de ses caractéristiques communes: la peau sèche (xeroderma) et les changements de couleur de peau (pigmentosum)., Il existe plusieurs types de XP, certains avec des fonctionnalités différentes qui sont spécifiques à chaque groupe, mais tous les types incluent la sensibilité à la lumière UV.

La XP est souvent diagnostiquée chez les nourrissons qui ont été brûlés par le soleil après un minimum de temps au soleil. Cependant, pas tous les enfants avec XP Groupe C (XPC) coups de soleil, mais ils peuvent avoir des taches de rousseur Comme des changements dans les zones de la peau exposées au soleil. Les dommages causés par les rayons UV, quelle que soit la quantité de dommages causés par le soleil, augmentent considérablement le risque de cancer de la peau chez les enfants atteints de XPC., L’âge moyen d’apparition du cancer de la peau sans mélanome chez les enfants atteints de tout type de XP est de 9 ans et de 22 ans pour le mélanome. L’œil est également sensible aux dommages causés par la lumière UV, ce qui entraîne une altération de la vision ou la cécité d’un ou des deux yeux en raison d’une opacification de la cornée, d’une inflammation de la cornée, d’excroissances non cancéreuses sur l’œil et/ou d’un cancer de l’œil.

d’autres anomalies qui surviennent chez une partie des personnes atteintes de PCX, mais qui sont peu susceptibles d’être liées aux dommages causés par les rayons UV, comprennent des anomalies neurologiques et des cancers internes., Les problèmes cognitifs et moteurs sont moins probables avec XPC, mais une perte auditive, une déficience intellectuelle, l’autisme et une hypoglycémie pouvant causer des dommages neurologiques ont été rapportés. Le risque de cancers internes, principalement les cancers du cerveau, peut être plus élevé que celui des autres groupes, même si l’individu ne présente aucune anomalie neurologique. On pense que le risque accru de cancers internes est lié à des agents cancérigènes environnementaux, comme la fumée de cigarette et d’autres expositions potentiellement incontrôlables.

Quelle est la fréquence de Xeroderma Pigmentosum Groupe C?,

dans le monde, on estime que XP affecte environ 1 personne sur 100 000. Cependant, on a estimé que la XP touchait aussi haut que 1 personne sur 5000 à aussi bas que 1 personne sur 1,400,000, selon la population. Pour la population caucasienne aux États-Unis, on estime que XP affecte 1 individu sur 250 000. En Europe occidentale, 1 cas de XP est observé pour 1 000 000 d’individus, par an. Parmi les cas de XP aux États-Unis, environ 40 à 45% sont des cas de XP du Groupe C.

dans la population japonaise, XP affecte environ 1 personne sur 22 000, avec ~3.,5% étant attribués à des mutations dans le gène XPC. Une fréquence plus élevée de cas de XP a été rapportée dans les régions où le mariage entre parents de sang (consanguinité) est courant, ou où quelques mutations représentent la majorité des cas (mutations fondatrices). Une fréquence plus élevée de cas de XP a été documentée en Italie, en Turquie, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. Dans la population noire comorienne de Mayotte, une île au large des côtes africaines, XP se trouve chez 1 individu sur 5000.

comment Xeroderma Pigmentosum Groupe C est-il traité?,

La gestion de tous les types de XP implique d’éviter strictement le soleil et la lumière UV, en particulier pour la peau et les yeux; les vêtements couvrant la peau, la crème solaire et les lunettes de soleil avec protection UV sont fortement recommandés. Il est également recommandé d’éviter les substances cancérigènes, comme la fumée de cigarette. Le traitement des personnes atteintes de XP est généralement multidisciplinaire. Les dermatologues voient régulièrement des personnes pour éliminer les excroissances cutanées et peuvent prescrire des doses élevées d’une forme spéciale de vitamine A pour prévenir les excroissances supplémentaires (bien qu’il existe de nombreux effets secondaires)., Les ophtalmologistes sont également impliqués dans les soins aux patients pour examiner régulièrement les yeux pour détecter les dommages. Un neurologue et un audiologiste peuvent aider à la surveillance, au diagnostic et à la gestion des caractéristiques neurologiques. Les oncologues seront impliqués si un cancer interne est diagnostiqué.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de Xeroderma Pigmentosum Groupe C?

le pronostic d’un individu sans caractéristiques neurologiques peut être bon et associé à une durée de vie normale. Cependant, l’espérance de vie est raccourcie pour de nombreuses personnes atteintes de PCX en raison du risque considérablement accru de cancers., L’espérance de vie moyenne d’un individu avec tout type de XP et aucune caractéristique neurologique est d’environ 37 ans (29 ans si des caractéristiques neurologiques sont présentes).