la séquence D’ADN d’un gène peut être modifiée de plusieurs façons. Les mutations génétiques ont des effets variables sur la santé, selon l’endroit où elles se produisent et si elles modifient la fonction des protéines essentielles. Les types de mutations comprennent:

mutation Missense: ce type de mutation est un changement dans une paire de bases D’ADN qui entraîne la substitution d’un acide aminé pour un autre dans la protéine fabriquée par un gène.

mutation non-sens: une mutation non-sens est également un changement dans une paire de bases D’ADN., Au lieu de substituer un acide aminé à un autre, cependant, la séquence d’ADN modifiée signale prématurément à la cellule d’arrêter de construire une protéine. Ce type de mutation entraîne une protéine raccourcie qui peut fonctionner mal ou pas du tout.

mutation silencieuse: certaines mutations qui modifient les bases de l’ADN n’ont aucun effet sur la séquence des acides aminés dans la protéine. Ces mutations sont appelées mutations silencieuses et elles n’affectent pas la structure ou la fonction de la protéine car il n’y a aucun effet sur la séquence d’acides aminés.,

Figure: Certaines mutations ne pas modifier la séquence des acides aminés dans une protéine. Certains échangent un acide aminé contre un autre. D’autres introduisent un codon d’arrêt précoce dans la séquence provoquant la troncature de la protéine.

Insertion ou délétion: une insertion modifie le nombre de bases D’ADN dans un gène en ajoutant un morceau d’ADN. Une suppression supprime un morceau d’ADN., Les Insertions ou les délétions peuvent être petites (une ou quelques paires de bases dans un gène) ou grandes (un gène entier, plusieurs gènes ou une grande section d’un chromosome). Dans tous ces cas, la protéine produite par le gène peut ne pas fonctionner correctement.

Duplication: une duplication consiste en un morceau d’ADN qui est anormalement copié une ou plusieurs fois. Ce type de mutation peut altérer la fonction de la protéine.

mutation Frameshift: ce type de mutation se produit lorsque l’addition ou la perte de bases D’ADN modifie le cadre de lecture d’un gène., Un cadre de lecture se compose de groupes de 3 bases qui codent chacune pour un acide aminé. Une mutation frameshift déplace le groupement de ces bases et modifie le code des acides aminés. La protéine résultante est généralement non fonctionnelle. Les Insertions, les suppressions et les duplications peuvent toutes être des mutations frameshift.

expansion répétée: les répétitions de nucléotides sont de courtes séquences D’ADN qui sont répétées plusieurs fois de suite. Par exemple, un de répétitions de trinucléotides est composé de 3 paires de séquences, et un tétranucléotidiques de répétition est composé de 4 paires de séquences., Une expansion répétée est une mutation qui augmente le nombre de fois que la courte séquence D’ADN est répétée. Ce type de mutation peut faire fonctionner la protéine résultante.

« Mutations and Health » par U. S. National Library of Medicine est dans le Domaine Public