symptômes

il existe trois types de maladie de Niemann-Pick:

le type A est une maladie génétique dans laquelle la sphyingomyéline (céramide phosphorylcholine) s’accumule dans les cellules des nourrissons et des jeunes enfants. Cette condition provoque l’hypertrophie du foie et de la rate et l’enfant ne se développe pas. Il y a une dégénérescence rapide des nerfs qui conduit à la mort à l’âge de deux ou trois ans.

le Type B, comme le type A, est une maladie génétique dans laquelle la sphyingomyéline s’accumule dans les cellules., Un patient peut développer des taches ou des nodules jaunes gras et irréguliers sur la peau des paupières, du cou ou du dos, associés à des perturbations du métabolisme du cholestérol. Un patient peut également avoir une décoloration de la peau et une hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Cependant, les personnes atteintes de type B ont peu ou pas d’atteinte nerveuse et survivent jusqu’à l’âge adulte.

le Type C est causé par une erreur dans le métabolisme du cholestérol qui entraîne l’accumulation de cholestérol non estérifié dans les cellules., Ses symptômes comprennent une hypertrophie variable du foie et de la rate, une incapacité croissante à contrôler les mouvements musculaires, des convulsions, un tonus musculaire désordonné, une démence et une maladie hépatique néonatale parfois mortelle. Il apparaît généralement à la fin de l’enfance avec la mort dans les 20 ans du patient. quand il apparaît à l’âge adulte, il peut produire une psychose et une démence.

Causes et Facteurs de risque

les Types A et B sont des affections héréditaires qui apparaissent le plus souvent dans les familles juives. Le Type C n’est pas hérité et apparaît dans tous les groupes ethniques.