L’ichtyose D’Arlequin affection cutanée congénitale

L’ichtyose D’Arlequin est une affection cutanée congénitale rare. Il affecte la peau sur presque tout le corps d’un nourrisson et comporte un risque élevé de décès néonatal dû à une infection grave et potentiellement mortelle.

l’incidence de la maladie est d’environ une personne sur 500 000. Les hommes et les femmes sont également touchés.

génétique de HI

la maladie est causée par une mutation du gène ABCA12., Ce gène aide à diriger la production de la protéine ABCA12 impliquée dans le transport des graisses dans l’épiderme, ce qui est essentiel pour la synthèse normale de la peau. Diverses mutations sont trouvées. Certains peuvent arrêter la fabrication de cette protéine, ou d’induire la production d’une forme anormale de la protéine.

la maladie est héritée de façon autosomique récessive. Autrement dit, les patients atteints d’ichtyose Arlequin ont deux copies des gènes mutés, une héritée de chaque parent. Si deux personnes avec la mutation ont un enfant, il y a 25% de chances que l’enfant soit affecté., Les parents sont porteurs du gène muté et ne montrent aucun signe de la maladie, car ils ont une copie normale qui compense la pièce défectueuse.

signes et symptômes

la peau est le plus grand organe du corps. La peau normale agit comme une barrière imperméable, protectrice mais très flexible entre le corps et l’environnement. Il aide à réguler de nombreuses fonctions du corps et est responsable du sens du toucher. Ces avantages sont contestés dans l’ichtyose Arlequin.

dans l’ichtyose arlequine, la naissance prématurée est fréquente., Le nourrisson naît enfermé dans une peau extrêmement épaisse formée en grandes plaques un peu comme une armure, au lieu d’une feuille continue de peau mince et souple. Cette apparence est due à la présence d’un tégument épaissi anormalement dur, qui est sévèrement fissuré ou fissuré. Les fissures sont si profondes qu’elles exposent les tissus sous-cutanés.

le nourrisson atteint de cette maladie fait face à des risques potentiellement mortels associés à la naissance prématurée, ainsi qu’à ceux dus à la présence de fissures cutanées nombreuses et profondes, qui entraînent la perte des fonctions régulatrices et protectrices de la peau.,

Pour ces raisons, le nourrisson est généralement placé dans l’unité de soins intensifs néonatals immédiatement après la naissance.

Complications de HI

déformations externes

l’apparence de l’enfant est déformée par la peau rigide. Ainsi, certains nourrissons peuvent ne pas avoir d’oreilles externes apparentes, ou des oreilles déformées, parce que la peau anormale les attire étroitement vers l’intérieur.

Les yeux et les paupières sont souvent affectés de diverses manières. Dans certains cas, les paupières ne peuvent pas se fermer correctement. Dans d’autres, les paupières enflées obscurcissent le contour des yeux.,

les muqueuses des yeux peuvent être exposées en permanence (ectropion) en raison de telles anomalies, conduisant au développement d’yeux secs.

certains nouveau-nés peuvent avoir la muqueuse buccale rouge exposée (eclabium) parce que la peau tendue attire les lèvres vers l’extérieur dans une grimace fixe.

Les mains et les pieds peuvent être plus petits que d’habitude, avec une mobilité restreinte des doigts et des orteils.

respiration

les personnes atteintes d’ichtyose arlequine souffrent souvent de problèmes respiratoires, voire d’insuffisance respiratoire. Cela est dû à la restriction du mouvement de la poitrine par la peau épaisse et serrée.,

alimentation

Les nourrissons nés avec la maladie peuvent avoir à être nourris avec une sonde par le nez au début de la vie néonatale, car leur capacité de sucer et d’avaler est limitée.

déshydratation

la peau profondément fissurée permet la perte de quantités excessives de sel et d’eau, ce qui peut entraîner une déshydratation sévère. Cela affecte à son tour la régulation de la température corporelle et peut induire une hypothermie.

Infection

des infections potentiellement mortelles peuvent s’installer dans les premiers jours de la vie en raison de l’entrée d’agents pathogènes à travers la barrière cutanée perturbée.,

diagnostic et traitement

la maladie est diagnostiquée par les résultats cutanés caractéristiques à la naissance ou dans la petite enfance. Dans les cas plus doux, il peut ressembler à d’autres maladies telles que l’eczéma.

parfois, il peut être diagnostiqué in utero par une échographie 3D. Les nouveau-nés ont besoin d’un environnement humide avec une manipulation soigneuse dans un incubateur isolé à la naissance.

la peau doit rester douce en appliquant constamment des crèmes à base de vaseline. Les enfants plus âgés doivent être traités avec de longs bains quotidiens avec des huiles de bain ajoutées à l’eau.

des onguents lubrifiants sont nécessaires., Les kératolytiques sont également utilisés pour décoller et réduire l’épaisseur de la peau en raison de la croissance excessive de la couche cornée superficielle. Cela augmentera la douceur et la souplesse de la peau. Les rétinoïdes oraux sont utiles dans les cas graves, mais leur utilisation doit être surveillée.

Les plaques épaisses de la peau se décollent progressivement sur plusieurs semaines. La peau apparaît très rouge et brillante du pelage.

la physiothérapie profite à certains patients à mobilité réduite., D’autres traitements peuvent être nécessaires; par exemple, des conseils peuvent aider les patients à faire face aux défis psychologiques de la maladie.

d’Autres aspects importants de la prévention de l’infection, déshydratation et le dessèchement de la cornée. Au besoin, la peau peut devoir être incisée pour permettre une bonne circulation et un mouvement thoracique.

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