Holoprosencephaly (한국어)

Holoprosencephaly(HPE)는 두 반구의 불완전한 분리로 인한 드문 선천성 뇌 기형입니다.

고전적으로 세 가지 아형이 인식되었지만 추가 개체가 이제 질병의 스펙트럼에 포함됩니다.,ypes,기 위해서는 감소의 심각도습니다:

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobar holoprosencephaly

기타 기관을 포함:

• syntelencephaly(또는 중 interhemispheric 변형(MIH))
• septo-섬유 발육 이상
• 중앙 앞 증후군
• 아닌 특정 중간 발육 이상
• frontonasal 발육 이상
• agnathia-otocephaly

이 문서는 일반적인 토론의 holoprosencephaly 으로,자세한 설명은 개별적인 방사선 기능 강등 개인의 기사입니다.,

역학

절대 용어로는 드물지만 holoprosencephaly 는 가장 흔한 뇌 기형이며 10,000-16,000 명의 생 출생 당 1 에서 볼 수 있습니다 3,9. 초기 배아 발생은 더 높을 수 있지만 임신 초기에 중단되는 대부분의 태아로 인해 검출되지 않을 수 있습니다.,

임상 프레젠테이션

그것은 일반적으로 명백한에서는 출산도면 충고로 진단되지 않은,때문에 관련된 중간 얼굴 변형을 포함하여 3:

• 코
• cyclopia
• 갈라진 입술 및/또는 미각
• 안 hypotelorism
• 고독한 중간 상악 중앙 앞

또한,이 아이들은 또한 조직의 문제,가난한 먹이,hypothalamic/뇌하수체전과 발달 지연 3.,

일부 non-craniofacial anomalies 관련도와 같은 생식기 결함,polydactyly,척추 결함,지 감소에 결함 및 전위의 위대한 동맥 9.

병리학

는 근본적인 문제는 실패의 두뇌 개발하으로 나누어 왼쪽과 오른쪽 반(는 일반적으로 발생의 끝에서 5 주의 임신). 이것은 뇌와 얼굴의 중간 선 구조의 가변 손실뿐만 아니라 측 뇌실과 제 3 뇌실의 융합을 초래합니다.,

모성 당뇨병,알코올 사용 및 레티노 산과 같은 환경 요인이 병인에 연루되어왔다. 으로 돌연변이 유전자의 수의 음을 포함하여 고슴도치와 ZIC2(염색체 13q32),후에도 연루 syntelencephaly5-6.,일반적인 유전적 이상과 관련된 holoprosencephaly4

방사선 투과 기능

으로 대뇌 구조는 선천성이상,holoprosencephaly 에서 볼 수 있는 모든 형식,그러나 일반적으로 확인에 앞둔 초음파,최고의 특징으로 MRI., 산전 초음파에서 태아 삼키는 장애로 인한 이차적 인 특징 인 다발성 근염의 증거도있을 수 있습니다.

초음파는 또한 어떤 상황에서는 두개골 기호 아래에 뱀을 보여줄 수 있습니다.

아래는 세 가지 주요 유형에 대한 간략한 설명입니다. 이것들은 스펙트럼을 따라 있고 이와 같이 일부 환자는 두 가지 유형 사이의 경계에있을 수 있다는 점에 유의해야합니다.

Alobar holoprosencephaly

alobar holoprosencephaly 에서 thalami 는 융합되어 있으며 하나의 큰 posteriorly 위치한 뇌실이 있습니다., 가장 일반적으로 cyclopia,ethmocephaly,cebocephaly 및 중간 갈라진 입술과 같은 안면 이상과 관련이 있습니다.

자세한 내용은 alobar holoprosencephaly 에 대한 기사를 참조하십시오.

Semilobar holoprosencephaly

대뇌 로브의 기본 구조는 존재하지만 가장 일반적으로 anteriorly 및 thalami 에서 융합됩니다. 후각 책자와 전구는 일반적으로 존재하지 않으며,코퍼스 callosum 의 agenesis 또는 hypoplasia 가 있습니다.,

자세한 내용은 semilobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly

에 대한 기사를 참조하십시오. 환자는 cingulate gyrus 와 thalami 의 융합과 같은 중간 선 이상의보다 미묘한 영역을 보여줍니다. 후각 책자는 결석하거나 저형성입니다. 코퍼스 callosum 의 hypoplasia 또는 부재가있을 수 있습니다.

자세한 내용은 lobar holoprosencephaly 에 대한 기사를 참조하십시오.,

치료 및 예

예후는 유형에 따라 달라집 HPE 거의 모든 alobar 및 semilobar 형태와 호환되지 않 extrauterine 삶입니다. 비 염색체 산발성 HPE 로~6%의 재발 위험이있을 수 있습니다.

감별진단

감별진단은 종류에 따라 크게 다르므로 위의 개별 기사를 참고하시기 바랍니다.