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위의 존 gustafsson 딩/디코딩

쌍둥이 없으로 동일한 민주주의 연구에 따르면,출판의 오늘(월 7)자연에서 유전학. 하는 것 보다 정확히 같은 DNA 시퀀스,쌍둥이 축적되고 유전자 변형을 초기 단계에서의 개발에 연구원은 아이슬란드 기반의 회사는 디코딩하는 유전학 발견,즉 하나의 트윈 항구는 변수가 존재하지 않습니다.,

으로도 알려진 일란성 쌍둥이기 때문에 개발한에서 하나의 수정란,쌍둥이 오랫동안 중앙에 대한 연구는 상대적인 효과의 유전자와 환경—일명”와 양육한다.”하지만 모두가 축적한 일부 유전자 돌연변이 그들의 일생 동안,차이에서 동일한 쌍둥이 있었다고 가정하되 최소한의 때 특히,쌍둥이는 젊은할 수 있도록,연구하는 방법을 연구한 다른 환경의 발전에 영향을 미치는 사람들이 동일한 유전자.,

새로운 연구에 특별히 초점을 맞추고 돌연변이 발생기 전에 또는 태아 형태의 질량에서 세포 안에 blastocyst,구조는 임플란트에서는 자궁 벽입니다. 이 발달 단계에서이 내부 세포 덩어리는 분리되어 두 개의 별도로 발달하는 배아를 형성 할 수 있습니다.,

드로잉에서 디코딩의 유전자 데이터베이스를 분석하는 변화는 여러 세포에서 샘플링 381 일란성 쌍쌍과 그 직계 가족,연구자들은 정확히 수의 돌연변이 발생 하는 동안 발달의 단계에서 단 하나의 멤버의 각 쌍을 의미는 출생에서,그래서 소위 동일한 쌍둥이 이미 다를 유전적으로습니다.,

Kári Stefánsson,CEO 의 디코딩하고 공동 저자에 새로운 연구는,말하자는 방법에 대해 그와 그의 팀을 확인한 처리 이러한 돌연변이,그리고 무엇인지에 대해 연구 결과를 의미에서 연구를 위한 유전학 발생생물학.

과학자:당신과 당신의 동료들은 어떻게 개발 과정에서 특별히 생겨난 돌연변이를 식별 할 수 있었습니까?,

Kári Stefánsson:을 할 수 있 이 연구를 시퀀스의 게놈의 동일한 쌍둥이 그들의 부모,자녀,그리고 자신의 배우자가 있습니다. 그래서 그것은 매우 광범위한 공부하고 많은 시퀀싱 당신이해야 할 것을 확인할 수 있 타이밍과 자연의 돌연변이가 있습니다.,

에서 우리는 이른 돌연변이 있는 특정을 하나의 쌍둥이고,초기 돌연변이 내 말은 돌연변이 일어난 충분히 초기 발견되는 것에서 이상의 체세포의 개별,그리고는 또한 어린이의 개별적인 의미는 그들은 생식세포.

을 찾으면 그들을 모두 체세포와에서 세균의 세포의 개인,당신은 당신이 알고 있는 돌연변이 일어났기 전에 결정되었는 셀룰라가 되어야 한다 생식세포. 우리는 그것을 부른다. . . ‘원시 생식 세포 사양 전에.,’이것이 초기 돌연변이임을 보여주는 가장 중요한 결정입니다.

TS:일란성 쌍둥이가 서로 얼마나 달랐습니까?

KS:그들은 평균 5.2 초기 발달 돌연변이에 의해 달랐다. 그러나 이들 초기 돌연변이의 상당한 수를 가지고 그들 중 15%가있다.

우리가 발견한 쌍둥이는 한 쌍의 쌍둥이 있는 돌연변이의 모든 세포에서 자신의 몸,그리고 그들은에서 발견되지 않는 모든 셀의 몸에서 다른 있습니다. 즉,기본적으로 쌍둥이 중 하나가 돌연변이가 일어난 세포의 자손에서만 형성된다는 것을 의미합니다., . . . 그런 다음 우리가 발견한 쌍둥이의 경우 돌연변이 발견된 모든 세포에서 몸체의 하나의 쌍둥이고,의 20%에서는 세포의 몸에서 다른 있습니다. 그래서 하나의 쌍둥이는 단지를 형성에서의 자손이 하나 셀룰라가 돌연변이 일어났고,다른 형성되는 부분의 자손에 의해하는 세포 그리고 일부는 다른 무언가에 의해. . . . 이것이 처음으로 입증 된 것입니다.흥미로운 점은 우리가 찾은 모든 조합을 살펴볼 때입니다. . ., 그것은 우연의 일치가 내부 세포 덩어리의 세포가 사람을 만드는 데 들어가는 매우 중요한 요소 인 것처럼 보입니다.

TS:이러한 돌연변이를 일으킨 원인을 확립 할 수 있었습니까?

KS:일반적으로 대부분의 돌연변이와 같은 대부분의 돌연변이는 세포의 복제 중에 발생합니다-복제 오류입니다. 것 중 하나는 우리가 보는 종류의 돌연변이 발생하는 동안 개발,그리고 우리가 보여줄 수 있는 형식의 돌연변이 발생하는 초기에에서 차이가 돌연변이 발생하는 나중에는 사람뿐만 아니라 사람에게 정말입니다.,

이것은 확실히 새로운 장소의 종류에 부담을 사용하는 사람들이 동일한 쌍둥이를 설립하 분리가 사는 자연을 육성.

가 하나,예를 들어,특정 유형의 돌연변이에 의존하는 메 틸. 즉,메틸화 된 CpGs 의 탈 메틸화에 의존하는 것으로 간주되는 CpG 대 TpG 돌연변이이다. 우리는 그 돌연변이의 수가 발달에 따라 증가한다는 것을 보여줄 수 있습니다., 그래서 그들은 희귀한 이러한 초기 돌연변이기 때문에,메틸화하지 않은 장소,또는 아주 적은 양의 메 틸하지 않습니다.

TS:쌍둥이 연구는 많은 유전학 연구에서 중요한 역할을했습니다. 당신의 연구 결과는 그런 종류의 연구에 어떤 영향을 줍니까?

KS:일란성 쌍둥이의 차이는 항상 환경에 기인한다고 가정합니다. 예를 들어 따로 또는 따로 양육 된 일란성 쌍둥이에서 자폐증을 보는 연구를 생각해보십시오., 어떤 차이점에 대한 고전적인 해석은 그들 사이의 차이가 다른 환경 때문일 것입니다. 그러나 전에 만들 수 있습니다 그 해석에,당신은 더 나은 중 하나에 해당하는지 확인하십시오들이 없 de novo 돌연변이에서 중요한 유전자는 다른 하나는 하지 않습니다. 그래서 이것은 확실히 새로운 장소의 종류에 부담을 사용하는 사람들이 동일한 쌍둥이를 설립하 분리가 사는 자연을 육성.,

이것은 단지 연구에 관련성을 이해 할 때의 유전학이지만,또한 인간의 발달:우리가 어떻게 프로브는 인간의 초기 개발에 윤리적인 방식으로,비 중재 방식으로? 이것은 그렇게하는 한 가지 방법입니다. 우리를 사용할 수 있는 돌연변이를 개발하는 방법의 이해를 세포로부터 할당되는 초기 배아를 개발하는 다양한 기관입니다.

TS:그래서 우리는 monozygotic 쌍둥이를”동일한”것으로 언급하는 것을 중단해야합니까?,

KS:생각을 동일한 쌍둥이,그들 모두는,항상 있을 것이 충분히 서로 비슷하는지 누군가를 기분을 상하게 하여 그들을 부르는 동일합니다. 그러나 나는 그렇게 생각한다. . . 하려고 할 때 이해 어떤 차이가 있을 수 있습 사이의 일란성 쌍둥이를 취해야 합계 또는 두 개의에서 용어는’동일합니다.’

H.Jonsson 외.,”Monozygotic 쌍둥이의 germline genomes 사이의 차이점”,Nat Gen,doi:10.1038/s41588-020-00755-1,2021.

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